--- Ven 12/11/10, Emanuela Defranceschi <[email protected]> ha scritto: Da: Emanuela Defranceschi <[email protected]> Oggetto: [autismo-biologia] individuato il neurone A: "cdkl5 autismo biologia autismo 33" <[email protected]> Data: Venerdì 12 novembre 2010, 12:33 AUTISMO: Individuato il neurone: potrebbe essere usato per diagnosticare e curare la malattia, possibili cure con le staminali pubblicata da Linea Diretta Sanitaria il giorno venerdì 12 novembre 2010 alle ore 11.03 Lo stesso giorno l’ Agenzia AGI è uscita con il titolo Autismo: da staminali i neuroni per screening e Yahoo! Notizie con Cervello: Ottenuto in laboratorio Neurone dell'Autismo E ora vediamo da dove sono tratte queste grida di trionfo. La fonte porta il seguente titolo: A Model for Neural Development and Treatment of Rett Syndrome Using HumanInduced Pluripotent StemCells Maria C.N. Marchetto et al. Cell 143, 527–539, November 12, 2010 Si parla di Sindrome di Rett e di uno studio, molto raffinato, teso a ripercorrere le tappe dello sviluppo dei neuroni in questa sindrome. Gli autori hanno fatto una biopsia cutanea a 4 bambine con sindrome di Rett e mutazione del gene MECP2, hanno messo i fibroblasti in coltura, li hanno fatti tornare allo stadio di cellule staminali e hanno fatto poi differenziare le cellule staminali in neuroni. A questo punto hanno documentato le alterazioni dei neuroni così ottenuti “Neurons derived from RTT-iPSCs had fewer synapses, reduced spine density, smaller soma size, altered calcium signaling and electrophysiological defects when compared to controls”…. “We observed a reduced number of dendritic spines and synapses in iPSC-derived neurons” Ma l’esperimento non si è fermato qui. Gli autori hanno anche ottenuto la parziale reversibilità delle alterazioni mediante la somministrazione di IGF-1 (insuline-like growth factor) e di gentamicina. “We treated RTT-derived neurons carrying different MeCP2 mutations in culture with IGF1 and observed an increase in glutamatergic synapse number, suggesting that the drug treatment could correct the RTT neuronal phenotype” da cui “IGF1 is considered to be a candidate for pharmacological treatment of RTT” "We treated RTT-Q244X clones 3- and 4-derived neurons with two different doses of gentamicin and found that MeCP2 protein levels and glutamatergic synapse numbers were increased after 1 week” Il lavoro è di un interesse estremo e dà prospettive realistiche non solo di comprensione della patogenesi della sindrome di Rett, ma anche di possibili terapie. Quello che mi lascia perplessa è l’affermazione che quanto trovato nella sindrome di Rett sia trasferibile a tutto lo spettro autistico. Gli autori insinuano questa possibilità, presentandola come remota ipotesi e usando sempre avverbi come “potentially" o "perhaps” (The observations described here provide valuable information for RTT and, potentially, ASD patients................., Nevertheless, the study of mutations in specific genes can help to identify molecular mechanisms responsible for subtle alterations in the nervous system, perhaps pointing to common mechanisms for ASD) I giornalisti tolgono gli avverbi e danno notizie secche che illudono e mettono fuori strada i lettori. A me personalmente fa molto piacere che si facciano ricerche d’avanguardia e si trovino dei risultati che possono preludere a terapie innovative, ma credo che la sindrome di Rett abbia con lo spettro autistico poco in comune. L’articolo dice" Rett syndrome (RTT) is a progressive neurological disorder caused by mutations in the X-linked gene encoding MeCP2 protein (Amir et al., 1999)" Il quadro clinico dell’autismo e della Rett si assomigliano vagamente nei primi anni di vita, per poi divergere in modo notevolissimo. Inoltre per lo spettro autistico si parla molto di eccesso di sinapsi ““individual ASD cases never showed fewer spines than control cases, as is commonly found in other developmental disorders associated with mental retardation”(Increased dendritic spine densities on cortical projection neurons in autism spectrum disorders,Jeffrey J. Hutslera,⁎, Hong Zhang,,B R A I N R E S E A RC H 1 3 0 9 ( 2 0 1 0 ) 8 3 – 9 4) Data l’eterogeneità dello spettro, potrebbero esistere casi con entrambe le opposte caratteristiche. In ogni caso sarebbe meglio che sia gli autori che i giornalisti si attenessero ai dati e facessero meno voli pindarici.