[autismo-biologia] ricerche su condizioni monogeniche associate all'autismo
daniela
daniela a autismo33.it
Ven 15 Mar 2024 09:22:02 CET
Dal 2014 ad oggi sono stati pubblicati diversi casi di mutazioni nei
geni DPYSL (dihydropyrimidinase-like) in persone con disturbi dello
spettro autistico o disabilità intellettiva
https://www.frontiersin.org/files/Articles/1154446/fnins-17-1154446-HTML-r1/image_m/fnins-17-1154446-t003.jpg
Questo ha stimolato i ricercatori a studiare il ruolo delle proteine da
questi codificate nelle sinapsi e precisamente:
nella formazione e maturazione delle spine dendritiche
nella fisiologia e nella plasticità sinaptica
La delezione di Dpysl nei topi causa disfunzioni nelle sinapsi e
disturbi cognitivi e comportamentali simili a quelli associati ai
disturbi del neurosviluppo.
L’insieme dei dati riportati fa ipotizzare un loro ruolo centrale nella
formazione e nel funzionamento del cervello e nella patogenesi dei
disturbi del neurosviluppo
(Desprez F, Ung DC, Vourc’h P, Jeanne M and Laumonnier F (2023)
Contribution of the dihydropyrimidinase-like proteins family in synaptic
physiology and in neurodevelopmental disorders. Front. Neurosci.
17:1154446. doi: 10.3389/fnins.2023.1154446 )
L’editoriale di cui al messaggio
https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2024-March/005236.html
sottolinea come il lavoro di Desprez e colleghi contribuisce a
sintetizzare lo stato attuale delle conoscenze sulle proteine
dihydropyrimidinase-like (DPYSL)
Il lavoro dà un resoconto dello stato attuale delle conoscenze sul ruolo
di queste proteine nei processi sinaptici nel corso del neurosviluppo e
del loro potenziale contributo alla patogenesi dell’autismo e della
disabilità intellettiva.
Dopo la scoperta di più di cento condizioni monogeniche associate
all’autismo la ricerca scientifica si sta focalizzando su alcune di
queste condizioni. Certamente porta un grande contributo alla conoscenza
dei meccanismi fisiologici del funzionamento del cervello a cui si spera
possano seguire strategie terapeutiche innovative.
Daniela Mariani Cerati
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