[autismo-biologia] ancora su mTOR
daniela
daniela a autismo33.it
Mer 3 Apr 2024 16:20:49 CEST
Abbiamo più volte parlato su questa lista della proteina mTOR,
responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale
target per trattamenti farmacologici.
https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-August/004723.html
Una ricerca pubblicata il 25 marzo scorso approfondisce il ruolo delle
disfunzioni di mTOR nella genesi dell’autismo
https://elifesciences.org/articles/82809
Smrithi Prem e colleghi hanno utilizzato la tecnica delle cellule
staminali riprogrammate in sei persone con autismo, di cui tre con
autismo idiopatico e tre con delezione di 16p11.2.
Sono state evidenziate alterazioni di mTOR in entrambi i sottogruppi e
la correzione di tali alterazioni ha normalizzato i fenotipi cellulari
in vitro.
La novità di questo lavoro consiste nel fatto che nelle cellule
staminali riprogrammate dei sei pazienti con autismo la quantità di mTOR
è risultata eccessiva in quattro e carente in due, a dimostrazione del
fatto che esiste una quantità ottimale della proteina e che fenotipi
simili possono essere in rapporto sia con un eccesso che con un difetto
di mTOR.
Il lavoro è molto interessante e pone le premesse per sperimentazioni da
fare su sottogruppi ben caratterizzati.
Bisogna però ricordare che i buoni risultati riportati nel lavoro sono
stati ottenuti in vitro, dove ogni parametro è sotto controllo e anche
il target è unico.
In vivo i farmaci si diffondono in tutti i distretti dell'organismo e
agiscono ovunque trovino un target adatto, quindi con grande
aspecificità. In questa condizione, partendo da dati in vitro, noi non
possiamo sapere quali effetti positivi o negativi il farmaco potrà avere
in vivo. Per questo sono necessari gli studi su modelli sperimentali
animali.
Il lavoro presentato ha elementi di grande interesse e di novità, ma la
strada da percorrere è ancora lunga
Daniela Mariani Cerati
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