[autismo-biologia] primi successi nella terapia genica

[daniela]

Nei giorni scorsi Repubblica ha dato notizia di due condizioni 
monogeniche (talassemia e distrofia retinica) guarite con terapia 
genica.

https://www.repubblica.it/cronaca/2021/10/19/news/erika_ed_emanuele_i_due_fratelli_liberi_dalla_talassemia_grazie_alla_terapia_genica-322953123/

https://www.repubblica.it/salute/dossier/retina-in-salute/2021/10/18/news/terapia_genica_oculare_trattati_dieci_bambini_ipovedenti_da_tutta_italia-322786738/?ref=fbpr&fbclid=IwAR0eZNcWkULSE2Snf-0gvotzOznavoMozPKELFsmzZRFBtSPkVZ5rQWkzMo

Le condizioni monogeniche, quelle cioè nelle quali una costellazione di 
sintomi sono causati dalla mutazione o dalla delezione di un solo gene, 
riguardano il 20 per cento circa dei casi di
disturbi dello spettro autistico.

“Nel database AutDB (http://autism.mindspec.org/autdb),
una risorsa informatica che raccoglie informazioni
tratte da articoli scientifici da studi clinici sulla genetica
molecolare e la biologia dei disturbi dello spettro autistico, sono 
elencati più di
300 geni, di cui oltre 250 probabilmente implicati in rare
forme monogeniche di autismo, ed altri 50 circa associati
a forme sindromiche di autismo (Maestrini E. et al, L’autismo, una 
condizione genetica, Autismo 0ggi, N. 25, novembre 2013, 4 – 9)”

Per arrivare ad una terapia genica nel campo delle condizioni 
monogeniche associate all’autismo  si stanno muovendo i primi passi per 
la sindrome da X fragile,
ma siamo ancora lontani dalla sperimentazione sull’uomo.

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004337.html

Il successo in qualche  condizione monogenica associata con l’autismo 
dovrebbe incoraggiare ricerche analoghe per tutte le condizioni 
monogeniche,
dove la conoscenza della causa  aumenta le probabilità di trovare 
terapie innovative.

Scriveva una mamma alla quale era stato comunicato che il figlio aveva 
una mutazione del gene Shank 3 “Cosa cambia per un genitore ? Nulla.
Sul momento un senso di impotenza e svanisce l'illusione che, non 
essendoci cause certe, ci siano guarigioni, ma dall'altra è importante 
sapere la causa:
le speranze che un domani ci siano soluzioni sono grandi..... “

Le speranze sono fondate solo se imponenti risorse umane ed economiche 
verranno profuse in questo settore, che dovrebbe essere prioritario, se 
pensiamo cosa significa per le famiglie
e per le persone affette convivere con gravissime disabilità 
intellettive e relazionali

    Daniela Mariani Cerati