Il 4 marzo scorso si è tenuto il primo dei due workshop sul tema DIVERSE PROSPETTIVE SULL’AUTISMO E LE DIVERSITÀ DEL NEUROSVILUPPO https://www.btbs.unimib.it/sites/st07/files/Allegati/Locandine%20Teatro%20e%... Il tema affidato ad Elena Bacchelli, Professoressa di Genetica Umana, Università degli Studi di Bologna, è stato il seguente - DNA e predisposizione ai disturbi dello spettro autistico, una storia in rapida evoluzione Faccio i miei complimenti a Elena, che ha saputo condensare in pochi minuti una materia complessissima. Michael Rutter, dopo la prima ricerca sui gemelli risalente al 1977, cercava il gene dell’autismo. Le successive ricerche hanno trovato non uno, ma migliaia di varianti geniche, alcune comuni nella popolazione, che aumentano di poco il rischio, altre rare o rarissime che, anche da sole, determinano autismo spesso associato ad altre gravi disabilità, soprattutto disturbi del linguaggio e disabilità intellettiva. L’eterogeneità genetica è una grande sfida, ma una più profonda conoscenza dei geni e soprattutto delle vie che portano dai geni alle funzioni compromesse permetterebbe, in prospettiva, di formare sottogruppi omogenei sui quali sperimentare terapie mirate. Questo a patto che i clinici imparino a dialogare con i genetisti favorendo, in primo luogo, la diagnosi molecolare da affiancare alla diagnosi clinica e, in secondo luogo, la formazione di gruppi di ricerca specifici, che possano contare sulla collaborazione dei clinici e su cospicui finanziamenti pubblici e privati. La relazione è in rete e si puo’ ascoltare al link https://www.youtube.com/watch?v=XpR-g085GFg Buon ascolto Daniela