L’autismo è finalmente entrato a pieno titolo nella medicina in quanto condizione biologica. E dunque, come succede per la tosse, se ne dovrebbe cercare la causa che, una volta identificata, se non è curabile oggi, lo potrebbe diventare domani. Nel caso dell’autismo la ricerca biologica è partita con colpevole ritardo e per questo la causa si trova in una minoranza di casi. Ma, come disse il Professor Franco Corsini ad un convegno del 24 maggio 1990, “la storia della medicina è fatta di lacune colmate, di dimostrazioni di eziologie prima sconosciute, di nuove indagini capaci di rilevare ciò che in precedenza era invisibile” La ricerca sino ad ora non ci ha portato a scoprire una causa che spieghi una consistente percentuale di casi, ma tante condizioni, rarissime nella popolazione e rare nell’autismo. Un articolo, comparso su Nature Medicine il 7 aprile scorso http://www.nature.com/nm/journal/v17/n4/full/nm0411-398a.html fa notare che, mentre la diagnosi di autismo si allarga sempre più tanto che i clinici usano sempre meno la parola “autismo” e sempre più la dizione “disturbi dello spettro autistico” i genetisti vanno nelle direzione inversa. Copio alcuni stralci dell’interessante articolo “geneticists are moving in the opposite direction, parsing the disease into more specific subtypes on the basis of its molecular etiology” “Autism is not a biological disorder, but rather a behavioral description, with the underlying disease “a constellation of rare genetic disorders,” Last month, Spiro spoke at the first international symposium on a genetic subtype of autism known as Phelan- McDermid syndrome, an event that took place at the New York Academy of Medicine., A tiny deletion on chromosome 22 is behind Phelan-McDermid syndrome and is estimated to occur in fewer than 1 in 10,000 pregnancies. Deletions and duplications on chromosomes 16, 15 and 1, meanwhile, have also been identified and are being considered as separate subtypes of autism by geneticists. Autism caused by mutations to chromosome 16 has been estimated to occur in about 1% of all autism cases (N. Engl. J. Med. 358, 667–675, 2008). Each of these rare genetic events contributes to only 1% to 2% of autism cases, and collectively they so far explain only 15% of total autism cases (Arch. Neurol. 67, 395–399, 2010). Yet, as the ability to study individuals’ DNA at greater and greater resolution improves, scientists are uncovering more rare copy number variants and other genetic events associated with autism. Scherer has initiated a study to sequence the protein-coding regions of DNA from around 1,000 people with autism, and he predicts that this study and others like it will eventually uncover the genetic roots of half of all autism cases. Ultimately, identifying syndromes on the basis of a person’s genetic background could have huge implications for treatment by identifying the pathways and mechanisms involved