[autismo-biologia] sperimentazione di fase 2 del farmaco NNZ-2591 sulla sindrome di Phelan Mc Dermid

[daniela]

Il primo novembre 2017 scrivevo  che ci sono dei  fattori protettivi 
nella sindrome di Phelan Mc Dermid che possono mitigare l’effetto della 
delezione dello Shank3. Tra questi la somministrazione di  insulin-like 
growth factor 1 o somatomedina C, fattore di crescita con proprietà 
anaboliche

("SHANK3 and IGF1 restore synaptic deficits in neurons from 22q13 
deletion syndrome patients,
Aleksandr Shcheglovitov e coll, Nature 2013, 14 nov, 503,  267 – 271").

Allora si parlava di ricerche fatte su cellule isolate in laboratorio.

https://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html

Lo scorso 18 dicembre l’azienda Neuren Pharmaceuticals ha dato il 
resoconto di una sperimentazione di fase 2 con NNZ-2591

  https://go.drugbank.com/drugs/DB15601

su 20 bambini di età dai 3 ai 12 anni portatori della sindrome di Phelan 
Mc Dermid, che ha dato risultati positivi su:  communicazione, 
comportamento, cognizione/apprendimento e socializzazione.

https://www.prnewswire.com/news-releases/neuren-phase-2-trial-shows-significant-improvements-in-phelan-mcdermid-syndrome-302017560.html

Le fasi della sperimentazione clinica sono descritte al link

https://www.aifa.gov.it/sperimentazione-clinica-dei-farmaci

Alla sperimentazione di fase 2 dovrà seguire la sperimentazione di fase 
3, ovvero una sperimentazione controllata randomizzata su un numero 
maggiore di casi, cosa non facile per una malattia rara, ma possibile 
con l’organizzazione di uno studio multicentrico, che auspichiamo venga 
fatto al più presto.

    Daniela Mariani Cerati