[autismo-biologia] Approcci innovativi e prospettive terapeutiche per i disturbi del neurosviluppo ad esordio precoce: dal laboratorio alla clinica
daniela
daniela a autismo33.it
Mar 12 Mar 2024 14:09:26 CET
Nell’articolo
Bardoni B, Catania MV and Trezza V (2024) Editorial: Innovative
approaches and therapeutic perspectives for early-onset
neurodevelopmental disorders: from bench to bedside. Front.
Neurosci. 18:1370030. doi: 10.3389/fnins.2024.1370030
le Autrici raccolgono studi che prendono in considerazione alcune delle
condizioni genetiche sottostanti ai disturbi del neurosviluppo ad
esordio precoce per evidenziare i meccanismi molecolari dello sviluppo
intellettivo nella normalità e nella patologia.
E’ un campo di frontiera nel quale lo studio di questi fini meccanismi
contribuisce anzitutto ad una maggiore conoscenza della fisiologia, resa
possibile da modelli animali nei quali è possibile studiare un singolo
gene in condizioni normali e patologiche.
Questo è il caso dello Shank 3, per il quale viene citato il lavoro di
Bouquier e colleghi
Bouquier N, Sakkaki S, Raynaud F, Hemonnot-Girard AL, Seube V, Compan V,
Bertaso F, Perroy J, Moutin E. The Shank3Venus/Venus knock in mouse
enables isoform-specific functional studies of Shank3a. Front Neurosci.
2022 Dec 8;16:1081010. doi: 10.3389/fnins.2022.1081010. PMID: 36570823;
PMCID: PMC9773256.
Questi autori hanno creato un topo transgenico per il gene
Shank3Venus/Venus, che ha permesso di monitorare l’espressione endogena
della maggiore isoforma dello Shank 3 nel cervello, le cui mutazioni
sono una nota causa di autismo.
https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html
Lo studio ha evidenziato un ritardo dello sviluppo dell’espressione
cerebrale della isoforma di Venus-Shank3a nel topo etrozigote
Shank3Venus/ΔC, portatore di una delezione eterozigote della parte
terminale di Shank 3 ( deletion of the Shank3 3′ terminal part)
confrontata con i topi di controllo portatori di entrambi i geni Shank 3
intatti.
Gli autori così commentano
"This innovative approach serves as a powerful tool to study endogenous
Shank3a expression under physiological conditions and in ASD,
facilitating isoform-specific investigations of endogenous Shank3
proteins"
Daniela Mariani Cerati
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