[autismo-biologia] trofinetide, primo farmaco per la sindrome di Rett
daniela
daniela a autismo33.it
Gio 23 Mar 2023 17:21:32 CET
Il 20 ottobre scorso si è parlato su questa lista di malattie
monogeniche
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html
Commentavamo allora un lavoro di Satterstrom e colleghi
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31398-4
di cui focus.it dava un ampio resoconto
https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetica-e-autismo?fbclid=IwAR2P_iBBqw05xGEApQKks8WrGd5xO5tRyn1qSxV5P3YF0KqFLjleVg2kpxM
da cui copio quanto segue
«Conoscere i geni dell'autismo ci permette di capire meglio i meccanismi
alla base dello sviluppo del cervello. Nello stesso tempo ci permette di
ipotizzare strategie per correggere i processi alterati”
Un passo nel senso auspicato è stato fatto recentemente per la sindrome
di Rett, una delle forme di autismo sindromico di cui da più tempo si
conosce e si studia la mutazione del gene che ne sta alla base, il
MECP2.
La soluzione orale di trofinetide, dopo essere risultata superiore al
placebo proprio nei sintomi “core” dell’autismo, è stata approvata dalla
FDA.
La trofinetide ha mostrato un miglioramento statisticamente
significativo rispetto al placebo sia sul questionario del comportamento
della sindrome di Rett (RSBQ), valutato dal caregiver, sia sulla scala
Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) a 7 punti.
Il farmaco ha anche superato il placebo a 12 settimane in un endpoint
secondario chiave: il punteggio composito della Communication and
Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant-Toddler
Checklist-Social (CSBS-DP-IT Social), una scala su cui i caregiver
valutano la comunicazione non verbale.
Questo primo successo nella terapia di una condizione monogenica di
autismo costituisce un rinforzo per la comunità scientifica, che
dovrebbe essere incoraggiata a continuare nella ricerca biologica, in
vista di possibili terapie innovative per le tante condizioni
monogeniche che stanno alla base dell’autismo.
Daniela Mariani Cerati
Da Pharmastar copio l’articolo che segue
L'Fda approva trofinetide, primo farmaco per la sindrome di Rett
Pharmastar del 19/03/2023
La Food and Drug Administration statunitense ha approvato la soluzione
orale di trofinetide (Daybue, Acadia Pharmaceuticals) come primo
trattamento della sindrome di Rett negli adulti e nei bambini a partire
dai 2 anni di età.
La sindrome di Rett è un raro disturbo genetico del neurosviluppo che
colpisce circa 6.000-9.000 persone negli Stati Uniti, soprattutto di
sesso femminile. I sintomi si manifestano tipicamente tra i 6 e i 18
mesi di età e i pazienti vanno incontro a un rapido declino con perdita
delle capacità motorie e comunicative.
La trofinetide è un analogo sintetico del tripeptide amino-terminale del
fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1), presente naturalmente nel
cervello. Il farmaco è progettato per trattare i sintomi principali
della sindrome di Rett, riducendo potenzialmente la neuroinfiammazione e
supportando la funzione sinaptica.
L'approvazione della trofinetide è stata supportata dai risultati dello
studio pivotale di fase 3 LAVENDER, che ha testato l'efficacia e la
sicurezza della trofinetide rispetto al placebo in 187 pazienti di sesso
femminile con sindrome di Rett, di età compresa tra 5 e 20 anni.
In totale 93 partecipanti sono state assegnate in modo casuale a
trofinetide orale due volte al giorno e 94 hanno ricevuto placebo per 12
settimane.
Dopo 12 settimane, la trofinetide ha mostrato un miglioramento
statisticamente significativo rispetto al placebo sia sul questionario
del comportamento della sindrome di Rett (RSBQ), valutato dal caregiver,
sia sulla scala Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) a 7
punti.
Il farmaco ha anche superato il placebo a 12 settimane in un endpoint
secondario chiave: il punteggio composito della Communication and
Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant-Toddler
Checklist-Social (CSBS-DP-IT Social), una scala su cui i caregiver
valutano la comunicazione non verbale.
Gli eventi avversi più comuni con il trattamento con trofinetide sono
stati diarrea e vomito. Quasi tutti questi eventi sono stati considerati
lievi o moderati.
"Questo è un giorno storico per la comunità della sindrome di Rett e un
momento significativo per i pazienti e gli assistenti che hanno atteso
con impazienza l'arrivo di un trattamento approvato per questa
condizione", ha dichiarato Melissa Kennedy, MHA, amministratore delegato
della Fondazione internazionale per la sindrome di Rett, in un
comunicato stampa diffuso da Acadia.
"La sindrome di Rett è una malattia complicata e devastante che colpisce
non solo il singolo paziente, ma intere famiglie. Con la decisione
odierna della Fda, le persone colpite dalla sindrome di Rett hanno a
disposizione una nuova e promettente opzione terapeutica che ha
dimostrato di essere vantaggiosa per una serie di sintomi della sindrome
di Rett, compresi quelli che hanno un impatto sulla vita quotidiana di
coloro che ne sono affetti e dei loro cari", ha dichiarato Kennedy.
La trofinetide dovrebbe essere disponibile negli Stati Uniti entro la
fine del prossimo mese.
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