[autismo-biologia] R: Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo

Ven 1 Ott 2021 19:36:50 CEST

Mi hanno fatto notare che una parte non era tradotta. Scusate, ho integrato.

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Un ampio studio con sede nel Regno Unito sulla genetica e il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stato sospeso, a seguito delle critiche secondo cui non è riuscito a consultare adeguatamente la comunità dell'autismo sugli obiettivi della ricerca. Le preoccupazioni sullo studio includono il timore che i suoi dati possano essere potenzialmente utilizzati in modo improprio da altri ricercatori che cercano di "curare" o sradicare l'ASD. 

Lo studio Spectrum 10K è condotto da Simon Baron-Cohen, direttore dell'Autism Research Center (ARC) presso l'Università di Cambridge, nel Regno Unito. Il progetto da £ 3 milioni (US $ 4 milioni), finanziato dall'ente benefico di finanziamento biomedico con sede a Londra Wellcome, è il più grande studio genetico sull'ASD nel Regno Unito. Ha lo scopo di raccogliere campioni di DNA, insieme a informazioni sulla salute mentale e fisica dei partecipanti, da 10.000 persone autistiche e dalle loro famiglie. Questo sarà utilizzato per studiare i contributi genetici e ambientali all'ASD e per condizioni concomitanti come l'epilessia e i problemi di salute dell'intestino. "Se riusciamo a capire perché queste condizioni concomitanti sono più frequenti nelle persone autistiche, ciò potrebbe aprire la porta al trattamento o alla gestione di sintomi molto problematici", afferma Baron-Cohen. 

Ma subito dopo il lancio dello studio il 24 agosto, le persone autistiche e alcuni ricercatori con ASD hanno espresso la preoccupazione che fosse andato avanti senza consultare significativamente la comunità dell'autismo. I timori sulla condivisione di dati genetici e una presunta incapacità di spiegare correttamente i benefici della ricerca sono stati sollevati da un gruppo chiamato Boycott Spectrum 10K, guidato da persone autistiche. Il gruppo prevede di protestare fuori dalla sede dell'ARC a Cambridge in ottobre. Una petizione separata contro lo studio ha raccolto più di 5.000 firme. 

Damian Milton, ricercatore in disabilità intellettive e dello sviluppo presso l'Università del Kent a Canterbury, nel Regno Unito, è uno di coloro che hanno firmato la petizione Boycott Spectrum 10K. A Milton è stata diagnosticata la sindrome di Asperger, una forma di ASD. Dice che non è chiaro come lo studio migliorerà il benessere dei partecipanti e il suo "obiettivo sembra essere più la raccolta di campioni di DNA e la condivisione dei dati". 

A seguito del contraccolpo, il team di Spectrum 10K ha sospeso lo studio il 10 settembre, si è scusato per aver causato angoscia e ha promesso una consultazione più approfondita con le persone autistiche e le loro famiglie. 

Anche prima del lancio di Spectrum 10K, alcune persone autistiche erano a disagio con gli aspetti della ricerca di Baron-Cohen. Ha sviluppato e reso popolare la controversa teoria del "cervello maschile estremo" dell'ASD, che si basa sull'idea che, in media, i maschi sono migliori delle femmine a "sistematizzare" - riconoscere schemi e attenersi alle regole - mentre le femmine sono più brave a empatizzare . Il comportamento osservato nelle persone autistiche, afferma Baron-Cohen, si colloca saldamente all'estremità maschile di questo continuum. 

"Penso che Simon abbia dato alcuni contributi davvero importanti alla teoria dell'autismo", afferma Sue Fletcher-Watson, psicologa dell'Università di Edimburgo, nel Regno Unito, che studia l'ASD. Ma "c'è una componente nel suggerire che le persone autistiche non hanno empatia", dice. "Questo è stato estremamente dannoso e stigmatizzante per le persone autistiche, ed è molto in contrasto con l'esperienza vissuta da molte persone autistiche, che è spesso una sorta di incontrollabile eccesso di empatia". 

