Scott Marek e colleghi (Reproducible brain-wide association studies require thousands of individuals, Nature Vol 603 24 March 2022, 654 – 659) sottolineano alcuni importanti limiti riguardo alla valutazione di dai ottenuti con la Risonanza magnetica funzionale (fMRI), un esame che attualmente viene sempre più usato nel campo della ricerca sulle funzioni della mente. Il lavoro non riguarda in modo specifico l’autismo né alcuna funzione o patologia mentale specifica, ma viene citato nel contesto di una diatriba ormai pluridecennale tra chi sostiene che il libero arbitrio esiste e chi lo nega. Spesso dati ottenuti con fMRI vengono portati a sostegno di una o dell’altra ipotesi. Il problema che si pone è quanto fMRI sia riproducibile e di conseguenza se i dati ottenuti possano essere utilizzati per definire una condizione e/o indirizzare studi di fisiologia o di terapia. In genere, dice il lavoro, uno studio con fMRI arruola circa 25 pazienti e questo assolutamente non basta e porta a falsi positivi o negativi. Gli Autori usano banche dati per arrivare a suggerire che il numero di soggetti necessari a dimostrare la riproducibilità di un dato nello studio di funzioni mentali è nell’ordine delle migliaia. Gli Autori dicono che tuttavia anche gli studi con pochi pazienti, che non bastano a dare una certezza, possono essere utili per le seguenti ragioni. Questi studi possono dare indicazioni generali, ad esempio su aree interessate a una patologia, ma non offrono un risultato sicuro: sono una indicazione. Ancora, fMRI può essere utile quando si conducano studi intrapaziente, per monitorare lo sviluppo di un comportamento o gli effetti di terapie farmacologiche o no, che vengono poi accorpati e confrontati. Il problema per l’autismo è che lo studio intrapaziente sembra molto poco realizzabile. Le difficoltà per uno studio nel quale un soggetto autistico è più volte in sequenza sottoposto a fMRI sono molte e poi, in ogni caso, il dato ottenuto riguarderebbe solo “quel” paziente, vista la difficoltà di ottenere gruppi omogenei. Tornando all’articolo citato, il lavoro in sostanza dice che fMRI è un metodo molto interessante, ma per essere riproducibile e quindi credibile e potere seriamente aprire la via a ipotesi eziopatologiche o anche a trattamenti, deve essere fatto su grandi numeri. L’indicazione finale che noi possiamo cogliere è: non prendiamo per certezze i risultati ottenuti da studi su pochi pazienti. Lo studio, per chi è interessato all’ autismo, sembra un inno alla prudenza nell’ ipotizzare facili relazioni causa effetto e/o presupposti per nuove terapie Daniela MC Il 2022-06-05 18:16 daniela ha scritto:
I due articoli segnalati da Toffolo, che riportano entrambi dei dati della Risonanza magnetica, possono sembrare tra loro contrastanti: il primo (Girault JB, et al. Infant visual brain development and inherited genetic liability in autism. American Journal of Psychiatry, May 26, 2022.) ha trovato una omogeneità dei reperti anatomo-funzionali in quanto le differenze rispetto ai soggetti a sviluppo regolare sono in tutto il campione a carico del network cerebrale dell’elaborazione visiva, mentre il secondo non ha trovato nessuna omogeneità nei probandi e non ha neppure individuato dei sottogruppi, ma bensì ha rilevato un continuum di alterazioni in diverse aree del cervello, che a loro volta sono in rapporto con i diversi sintomi dei singoli probandi. Faccio rilevare la grande differenza tra i campioni oggetto dei due studi. Nel primo il campione costituisce un gruppo omogeneo per età (sei mesi) e per familiarità ( tutti i probandi sono fratelli di bambini con autismo), mentre nel secondo il gruppo è costituito da probandi di ogni età, accomunati soltanto dalla diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Il profilo di alterazioni che correlano coi sintomi potrebbe configurare un elemento di medicina personalizzata, cosa che però non ha risvolti terapeutici al momento presente Daniela MC
Il 2022-06-04 14:56 Enrico Toffolo ha scritto:
segnalo anche questo studio:
CONTRASTIVE MACHINE LEARNING REVEALS THE STRUCTURE OF NEUROANATOMICAL VARIATION WITHIN AUTISM
https://www.thedailybeast.com/ai-machine-learning-reveals-how-the-brains-ana...
https://neurosciencenews.com/ai-asd-brain-20729/
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abm2461
Il giorno ven 3 giu 2022 alle ore 11:55 daniela <[email protected]> ha scritto:
Questo lavoro merita di essere attentamente studiato e valutato. Praticare una Risonanza magnetica a 384 bambini alle età di 6, 12 e 24 mesi già di per sé è impresa non facile e richiede una grande organizzazione da parte dei ricercatori e una grande collaborazione da parte delle famiglie. I risultati da un lato ci dicono quanto siano importanti gli imput visivi nello sviluppo normale. E’ attraverso l’attenzione all’ambiente che ci circonda, in particolare all’ambiente umano, che noi sviluppiamo le abilità sociali nei primi anni di vita e, stando ai risultati di questo studio, un deficit anatomo-funzionale nelle strutture cerebrali che presiedono al complesso network visivo porta ad un carente sviluppo delle abilità sociali, ovvero a quel complesso di anomalie sociali che chiamiamo autismo.
