Il 28 giugno scorso è stato pubblicato l’articolo Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model. Levy T, Lapidus D, Friedman K, Siper P, Glass L, Squires L, Hames M, Buxbaum JD; Genetic Testing Consortium; Kolevzon A. Autism Res. 2026 Aug;19(8):e70297. doi: 10.1002/aur.70297. Epub 2026 Jun 28. PMID: 42366594; PMCID: PMC13471831. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.70297 Gli autori si chiedono quale sia la reale frequenza della sindrome di Phelan McDermid, ritenuta fino a poco tempo fa una malattia genetica rarissima. https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/12996-sindrome-di-phe... Incrociando i dati provenienti da diverse fonti gli autori concludono che la sindrome riguardi verosimilmente 1 caso su 7300 persone, il chè significherebbe che negli Stati Uniti ci sarebbero 17.700 persone di età 0 – 17 anni con sindrome di Phelan Mc Dermid. Gli autori constatano che, benchè una valutazione genetica sia raccomandata per tutti i bambini con disturbi del neurosviluppo e in particolare con autismo, questa viene eseguita solo in una minoranza dei casi. Avere una diagnosi di Phelan McDermid non ha solo uno scopo conoscitivo, ma potrebbe aprire la strada a terapie innovative, dal momento che sono in atto diverse sperimentazioni, alcune a livello preclinico https://www.cnr.it/it/news/14266/nuova-terapia-per-la-sindrome-di-phelan-mcd... https://www.fondazionetelethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/... altre già a livello clinico https://static1.squarespace.com/static/6435c3337467517bcfa6fe0d/t/6631b90105... Gli autori concludono “ Beyond providing families with a better understanding of their child's condition and future trajectory, a genetic diagnosis may qualify individuals for clinical trials or targeted therapies that could significantly alter outcomes. This is true in PMS, where several clinical trials, including at least one gene therapy, are ongoing. It is therefore critical that all individuals with neurodevelopmental disorders are offered genetic testing as early as possible. This recommendation aligns with the care guidelines, recommending either genome sequencing or exome sequencing with a microarray for all individuals with a concern for global developmental delay or intellectual disability” Non sappiamo ancora se e quali sperimentazioni avranno esito positivo. Se questo avverrà, è verosimile che l’esito sarà tanto migliore quanto più la terapia sarà iniziata precocemente, da cui la raccomandazione di eseguire i test genetici il più precocemente possibile Daniela Mariani Cerati