[autismo-biologia] GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior in 7q11.23 neurodevelopmental disorders

[daniela]

Lo studio della genetica mostra che è essenziale non solo la 
composizione dei geni, ma anche il dosaggio degli stessi. Un dosaggio 
insufficiente o eccessivo comportano entrambi disturbi dello sviluppo, 
come è dimostrato da due sindromi speculari: la sindrome di 
Williams-Beuren dovuta alla delezione di un gruppo di geni situati sul 
cromosoma 7, 7q11.23, e la sindrome 7Dup, dovuta alla duplicazione dello 
stesso gruppo di geni.

Un gruppo di ricerca guidato da Giuseppe Testa, dell’Università di 
Milano, ha studiato la sindrome 7Dup su modelli animali e su cellule in 
vitro dimostrando che la diminuzione del dosaggio di uno dei geni 
coinvolti (il GTF2I) era efficace nel fare regredire i sintomi simil 
autistici nei roditori e le alterazioni molecolari nelle cellule 
coltivate in vitro.

Siamo a livello preclinico e la strada per arrivare alla sperimentazione 
clinica non è dietro la porta, tuttavia questi risultati sono molto 
importanti sia per la comprensione della traiettoria che porta dal gene 
al comportamento nella fisiologia e nella patologia sia per aprire la 
strada a terapie innovative.

La ricerca è stata pubblicata su

López-Tobón A, Shyti R, Villa CE, Cheroni C, Fuentes-Bravo P, Trattaro 
S, Caporale N, Troglio F, Tenderini E, Mihailovich M, Skaros A, Gibson 
WT, Cuomo A, Bonaldi T, Mercurio C, Varasi M, Osborne L, Testa 
G. GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior 
in 7q11.23 neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2023 
Dec;9(48):eadh2726. doi: 10.1126/sciadv.adh2726. Epub 2023 Nov 29. PMID: 
38019906; PMCID: PMC10686562.

Un buon resoconto in italiano è al link

  
https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italiano-su-forma-genetica-rara_281jMG8MZ2R14YLoZqoNpM?refresh_ce


    Daniela Mariani Cerati