[autismo-biologia] primi successi nella terapia genica
daniela
daniela a autismo33.it
Gio 21 Ott 2021 18:02:03 CEST
Nei giorni scorsi Repubblica ha dato notizia di due condizioni
monogeniche (talassemia e distrofia retinica) guarite con terapia
genica.
https://www.repubblica.it/cronaca/2021/10/19/news/erika_ed_emanuele_i_due_fratelli_liberi_dalla_talassemia_grazie_alla_terapia_genica-322953123/
https://www.repubblica.it/salute/dossier/retina-in-salute/2021/10/18/news/terapia_genica_oculare_trattati_dieci_bambini_ipovedenti_da_tutta_italia-322786738/?ref=fbpr&fbclid=IwAR0eZNcWkULSE2Snf-0gvotzOznavoMozPKELFsmzZRFBtSPkVZ5rQWkzMo
Le condizioni monogeniche, quelle cioè nelle quali una costellazione di
sintomi sono causati dalla mutazione o dalla delezione di un solo gene,
riguardano il 20 per cento circa dei casi di
disturbi dello spettro autistico.
“Nel database AutDB (http://autism.mindspec.org/autdb),
una risorsa informatica che raccoglie informazioni
tratte da articoli scientifici da studi clinici sulla genetica
molecolare e la biologia dei disturbi dello spettro autistico, sono
elencati più di
300 geni, di cui oltre 250 probabilmente implicati in rare
forme monogeniche di autismo, ed altri 50 circa associati
a forme sindromiche di autismo (Maestrini E. et al, L’autismo, una
condizione genetica, Autismo 0ggi, N. 25, novembre 2013, 4 – 9)”
Per arrivare ad una terapia genica nel campo delle condizioni
monogeniche associate all’autismo si stanno muovendo i primi passi per
la sindrome da X fragile,
ma siamo ancora lontani dalla sperimentazione sull’uomo.
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004337.html
Il successo in qualche condizione monogenica associata con l’autismo
dovrebbe incoraggiare ricerche analoghe per tutte le condizioni
monogeniche,
dove la conoscenza della causa aumenta le probabilità di trovare
terapie innovative.
Scriveva una mamma alla quale era stato comunicato che il figlio aveva
una mutazione del gene Shank 3 “Cosa cambia per un genitore ? Nulla.
Sul momento un senso di impotenza e svanisce l'illusione che, non
essendoci cause certe, ci siano guarigioni, ma dall'altra è importante
sapere la causa:
le speranze che un domani ci siano soluzioni sono grandi..... “
Le speranze sono fondate solo se imponenti risorse umane ed economiche
verranno profuse in questo settore, che dovrebbe essere prioritario, se
pensiamo cosa significa per le famiglie
e per le persone affette convivere con gravissime disabilità
intellettive e relazionali
Daniela Mariani Cerati
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