[autismo-biologia] ricerche su condizioni monogeniche associate all'autismo

[daniela]

Dal 2014 ad oggi sono stati pubblicati diversi casi di mutazioni nei 
geni DPYSL (dihydropyrimidinase-like) in persone con disturbi dello 
spettro autistico o disabilità intellettiva

https://www.frontiersin.org/files/Articles/1154446/fnins-17-1154446-HTML-r1/image_m/fnins-17-1154446-t003.jpg

Questo ha stimolato i ricercatori a studiare il ruolo delle proteine da 
questi codificate nelle sinapsi e precisamente:
nella formazione e maturazione delle spine dendritiche
nella fisiologia e nella plasticità sinaptica

La delezione di Dpysl  nei topi causa disfunzioni nelle sinapsi e 
disturbi cognitivi e comportamentali simili a quelli associati ai 
disturbi del neurosviluppo.
L’insieme dei dati riportati fa ipotizzare un loro ruolo centrale nella 
formazione e nel funzionamento del cervello e nella patogenesi dei 
disturbi del neurosviluppo

(Desprez F, Ung DC, Vourc’h P, Jeanne M and Laumonnier F (2023) 
Contribution of the dihydropyrimidinase-like proteins family in synaptic 
physiology and in neurodevelopmental disorders. Front. Neurosci. 
17:1154446. doi: 10.3389/fnins.2023.1154446 )

L’editoriale di cui al messaggio

https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2024-March/005236.html

sottolinea come il lavoro di Desprez e colleghi contribuisce a 
sintetizzare lo stato attuale delle conoscenze sulle proteine 
dihydropyrimidinase-like (DPYSL)

Il lavoro dà un resoconto dello stato attuale delle conoscenze sul ruolo 
di queste proteine nei processi sinaptici nel corso del neurosviluppo e 
del loro potenziale contributo alla patogenesi dell’autismo e della 
disabilità intellettiva.

Dopo la scoperta di più di cento condizioni monogeniche associate 
all’autismo la ricerca scientifica si sta focalizzando su alcune di 
queste condizioni. Certamente porta un grande contributo alla conoscenza 
dei meccanismi fisiologici del funzionamento del cervello a cui si spera 
possano seguire strategie terapeutiche innovative.
    Daniela Mariani Cerati