Il 4 luglio scorso è stato pubblicato il seguente lavoro Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism Joachim Hallmayer, MD; Sue Cleveland, BS; Andrea Torres, MA; Jennifer Phillips, PhD; Brianne Cohen, BA; Tiffany Torigoe, BA; Janet Miller, PhD; Angie Fedele, BA; Jack Collins, MBA; Karen Smith, BS; Linda Lotspeich, MD; Lisa A. Croen, PhD; Sally Ozonoff, PhD; Clara Lajonchere, PhD; Judith K. Grether, PhD; Neil Risch, PhD Arch Gen Psychiatry. Published online July 4, 2011. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76 che si puo’ leggere integralmente in rete al link http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/full/archgenpsychiatry.2011.76 Il lavoro, finanziato dal NIMH e da Autism Speaks, si inserisce nel filone di ricerca sulla interazione tra suscettibilità genetica e fattori ambientali. Anche questa, come altre ricerche, è stata compiuta sui gemelli. Gli autori hanno utilizzato i data base del Dipartimento dei servizi per l’età evolutiva della California riguardanti i nati dal 1987 al 2004. Vi sono, in questa ricerca, parecchi elementi di qualità metodologica: il già citato uso di registri che dovrebbe evitare una preselezione di casi particolari e dare un campione rappresentativo della generalità dei gemelli con autismo; lo studio diretto delle coppie di gemelli da parte del gruppo di ricerca sia per confermare in modo rigoroso la diagnosi di autismo o spettro autistico senza accettare passivamente la diagnosi fatta dai Servizi. che per determinare in modo rigoroso lo stato di mono o eterozigosi mediante esame del DNA. La ricerca è stata compiuta su 192 coppie di gemelli uno dei quali affetto da disturbo dello spettro autistico. I risultati For ASD, the probandwise concordancefor male twins was 0.77 for 45 monozygotic pairs (95% CI, 0.65-0.86)and 0.31 for 45 dizygotic pairs (95% CI, 0.16-0.46); for femaletwins, the concordance was 0.50 for 9 monozygotic pairs (95%CI, 0.16-0.84) and 0.36 for 13 dizygotic pairs (95% CI, 0.11-0.60). Probandwise concordance for female dizygotic co-twins of 76male probands was 5.3% (95% CI, 1.5%-13.0%), while the ratefor male dizygotic co-twins of 6 female probands was 50.0% (95%CI, 11.8%-88.2%). L’alta concordanza per gli omozigoti era attesa (77% per i maschi e 50% per le femmine), mentre non era attesa una così alta concordanza per gli eterozigoti (31% per i maschi e 36% per le femmine). La concordanza per le coppie di gemelli eterozigoti è molto superiore a quella dei fratelli non gemelli. Da qui l’ipotesi che abbiano agito fattori ambientali o durante la gravidanza o prima del concepimento o nel primo anno di vita. Copio alcuni stralci dalle conclusioni Susceptibility to ASD has moderate geneticheritability and a substantial shared twin environmental component. large proportion of thevariance in liability is due to shared environmental factorsin addition to genetic heritability Although genetic factors also playan important role, they are of substantially lower magnitudethan estimates from prior twin studies of autism The shared environmentcomponent was estimated to be larger than the genetic heritabilitycomponent Because the prenatal environmentand early postnatal environment are shared between twin individuals,we hypothesize that at least some of the environmental factorsimpacting susceptibility to autism exert their effect duringthis critical period of life Il lavoro si ferma qui, ma apre una nuova strada per la ricerca di fattori ambientali che, una volta trovati, potrebbero forse dare indicazioni per la prevenzione e la terapia dell’autismo.