Il gruppo italiano menzionato da Angela é partito dalla delezione 16p11.2 per studiare una delle disfunzioni anatomo-funzionali che porta all’autismo. Le vie che portano all’autismo sono tante e l'approccio che parte dal gene per arrivare alla funzione dello stesso e alla disfunzione in caso di mutazione, mancanza o variazione del numero di copie, é seguito da molti gruppi di ricerca. Un gruppo di Houston ha studiato il gene CHRNA7 usando la tecnica della induzione di cellule staminali totipotenti. Dopo avere prelevato i fibroblasti da sei portatori di variazioni del numero delle copie del cromosome 15q13.3 ( 3 delezioni e 3 duplicazioni), li ha prima indotti a cellule staminali totipotenti per poi indurne la differenziazione a neuroni. Il gene contenuto in questo tratto di cromosoma, la cui mancanza o duplicazione é causa di disturbi neuropsichiatrici tra cui l’autismo, é il CHRNA7, che codifica per la sintesi del recettore nicotinico per l'acetilcolina α7 (α7nAChR). Sia la ridotta quantitá del gene, che si traduce in una carenza di recettori, sia l’eccesso, che si traduce in una disfunzione dei recettori stessi, sono responsabili dei disturbi neuropsichiatrici. Gli autori cimentano i neuroni cosí ottenuti in vitro con vari farmaci che agiscono sui recettori carenti o malfunzionanti. In base alla risposta che i neuroni daranno i ricercatori selezioneranno le sostanze da testare sui pazienti. Un eventuale successo sarebbe utile per i portatori di CNV del cromosoma 15q13.3, incoraggerebbe la ricerca di condizioni analoghe e potrebbe succedere quanto é accaduta in altri campi della medicina: che cioé un farmaco nato per curare una condizione rara da causa nota si dimostri efficace anche per condizioni frequenti da causa ignota o multifattoriale. Daniela MC Fonte: Am J Hum Genet. 2017 Dec 7; 101(6): 874–887. Published online 2017 Nov 9. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.09.024 PMCID: PMC5812918 PMID: 29129316 Functional Consequences of CHRNA7 Copy-Number Alterations in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitor Cells Madelyn A. Gillentine,1,2 Jiani Yin,1,2 Aleksandar Bajic,1,2 Ping Zhang,3,5 Steven Cummock,2,4 Jean J. Kim,3,5and Christian P. Schaaf1,2,∗ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5812918/
Questo studio dimostra quanto sia importante raggruppare i casi che condividono la stessa condizione biologica di partenza, In questo caso la 'delezione 16p11.2' e da qui partire per identificare la via che porta ai sintomi. Dimostra anche quanto sia importante e fruttuosa la collaborazione multidisciplinare e multicentrica. Tutto questo si é realizzato in Italia con una collaborazione dall’estremo sud all’estremo nord. E’ una dimostrazione delle grandi potenzialitá di ricerca del nostro paese, che dovrebbero essere meglio valorizzate e meglio finanziate Daniela
ll 10 giugno Angela Ottaviani ha scritto
Buongiorno, vi segnalo questo studio che mi sembra importante divulgare:
http://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/biotech/2018/06/08/autismo...
Ne ho parlato con Daniela Mariani Cerati che lo ha commentato positivamente. La dottoressa in particolare sottolinea l'importanza di dividere il mare magnum dell'autismo in sottogruppi omogenei dal punto di vista biologico: in questo caso si sono studiati i portatori di delezione 16p11.2. Nei portatori della delezione si é passati alla neuroimmagine e da qui al modello animale, dove si possono fare studi fini della struttura cerebrale. La conoscenza approfondita dovrebbe essere la condizione necessaria per pensare a terapie innovative.
Grazie e Buona Domenica Angela Ottaviani
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