[autismo-biologia] NPI e condizioni monogeniche

[daniela]

Il 2021-09-08 18:50 Alessandro Ghezzo ha scritto:
> Buongiorno a tutti, faccio seguito alle ultime indicazioni di Daniela
> (..."penso che sarebbe opportuno iniziare da quelle condizioni
> monogenichedove è noto che vi è una disregolazione epigenetica sulla
> quale potrebbe agire il TAK-418, come le mutazioni dei geni CHD8 e
> KMT2C, che
> codificano per dei modulatori epigenetici"). Seguo come NPI un bambino
> con mutazione del gene KMT2C. I casi al mondo sono pochi. Chiedo ai
> componenti della lista se sono a conoscenza di altri bambini con
> alterazioni a livello di questo gene, per poter raggruppare un numero
> congruo di soggetti e soprattutto per definire un profilo
> clinico-biologico per poi porre le basi per ulteriori interventi
> mirati di tipo terapeutico.
> Grazie un saluto a tutti
> Alessandro Ghezzo
> 

Penso che questa situazione, cioè che un NPI segua bambini con un 
disturbi del neurosviluppo da causa monogenica nota, diventerà sempre 
più frequente.
Al momento attuale non mi risulta che ci siano condizioni monogeniche 
causali di disturbi del neurosviluppo che abbiano una terapia specifica. 
Ma ci sono tutte le premesse perché questo diventi realtà in tempi si 
spera non lontani, soprattutto se la ricerca viene attivamente favorita. 
Per collaborare alla ricerca i NPI possono fare molto.

Per il presente continueranno a fare una terapia sintomatica in base 
alla diagnosi funzionale, ma possono contribuire alla ricerca mettendosi 
in contatto con i centri specificamente dediti allo studio delle singole 
condizioni monogeniche.

Per la mutazione di KMT2C mi risulta che essa sia particolarmente 
studiata da Tjitske
Kleefstra (Radboud University, The Netherland) e da Siddharth Banka 
(University of Manchester)
Nel presente ogni caso puo’ già favorire la ricerca facendo gli esami 
consigliati dai ricercatori o in loco secondo protocolli condivisi o 
spedendo campioni di liquidi biologici ai centri dedicati. Dalla ricerca 
possono nascere idee su eventuali terapie innovative. Le nuove terapie 
devono essere precedute dalle sperimentazioni che, per le malattie rare, 
devono essere necessariamente multicentriche.

La disponibilità della rete e dell’inglese come mezzo di comunicazione 
universale favoriscono gli scambi tra professionisti al di là dei 
confini geografici, che per i ricercatori non devono esistere.
        Daniela MC