Nelle ultime decadi sono state riscontrate molte situazioni monogeniche di autismo e si è auspicato che si potessero raggruppare in gruppi omogenei dal punto di vista patogenetico e, sperabilmente, terapeutico. In questo ambito si inserisce il lavoro di Paulsen e colleghi Paulsen, B., Velasco, S., Kedaigle, A.J. et al. Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes. Nature 602, 268–273 (2022). http://sanjanalab.org/reprints/PaulsenVelascoKedaiglePigoni_Nature_2022.pdf Gli autori hanno preso in considerazione tre geni (SUV420H1, ARID1B e CHD8) le cui mutazioni sono notoriamente causa di autismo e, partendo dalle cellule staminali indotte di pazienti portatori di quelle mutazioni, hanno creato degli organoidi che riproducono lo sviluppo cerebrale in vitro permettendo così di studiare le anomalie dello sviluppo cerebrale embrionale nelle singole situazioni e la disfunzione cerebrale risultante quale esito dell’alterato sviluppo. Hanno scoperto che tutti tre i geni di rischio influenzano i neuroni in modi simili, accelerando o rallentando lo sviluppo neuronale. Inoltre, non tutte le cellule sono state colpite, ma tutti i geni di rischio hanno colpito le stesse due popolazioni di neuroni: un tipo inibitorio chiamato neuroni GABAergici e un tipo eccitatorio chiamato neuroni di proiezione eccitatoria dello strato profondo. Questo è molto importante perché rafforza l’ipotesi che si possano trovare dei meccanismi patogeni comuni per condizioni eziologiche diverse e, sperabilmente, terapie efficaci per gruppi di mutazioni e, forse, anche per forme di autismo idiopatico. Un resoconto in italiano si trova al link https://it.healthy-journal.net/19780328-different-autism-risk-genes-cause-th... Daniela Mariani Cerati