La diagnosi di rischio di autismo nel primo anno di vita è ora possibile e si affina sempre più. Questa ricerca pone le basi per interventi focalizzati sulla visione, in particolare sull’attenzione condivisa, con l’intento di diminuire la probabilità che questi bambini sviluppino in seguito i più severi comportamenti che definiscono l’autismo, come auspicato dalla Dottoressa Visconti. Daniela Mariani Cerati
Il 2022-06-02 14:29 Paola Visconti ha scritto:
Oggetto: Re: [autismo-biologia] Cambiamenti nelle aree visive del cervello nell'infanzia possono precedere la diagnosi
Molto interessante questa ricerca
E' di comune osservazione la difficoltà visiva, le atipie nello sguardo, del bambino affetto da da ASD che sia di alto o basso funzionamento
nel 2012 Deconinck , in un articolo molto esplicativo sui neonati preetermine e di basso peso usciti dalle unità intensive neonatali e poi diagnosticati come ASD, descriveva e illustrava in un grafico come i primi segnali , ben prima di quelli sociali (ed anche prima dei 6 mesi di età) , siano rappresentati da Alterazioni a livello di sguardo: ..."Atypical visual tracking and attention , persistence of visual preference for high amount of stimulation and atupical attention to stimuli and impaired disengagement visula ability" ...
ben vengano quindi studi che mettono in evidenza quali sono le basi neurobiologiche sottostanti e diano la possibilità di un riscontro precocissimo Possibile che queste prime alterazioni senso motorie rappresentino il primum movens che poi "a cascata" ingenera tutte le problematiche sociali , la cosidetta ipotesi SENSORY FIRST ovvero si ipotizza che gli effetti della processazione sensoriale atipica durante lo sviluppo possa rendere conto dei sintomi sociali visibili nel bambino con condizione autistica e tanto per gettare un ipotesi avveniristica : chissa che non si possa agire precocemente anche su questo aspetto visivo , in considerazione della famosa plasticità cerebrale per limitare o ridurre al massimo i danni sociali ?
Dott.ssa Paola Visconti U.O.S.I. Disturbi dello Spettro Autistico IRCCS-ISNB Ospedale Bellaria Bologna
Da: "Enrico Toffolo" <[email protected]> A: "Autismo Biologia" <[email protected]> Inviato: Martedì, 31 maggio 2022 17:09:22 Oggetto: [autismo-biologia] Cambiamenti nelle aree visive del cervello nell'infanzia possono precedere la diagnosi di autismo
segnalo articolo https://ajp.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.ajp.21101002 | https://ajp.psychiatryonline.org/doi/10.1176/appi.ajp.21101002 ]
Questa ricerca mostra che i cambiamenti cerebrali nelle dimensioni, nell'integrità della sostanza bianca e nella connettività funzionale dei sistemi di elaborazione visiva dei bambini di sei mesi sono evidenti ben prima che si mostrino i sintomi dell'autismo. Inoltre, la presenza di cambiamenti cerebrali nel sistema visivo è associata alla gravità dei tratti dell'autismo nei loro fratelli maggiori. Questa è la prima ricerca che osserva che i bambini con fratelli maggiori che hanno l'autismo e che in seguito sviluppano l'autismo, hanno specifiche differenze biologiche nelle regioni di elaborazione visiva del cervello e che queste caratteristiche cerebrali precedono la comparsa dei sintomi autistici. La presenza di queste differenze di elaborazione visiva è correlata a quanto sono pronunciati i tratti dell'autismo nei fratelli maggiori. "Stiamo iniziando ad analizzare le differenze nello sviluppo del cervello infantile che potrebbero essere correlate a fattori genetici, utilizzando la risonanza magnetica (MRI), abbiamo studiato aree selezionate del cervello, la relazione funzionale tra le regioni chiave del cervello e la microstruttura delle connessioni della materia bianca tra quelle regioni del cervello. I risultati di tutti e tre ci hanno portato alla scoperta di differenze uniche nei sistemi visivi dei bambini che in seguito hanno sviluppato l'autismo".
e relativi link con commenti
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https://www.nih.gov/news-events/news-releases/changes-brain-s-visual-areas-i...
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https://www.nih.gov/news-events/news-releases/changes-brain-s-visual-areas-i...
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https://news.unchealthcare.org/2022/05/visual-system-brain-development-impli...
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https://news.unchealthcare.org/2022/05/visual-system-brain-development-impli...
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https://medicine.wustl.edu/news/abnormal-development-of-brains-visual-system...
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https://medicine.wustl.edu/news/abnormal-development-of-brains-visual-system...
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https://www.businesswire.com/news/home/20220526005014/en/Visual-System-Brain...
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https://www.businesswire.com/news/home/20220526005014/en/Visual-System-Brain...
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