[autismo-biologia] architettura genomica dell'autismo

[daniela]

Il 10 novembre scorso è stato pubblicato l’articolo


Trost B, Thiruvahindrapuram B, Chan AJS, Engchuan W, Higginbotham EJ, 
Howe JL, Loureiro LO, Reuter MS, Roshandel D, Whitney J, Zarrei M, 
Bookman M, Somerville C, Shaath R, Abdi M, Aliyev E, Patel RV, 
Nalpathamkalam T, Pellecchia G, Hamdan O, Kaur G, Wang Z, MacDonald JR, 
Wei J, Sung WWL, Lamoureux S, Hoang N, Selvanayagam T, Deflaux N, Geng 
M, Ghaffari S, Bates J, Young EJ, Ding Q, Shum C, D'Abate L, Bradley CA, 
Rutherford A, Aguda V, Apresto B, Chen N, Desai S, Du X, Fong MLY, 
Pullenayegum S, Samler K, Wang T, Ho K, Paton T, Pereira SL, Herbrick 
JA, Wintle RF, Fuerth J, Noppornpitak J, Ward H, Magee P, Al Baz A, 
Kajendirarajah U, Kapadia S, Vlasblom J, Valluri M, Green J, Seifer V, 
Quirbach M, Rennie O, Kelley E, Masjedi N, Lord C, Szego MJ, Zawati MH, 
Lang M, Strug LJ, Marshall CR, Costain G, Calli K, Iaboni A, Yusuf A, 
Ambrozewicz P, Gallagher L, Amaral DG, Brian J, Elsabbagh M, Georgiades 
S, Messinger DS, Ozonoff S, Sebat J, Sjaarda C, Smith IM, Szatmari P, 
Zwaigenbaum L, Kushki A, Frazier TW, Vorstman JAS, Fakhro KA, Fernandez 
BA, Lewis MES, Weksberg R, Fiume M, Yuen RKC, Anagnostou E, Sondheimer 
N, Glazer D, Hartley DM, Scherer SW.

Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence 
annotation.
Cell. 2022 Nov 10;185(23):4409-4427.e18. doi: 
10.1016/j.cell.2022.10.009. PMID: 36368308.


http://www.mclaughlin.utoronto.ca/Assets/McLaughlin+Centre+Digital+Assets/McLaughlin+Centre/MC+Digital+Assets/Trost+et+al+Cell+2022-11-10.pdf

È un lavoro molto importante del gruppo di Scherer.
Lo studio mostra come il  sequenziamento dell’intero genoma (Whole 
Genome Sequencing, WGS) sia l’approccio più completo per lo studio della 
genomica dell’autismo, in quanto permette di caratterizzare diverse 
tipologie di varianti (sequenza e strutturali, nucleari e mitocondriali) 
in un unico esperimento.
Lo studio è importante perché riporta l’analisi di 5,100 individui con 
disturbi dello spettro autistico  e vengono implicati 67 nuovi geni 
candidati con un alto grado di confidenza.
Questo studio, insieme ad un altro uscito ad agosto su nature Genetics 
(https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0) sono importanti 
passi avanti nella comprensione dei determinanti genetici dello spettro 
autistico e contribuiscono ad allungare la lista dei geni coinvolti.
A questo punto il passo ulteriore dovrebbe essere quello di formare 
tanti gruppi a livello mondiale che studiassero ciascuno una condizione 
monogenica per arrivare a terapie personalizzate (la medicina di 
precisione di cui si parla tanto in altri settori della medicina)

Come dicono gli autori dell’articolo, The molecular targets arising from 
this study may also eventually inform pharmacological interventions

    Daniela Mariani Cerati