[autismo-biologia] malattie genetiche rare

[daniela]

Per un numero sempre maggiore di bambini con autismo si conosce la 
causa, che consiste in una malattia genetica rara.

Questo permette di fare una ricerca mirata, con prospettive terapeutiche 
molto maggiori di quelle che si hanno partendo semplicemente dai 
sintomi.
Purchè si investano ingenti risorse umane ed economiche nella ricerca.

In questa direzione vanno  i dieci progetti di ricerca vincitori del 
bando di Fondazione Telethon “Spring Seed Grant” 2022, finanziati per un 
totale di 500 mila euro per lo studio
di sei malattie genetiche rare.

Tra le sei malattie genetiche rare tre sono causa di disturbi del 
neurosviluppo:  la sindrome di Phelan Mc-Dermid, la sindrome di Rett e 
la sindrome del neurosviluppo
dovuta a mutazioni del gene CAMK2b.

Per saperne di più rimando al link

https://www.aboutpharma.com/scienza-ricerca/malattie-genetiche-rare-i-dieci-progetti-seed-grant-finanziati-da-fondazione-telethon-e-associazioni-di-pazienti/?utm_term=91315+-+https%3A%2F%2Fwww.aboutpharma.com%2Fscienza-ricerca%2Fmalattie-genetiche-rare-i-dieci-progetti-seed-grant-finanziati-da-fondazione-telethon-e-associazioni-di-pazienti%2F&utm_campaign=Rassegna+stampa&utm_medium=email&utm_source=MagNews&utm_content=10153+-+5547+%282022-09-20%29

      Daniela MC