[autismo-biologia] La Società Italiana di Pediatria sui disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni
daniela
daniela a autismo33.it
Gio 11 Feb 2021 11:45:30 CET
Al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3
anni', partito oggi e in programma fino al 27 febbraio, si è parlato di
'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni'
Ha dato un bel resoconto della relazione di Davide Vecchio la rivista
dell’INAIL.
Ecco l’articolo
Disturbi del neuro-sviluppo, anomalie del Dna in circa 2-3 bambini ogni
10
SuperAbile INAIL del 10/02/2021
Fino al 27 febbraio il corso della Sip sull’individuazione. Il pediatra
Davide Vecchio: Le linee guida raccomandano la ricerca delle "copy
number variation".
ROMA. "Oggi siamo in grado di caratterizzare cumulativamente all'incirca
il 30% delle forme di disturbo del neuro-sviluppo, sia esso isolato che
inserito nell'ambito del (neuro) fenotipo proprio di specifiche
condizioni. Alcuni ri-arrangiamenti genomici - più tecnicamente chiamati
CNV - costituiscono nel complesso dal 10 al 15-20% delle cause genetiche
note, mentre i disordini da mutazione del singolo gene costituiscono -
secondo le maggiori casistiche della letteratura scientifica dedicata -
il restante 5-10%. Nell'ultimo decennio tuttavia, stiamo assistendo a
una rapida evoluzione delle nuove tecnologie di sequenziamento che sta
consentendo di conoscere sempre più geni responsabili di specifici
quadri. Dalla comprensione dei loro meccanismi molecolari speriamo che
nel prossimo futuro possano espandersi le opzioni diagnostiche e
terapeutiche rispetto a quelle attualmente disponibili". Davide Vecchio,
consigliere junior della Società italiana di pediatria (Sip), presenta
così i recenti dati della ricerca scientifica relativi al percorso di
inquadramento genetico dei disturbi del neuro-sviluppo. Il pediatra è
intervenuto al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del
neuro-sviluppo 0-3 anni', partito oggi e in programma fino al 27
febbraio.
In questo ambito, il percorso diagnostico di condizioni come il ritardo
globale di sviluppo, i disturbi dello spettro autistico e la disabilità
intellettiva e' ormai "abbastanza codificato. È basato su linee guida
internazionali- continua Vecchio- e prevede lo studio dei pazienti con
diagnosi acclarata attraverso lo svolgimento di alcune indagini". Tra
queste analisi, l'esame cardine che viene offerto secondo indicazioni
del genetista sia al paziente che alla famiglia, nel percorso di una
consulenza dedicata, è "certamente l'Array Comparative Genomic
Hybridization (Array-CGH). Questo esame, infatti, consente di
evidenziare se nel DNA del paziente siano presenti delle 'copy number
variation', ossia anomalie quantitative in eccesso (micro-duplicazioni)
o in difetto (micro-delezioni)- aggiunge il pediatra- che diventano
patogenetiche quando coinvolgono alcuni geni oggi noti come 'dosaggio
sensibili'. Diverse sono poi le opzioni e il percorso va
individualizzato sulle manifestazioni cliniche e le comorbidità
eventualmente presentate". Questo esame può essere preceduto da un
approfondimento con "cariotipo, se sono presenti segni più complessi che
orientano per una patologia cromosomica; oppure seguito da un approccio
mirato all'analisi di singoli geni o gruppi di geni che collaborano in
specifici pathway qualora sussistano delle maniglie diagnostiche che
orientano per una condizione nota", fa sapere lo specialista.
Restano quindi fondamentali i bilanci di salute attuati dai pediatri
"per individuare precocemente alcuni segnali di allarme e per avviare
altrettanto rapidamente un percorso diagnostico assistenziale- conclude
Vecchio- che veda il paziente, la sua famiglia e il loro pediatra al
centro di un triangolo assistenziale che faccia virtuosamente interagire
diverse figure, ad esempio che preveda oltre al neurologo e al
neuropsichiatra infantile anche il genetista".
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