L'antipatia verso queste teorie è ora soppiantata dalle preoccupazioni sulla ricerca genetica pianificata da Spectrum 10K e su come lo studio condividerà i suoi dati. Molti organismi di finanziamento, tra cui Wellcome, incaricano i ricercatori di rendere disponibili gratuitamente i loro risultati. Ma i critici di Spectrum 10K vogliono assicurazioni che i dati genetici non verranno utilizzati in modo improprio dai ricercatori e temono che la politica di accesso aperto significhi che il progetto non può garantire contro questa possibilità. 

Kieran Rose, un sostenitore delle persone autistiche e membro del gruppo Boycott Spectrum 10K, afferma di essere preoccupato che la ricerca possa portare a un test di screening prenatale per l'ASD o condizioni correlate. “Uno studio genetico sarebbe terrificante per molte persone autistiche; c'è una storia ben nota e consolidata intorno all'eugenetica e alla disabilità", aggiunge Fletcher-Watson. 

Il sito web Spectrum 10K afferma che "non mira a sradicare l'autismo". Baron-Cohen afferma che la sua squadra è fermamente contraria all'eugenetica e che lo screening prenatale è fuori questione. “La genetica dell'autismo è complessa; potremmo parlare di centinaia o migliaia di geni", dice. “Non potresti mai diagnosticare l'autismo prima della nascita, e questo perché, anche se conoscessimo la biologia, la diagnosi si basa sul comportamento. È possibile osservarlo solo dopo la nascita". 

La comunità dell'autismo è anche frustrata dal fatto che non è stata consultata da Spectrum 10K sul tipo di ricerca che sarebbe più utile alle persone autistiche. Autistica, un ente di beneficenza ASD con sede a Londra, inizialmente ha fornito il suo supporto allo studio, ma successivamente ha chiesto al team Spectrum 10K di rimuovere la sua approvazione dal materiale di studio. "C'è un reale bisogno di una discussione più ampia tra le persone autistiche, le loro famiglie e i ricercatori", afferma James Cusack, amministratore delegato di Autistica.

Per affrontare questi dubbi, il team di Spectrum 10K sta ora pianificando una consultazione con centinaia di persone autistiche e le loro famiglie e intende creare un comitato rappresentativo per supervisionare la strategia di condivisione dei dati del progetto. "Se ci sono ragioni etiche per limitare chi può accedere ai dati, va bene, puoi mettere in atto quei vincoli", afferma Baron-Cohen.

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In una dichiarazione, un portavoce di Wellcome ha dichiarato: "Siamo pienamente favorevoli ai piani dei ricercatori di mettere in pausa e intraprendere un ulteriore lavoro di coinvolgimento, coerentemente con i principi di ricerca inclusiva".

La pausa potrebbe durare diversi mesi. Nel frattempo, la Health Research Authority (HRA), un regolatore britannico della ricerca sanitaria e sociale, sta indagando su diverse preoccupazioni non specificate sull'approvazione etica di Spectrum 10K. Quell'indagine potrebbe richiedere diverse settimane e Spectrum 10K non può riavviarsi senza il permesso dell'HRA, afferma Eve Hart, capo delle comunicazioni dell'HRA. 

"Penso che un team di ricerca con questo livello di esperienza nella ricerca sull'autismo avrebbe dovuto vederlo arrivare", afferma Fletcher-Watson. "Avrebbero dovuto fare più basi per impegnarsi con la comunità e prevenire il disagio che è stato causato, e per progettare uno studio che servisse ai bisogni della comunità". 

Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces a autismo33.it> Per conto di mazzoni.armando a libero.it
Inviato: venerdì 1 ottobre 2021 16:34
A: autismo-biologia a autismo33.it
Oggetto: [autismo-biologia] Il progetto di alto profilo di genetica dell'autismo è stato sospeso a causa del contraccolpo

Gentili componenti della lista, 

desidero darvi conto di quanto riportato da Nature https://www.nature.com/articles/d41586-021-02602-7 e tradotto velocemente con l'ausilio di Google. 

Prima di commentare sarei veramente grato di sentire le vostre opinioni.  

Grazie 

Cordiali saluti 

AM  

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