Nel maggio 2020 ho riportato il messaggio di una mamma che comunicava di aver ricevuto la diagnosi di sindrome di Skraban-Deardorff per la figlia disabile adulta http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html Ora il caso è stato pubblicato, insieme ad un altro caso proveniente dalla Macedonia, nel seguente articolo Pavinato L, Trajkova S, Grosso E, Giorgio E, Bruselles A, Radio FC, Pippucci T, Dimartino P, Tartaglia M, Petlichkovski A, De Rubeis S, Buxbaum J, Ferrero GB, Keller R, Brusco A. Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. Am J Med Genet A. 2021 Mar 6. doi: 10.1002/ajmg.a.62157. Epub ahead of print. PMID: 33675273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33675273/ Per i ricercatori questi due casi si aggiungono ai primi 18 descritti in letteratura, di 15 soltanto dei quali si conosce la storia clinica. Per il caso di Paola i ricercatori hanno potuto esaminare 29 anni di vita, con problematiche a carico di tanti organi ed apparati e con le numerose terapie praticate, alcune delle quali utili, altre fallimentari e, come dice il titolo dell’articolo, hanno potuto constatare che il fenotipo clinico è più vasto di quanto prima conosciuto. Le informazioni dettagliate sulla storia clinica e sui trattamenti farmacologici che la famiglia ha fornito sui 29 anni di vita a partire dalla nascita hanno dato ai ricercatori l’opportunità di mappare la progressione della malattia e l’efficacia o meno delle terapie. Alcune problematiche nuove sono comparse dopo la pubertà e questo per i ricercatori è una novità, dal momento che i casi precedentemente descritti erano per la maggior parte pediatrici. La conoscenza della sindrome di Skraban-Deardorff, dovuta a mutazioni del gene WDR26, che porta alla aploinsufficienza, è agli inizi, essendo stata descritta per la prima volta alla fine del 2018. Si tratta di un disturbo del neurosviluppo ultra raro autosomico dominante, caratterizzato da una vasta gamma di sintomi: disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, epilessia, dismorfie facciali, difficoltà alimentari e anomalie scheletriche minori. Il meccanismo con cui la aploinsufficienza di WDR26 porta ai disturbi del neurosviluppo è sconosciuto. Lo studio di un maggior numero di casi è la condizione necessaria per aumentare le conoscenze su questo gene. Ogni nuova diagnosi contribuisce ad aumentare le conoscenze che, nel caso delle malattie monogeniche, possono portare anche a terapie risolutive, come già è avvenuto per la leucodistrofia metacromatica https://www.aboutpharma.com/blog/2020/12/21/approvata-in-europa-libmeldy-pri... Daniela Mariani Cerati