Il 10 novembre scorso è stato pubblicato l’articolo Trost B, Thiruvahindrapuram B, Chan AJS, Engchuan W, Higginbotham EJ, Howe JL, Loureiro LO, Reuter MS, Roshandel D, Whitney J, Zarrei M, Bookman M, Somerville C, Shaath R, Abdi M, Aliyev E, Patel RV, Nalpathamkalam T, Pellecchia G, Hamdan O, Kaur G, Wang Z, MacDonald JR, Wei J, Sung WWL, Lamoureux S, Hoang N, Selvanayagam T, Deflaux N, Geng M, Ghaffari S, Bates J, Young EJ, Ding Q, Shum C, D'Abate L, Bradley CA, Rutherford A, Aguda V, Apresto B, Chen N, Desai S, Du X, Fong MLY, Pullenayegum S, Samler K, Wang T, Ho K, Paton T, Pereira SL, Herbrick JA, Wintle RF, Fuerth J, Noppornpitak J, Ward H, Magee P, Al Baz A, Kajendirarajah U, Kapadia S, Vlasblom J, Valluri M, Green J, Seifer V, Quirbach M, Rennie O, Kelley E, Masjedi N, Lord C, Szego MJ, Zawati MH, Lang M, Strug LJ, Marshall CR, Costain G, Calli K, Iaboni A, Yusuf A, Ambrozewicz P, Gallagher L, Amaral DG, Brian J, Elsabbagh M, Georgiades S, Messinger DS, Ozonoff S, Sebat J, Sjaarda C, Smith IM, Szatmari P, Zwaigenbaum L, Kushki A, Frazier TW, Vorstman JAS, Fakhro KA, Fernandez BA, Lewis MES, Weksberg R, Fiume M, Yuen RKC, Anagnostou E, Sondheimer N, Glazer D, Hartley DM, Scherer SW. Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation. Cell. 2022 Nov 10;185(23):4409-4427.e18. doi: 10.1016/j.cell.2022.10.009. PMID: 36368308. http://www.mclaughlin.utoronto.ca/Assets/McLaughlin+Centre+Digital+Assets/Mc... È un lavoro molto importante del gruppo di Scherer. Lo studio mostra come il sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) sia l’approccio più completo per lo studio della genomica dell’autismo, in quanto permette di caratterizzare diverse tipologie di varianti (sequenza e strutturali, nucleari e mitocondriali) in un unico esperimento. Lo studio è importante perché riporta l’analisi di 5,100 individui con disturbi dello spettro autistico e vengono implicati 67 nuovi geni candidati con un alto grado di confidenza. Questo studio, insieme ad un altro uscito ad agosto su nature Genetics (https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0) sono importanti passi avanti nella comprensione dei determinanti genetici dello spettro autistico e contribuiscono ad allungare la lista dei geni coinvolti. A questo punto il passo ulteriore dovrebbe essere quello di formare tanti gruppi a livello mondiale che studiassero ciascuno una condizione monogenica per arrivare a terapie personalizzate (la medicina di precisione di cui si parla tanto in altri settori della medicina) Come dicono gli autori dell’articolo, The molecular targets arising from this study may also eventually inform pharmacological interventions Daniela Mariani Cerati