[autismo-biologia] La Società Italiana di Pediatria sui disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni

[daniela]

Al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 
anni', partito oggi e in programma fino al 27 febbraio, si è parlato di 
'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni'

Ha dato un bel resoconto della relazione di Davide Vecchio la rivista 
dell’INAIL.
Ecco l’articolo

Disturbi del neuro-sviluppo, anomalie del Dna in circa 2-3 bambini ogni 
10

SuperAbile INAIL del 10/02/2021

Fino al 27 febbraio il corso della Sip sull’individuazione. Il pediatra 
Davide Vecchio: Le linee guida raccomandano la ricerca delle "copy 
number variation".
ROMA. "Oggi siamo in grado di caratterizzare cumulativamente all'incirca 
il 30% delle forme di disturbo del neuro-sviluppo, sia esso isolato che 
inserito nell'ambito del (neuro) fenotipo proprio di specifiche 
condizioni. Alcuni ri-arrangiamenti genomici - più tecnicamente chiamati 
CNV - costituiscono nel complesso dal 10 al 15-20% delle cause genetiche 
note, mentre i disordini da mutazione del singolo gene costituiscono - 
secondo le maggiori casistiche della letteratura scientifica dedicata - 
il restante 5-10%. Nell'ultimo decennio tuttavia, stiamo assistendo a 
una rapida evoluzione delle nuove tecnologie di sequenziamento che sta 
consentendo di conoscere sempre più geni responsabili di specifici 
quadri. Dalla comprensione dei loro meccanismi molecolari speriamo che 
nel prossimo futuro possano espandersi le opzioni diagnostiche e 
terapeutiche rispetto a quelle attualmente disponibili". Davide Vecchio, 
consigliere junior della Società italiana di pediatria (Sip), presenta 
così i recenti dati della ricerca scientifica relativi al percorso di 
inquadramento genetico dei disturbi del neuro-sviluppo. Il pediatra è 
intervenuto al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del 
neuro-sviluppo 0-3 anni', partito oggi e in programma fino al 27 
febbraio.
In questo ambito, il percorso diagnostico di condizioni come il ritardo 
globale di sviluppo, i disturbi dello spettro autistico e la disabilità 
intellettiva e' ormai "abbastanza codificato. È basato su linee guida 
internazionali- continua Vecchio- e prevede lo studio dei pazienti con 
diagnosi acclarata attraverso lo svolgimento di alcune indagini". Tra 
queste analisi, l'esame cardine che viene offerto secondo indicazioni 
del genetista sia al paziente che alla famiglia, nel percorso di una 
consulenza dedicata, è "certamente l'Array Comparative Genomic 
Hybridization (Array-CGH). Questo esame, infatti, consente di 
evidenziare se nel DNA del paziente siano presenti delle 'copy number 
variation', ossia anomalie quantitative in eccesso (micro-duplicazioni) 
o in difetto (micro-delezioni)- aggiunge il pediatra- che diventano 
patogenetiche quando coinvolgono alcuni geni oggi noti come 'dosaggio 
sensibili'. Diverse sono poi le opzioni e il percorso va 
individualizzato sulle manifestazioni cliniche e le comorbidità 
eventualmente presentate". Questo esame può essere preceduto da un 
approfondimento con "cariotipo, se sono presenti segni più complessi che 
orientano per una patologia cromosomica; oppure seguito da un approccio 
mirato all'analisi di singoli geni o gruppi di geni che collaborano in 
specifici pathway qualora sussistano delle maniglie diagnostiche che 
orientano per una condizione nota", fa sapere lo specialista.
Restano quindi fondamentali i bilanci di salute attuati dai pediatri 
"per individuare precocemente alcuni segnali di allarme e per avviare 
altrettanto rapidamente un percorso diagnostico assistenziale- conclude 
Vecchio- che veda il paziente, la sua famiglia e il loro pediatra al 
centro di un triangolo assistenziale che faccia virtuosamente interagire 
diverse figure, ad esempio che preveda oltre al neurologo e al 
neuropsichiatra infantile anche il genetista".