[autismo-biologia] Approcci innovativi e prospettive terapeutiche per i disturbi del neurosviluppo ad esordio precoce: dal laboratorio alla clinica

[daniela]

Nell’articolo

Bardoni B, Catania MV and Trezza V (2024) Editorial: Innovative 
approaches and therapeutic perspectives for early-onset 
neurodevelopmental disorders: from bench to bedside. Front. 
Neurosci. 18:1370030. doi: 10.3389/fnins.2024.1370030

le Autrici raccolgono studi che prendono in considerazione alcune delle 
condizioni genetiche sottostanti ai disturbi del neurosviluppo ad 
esordio precoce per evidenziare i meccanismi molecolari dello sviluppo 
intellettivo nella normalità e nella patologia.

E’ un campo di frontiera nel quale lo studio di questi fini meccanismi 
contribuisce anzitutto ad una maggiore conoscenza della fisiologia, resa 
possibile da modelli animali nei quali è possibile studiare un singolo 
gene in condizioni normali e patologiche.
Questo è il caso dello Shank 3, per il quale viene citato il lavoro di 
Bouquier e colleghi

Bouquier N, Sakkaki S, Raynaud F, Hemonnot-Girard AL, Seube V, Compan V, 
Bertaso F, Perroy J, Moutin E. The Shank3Venus/Venus knock in mouse 
enables isoform-specific functional studies of Shank3a. Front Neurosci. 
2022 Dec 8;16:1081010. doi: 10.3389/fnins.2022.1081010. PMID: 36570823; 
PMCID: PMC9773256. 

Questi autori hanno creato un topo transgenico per il gene 
Shank3Venus/Venus, che ha permesso di monitorare l’espressione endogena 
della maggiore isoforma dello Shank 3 nel cervello, le cui mutazioni 
sono una nota causa di autismo.

https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html

Lo studio ha evidenziato un ritardo dello sviluppo dell’espressione 
cerebrale della isoforma di Venus-Shank3a nel topo etrozigote 
Shank3Venus/ΔC, portatore di una delezione eterozigote della parte 
terminale di Shank 3 ( deletion of the Shank3 3′ terminal part) 
confrontata con i topi di controllo portatori di entrambi i geni Shank 3 
intatti.

Gli autori così commentano
"This innovative approach serves as a powerful tool to study endogenous 
Shank3a expression under physiological conditions and in ASD, 
facilitating isoform-specific investigations of endogenous Shank3 
proteins"

    Daniela Mariani Cerati