[autismo-biologia] sindrome di Skraban-Deardorff
daniela
daniela a autismo33.it
Mer 28 Apr 2021 09:56:46 CEST
Nel maggio 2020 ho riportato il messaggio di una mamma che comunicava di
aver ricevuto la diagnosi di sindrome di Skraban-Deardorff per la
figlia disabile adulta
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html
Ora il caso è stato pubblicato, insieme ad un altro caso proveniente
dalla Macedonia, nel seguente articolo
Pavinato L, Trajkova S, Grosso E, Giorgio E, Bruselles A, Radio FC,
Pippucci T, Dimartino P, Tartaglia M, Petlichkovski A, De Rubeis S,
Buxbaum J, Ferrero GB, Keller R, Brusco A. Expanding the clinical
phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel
individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature
review. Am J Med Genet A. 2021 Mar 6. doi: 10.1002/ajmg.a.62157. Epub
ahead of print. PMID: 33675273.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33675273/
Per i ricercatori questi due casi si aggiungono ai primi 18 descritti in
letteratura, di 15 soltanto dei quali si conosce la storia clinica.
Per il caso di Paola i ricercatori hanno potuto esaminare 29 anni di
vita, con problematiche a carico di tanti organi ed apparati e con le
numerose terapie praticate, alcune delle quali utili, altre
fallimentari e, come dice il titolo dell’articolo, hanno potuto
constatare che il fenotipo clinico è più vasto di quanto prima
conosciuto.
Le informazioni dettagliate sulla storia clinica e sui trattamenti
farmacologici che la famiglia ha fornito sui 29 anni di vita a partire
dalla nascita hanno dato ai ricercatori l’opportunità di mappare la
progressione della malattia e l’efficacia o meno delle terapie. Alcune
problematiche nuove sono comparse dopo la pubertà e questo per i
ricercatori è una novità, dal momento che i casi precedentemente
descritti erano per la maggior parte pediatrici.
La conoscenza della sindrome di Skraban-Deardorff, dovuta a mutazioni
del gene WDR26, che porta alla aploinsufficienza, è agli inizi, essendo
stata descritta per la prima volta alla fine del 2018.
Si tratta di un disturbo del neurosviluppo ultra raro autosomico
dominante, caratterizzato da una vasta gamma di sintomi: disabilità
intellettiva, ritardo dello sviluppo, epilessia, dismorfie facciali,
difficoltà alimentari e anomalie scheletriche minori.
Il meccanismo con cui la aploinsufficienza di WDR26 porta ai disturbi
del neurosviluppo è sconosciuto. Lo studio di un maggior numero di casi
è la condizione necessaria per aumentare le conoscenze su questo gene.
Ogni nuova diagnosi contribuisce ad aumentare le conoscenze che, nel
caso delle malattie monogeniche, possono portare anche a terapie
risolutive, come già è avvenuto per la leucodistrofia metacromatica
https://www.aboutpharma.com/blog/2020/12/21/approvata-in-europa-libmeldy-prima-terapia-genica-per-la-leucodistrofia-metacromatica/#:~:text=La%20terapia%20genica%20per%20la%20leucodistrofia%20metacromatica&text=Il%20trattamento%20prevede%20il%20prelievo,tutti%20gli%20elementi%20del%20sangue
Daniela Mariani Cerati
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