[autismo-biologia] dal gene alla funzione
daniela
daniela a autismo33.it
Mer 28 Lug 2021 15:57:52 CEST
Per arrivare a terapie che agiscano in profondità nell’alleviare i
sintomi dell’autismo ad alto fabbisogno di sostegno è prioritario fare
dei sottogruppi omogenei dal punto di vista biologico.
La scoperta di nuove condizioni genetiche (mutazioni e CNV) che
accrescono la percentuale degli autismi da causa nota consente di fare
dei sottogruppi omogenei, almeno tra gli autismi da causa genetica nota.
Il guaio è che, mentre ci cercava il gene dell’autismo, si sono trovate
centinaia di geni dell’autismo e questo rende difficile la ricerca del
legame patogenetico tra gene e sintomi.
Cederquist e colleghi hanno affrontato questo difficile tema accorpando
diverse cellule staminali indotte tratte da 30 linee isogeniche di
autismi monogenici
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7376579/
Le hanno mescolate in un unico disco e le hanno fatte differenziare in
cellule della corteccia prefrontale per testare le diverse ipotesi dello
sviluppo precoce. In questo modo hanno potuto classificare le diverse
linee cellulari in due classi.
Le mutazioni di classe 1 (8/27) inibiscono, mentre le mutazioni di
classe 2 (5/27) aumentano la neurogenesi della corteccia prefrontale.
Dallo studio emerge che vi sono delle vie molecolari e di sviluppo
convergenti di diverse mutazioni associate all’autismo.
Questo dovrebbe essere un primo passo verso la ricerca di target per
terapie innovative basate non più sui sintomi, ma su disfunzioni
biologiche omogenee comuni a diverse mutazioni geniche.
La strada è lunga per arrivare a terapie efficaci nell’uomo, ma questa
metodica, che riproduce in vitro ciò che è impossibile osservare in
vivo, ovvero l’organogenesi embrionale, e mostra diverse vie
disfunzionali che accomunano gruppi di mutazioni diverse, mi sembra uno
strumento di ricerca promettente da incentivare e da finanziare.
Daniela Mariani Cerati
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