[autismo-biologia] progetto APP (Autism Phenome Project)
daniela
daniela a autismo33.it
Ven 28 Gen 2022 16:16:44 CET
Il progetto APP (Autism Phenome Project) si pone due obiettivi: formare
dei gruppi omogenei all’interno del vasto gruppo dei bambini con autismo
e verificare i cambiamenti clinici e biologici
che si verificano nel corso dello sviluppo a partire dall’età di 2 – 3
anni, ovvero dal momento della diagnosi, con controlli periodici, prima
annuali, poi quinquennali.
La valutazione che viene fatta in partenza e ripetuta nel tempo
comprende, oltre all’anamnesi e all’esame obiettivo, un’ampia batteria
di esami, tra cui numerosi test specifici per l’autismo,
per il linguaggio, per lo sviluppo cognitivo e per l’ansia, numerosi
esami del sangue, la risonanza magnetica e i potenziali uditivi evocati
Autism Phenome Project longitudinal study design and assessment battery
at each time point from early childhood through adolescence. ADI-R,
Autism Diagnostic Interview; ADIS-ASA, Anxiety Disorders
Interview Schedule with Autism Addendum; ADOS, Autism Diagnostic
Observation Schedule; AQC, Alexithymia Questionnaire for Children; ASWS,
Adolescent Sleep Wake Scale; ASHS, Adolescent Sleep
Hygiene Scale; CATQ, Camouflaging Autistic Traits Questionnaire; CBCL,
Child Behavior Checklist; CBQ, Children’s Behavior Questionnaire; CCC-2,
Children’s Communication Checklist; CDI-2,
Child Depression Inventory; CDI, MacArthur-Bates Communicative
Development Inventories; CELF, Clinical Evaluation of Language
Fundamentals; CRP, Child Rearing Practices; CSHQ,
Children Sleep Habits; DAS-II, Differential Ability Scale—2nd Edition;
EDI, Emotional Dysregulation Inventory; EDQ, Early Development
Questionnaire; EOWPVT,
Expressive One Word Picture Vocabulary Test; FQS, Friendship Quality
Scale; MASC-2, Multidimensional Anxiety Scale for Children; MSEL, Mullen
Scales of Early Learning; PBMC,
peripheral blood mononuclear cells; PPVT, Peabody Picture Vocabulary
Test; PVS, Self-Perception Profile for Children and Peer Victimization
Scales; RBC, red blood cells; RBS-R,
Repetitive Behavior Scale—Revised; SB-5, Stanford Binet—Fifth Edition;
SCARED, Screen for Child Anxiety Related Disorders; SCQ, Social
Communication Questionnaire; SDSC,
Sleep Disturbances Scale for Children; SEQ, Sensory Experiences
Questionnaire; SRS, Social Responsiveness Scale; SSP2, Short Sensory
Profile 2; SWAN,
Strengths and Weaknesses of Attention-Deficit/Hyperactivity-symptoms and
Normal-behaviors; TMCQ, Temperament in Middle Childhood; VABS, Vineland
Adaptive Behavior Scale.
Si tratta di uno studio prospettico che valuta tutti i bambini con
diagnosi di autismo senza criteri di esclusione né in base alla gravità
nè in base alla presenza di comorbilità.
Lo studio comprende anche la valutazione di un gruppo di controllo di
bambini a sviluppo tipico di uguali età e sesso.
Il progetto è partito nel 2006 ed è ancora in corso. La coorte comprende
attualmente più di 500 bambini dall’infanzia all’adolescenza
Longitudinal behavioral, neuroimaging, and medical data has been
acquired since 2006 in over 500 children from early childhood through
adolescence. The cohort includes children across
the entire autism spectrum, including understudied groups such as
females and children with co-occurring intellectual disability. Data
collection at all-time points is ongoing.
Pur essendo il progetto ancora in corso, sono stati pubblicati il 17
gennaio 2022 i risultati di quanto è stato sino ad ora riscontrato
nell’articolo
“Nordahl CW, Andrews DS, Dwyer P, Waizbard-Bartov E, Restrepo B, Lee JK,
Heath B, Saron C, Rivera SM, Solomon M, Ashwood P and Amaral DG (2022)
The Autism Phenome Project:
Toward Identifying Clinically Meaningful Subgroups of Autism. Front.
Neurosci. 15:786220. doi: 10.3389/fnins.2021.786220”
Tra i tanti dati presentati ritengo particolarmente interessante quanto
rinvenuto a proposito dei fattori immuni
Il 44% dei bambini autistici ha un profilo pro-infiammatorio aumentato
associato a punteggi più bassi di sviluppo e a problemi maggiori di
sonno e di aggressività.
Una segnalazione cellulare alterata (Altered cell signaling) è risultata
correlata ad attivazione immune e a comportamenti ripetitivi. In uno
studio del sistema immune innato,
che include i tipi di cellule che rispondono a LPS, la frequenza di
cellule mieloidi dendritiche è aumentata del 25% nei bambini autistici
ed è risultata associata con problemi gastrointestinali,
comportamenti ripetitivi e volumi dell’amigdala.
Sono stati studiati anche i livelli di molecole di adesione cellulare
che le cellule immuni usano per legarsi alle cellule endoteliali prima
di entrare all’interno dei tessuti,
incluso il parenchima cerebrale. Sono stati rinvenuti livelli diminuiti
di molecole 1 (PECAM-1) di adesione piastrinica endoteliale (platelet
endothelial adhesion molecule1 (PECAM-1))
nel plasma dei bambini autistici.
Questi dati suggeriscono ipotesi terapeutiche, a patto che le
sperimentazioni si rivolgano al sottogruppo importante che qui è stato
identificato, e non al mare magnum dello spettro autistico,
come si è fatto sino ad ora, con i risultati deludenti che tutti
conosciamo.
Daniela Mariani Cerati
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