[autismo-biologia] sindrome di Skraban-Deardorff

[daniela]

Nel maggio 2020 ho riportato il messaggio di una mamma che comunicava di 
aver ricevuto la diagnosi di sindrome di Skraban-Deardorff  per la 
figlia disabile adulta

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html

Ora il caso è stato pubblicato, insieme ad un altro caso proveniente 
dalla Macedonia, nel seguente articolo

Pavinato L, Trajkova S, Grosso E, Giorgio E, Bruselles A, Radio FC, 
Pippucci T, Dimartino P, Tartaglia M, Petlichkovski A, De Rubeis S, 
Buxbaum J, Ferrero GB, Keller R, Brusco A. Expanding the clinical 
phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel 
individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature 
review. Am J Med Genet A. 2021 Mar 6. doi: 10.1002/ajmg.a.62157. Epub 
ahead of print. PMID: 33675273.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33675273/

Per i ricercatori questi due casi si aggiungono ai primi 18 descritti in 
letteratura, di 15 soltanto dei quali si conosce la storia clinica.

Per il caso di Paola  i ricercatori hanno potuto esaminare 29 anni di 
vita, con problematiche a carico di tanti organi ed apparati e con le 
numerose  terapie praticate, alcune delle quali utili, altre 
fallimentari e, come dice il titolo dell’articolo, hanno potuto 
constatare che il fenotipo clinico è più vasto di quanto prima 
conosciuto.

Le informazioni dettagliate sulla storia clinica e sui trattamenti 
farmacologici che la famiglia ha fornito sui 29 anni di vita a partire 
dalla nascita hanno dato ai ricercatori l’opportunità di mappare la 
progressione della malattia e l’efficacia o meno delle terapie. Alcune 
problematiche nuove sono comparse dopo la pubertà e questo per i 
ricercatori è una novità, dal momento che i casi precedentemente 
descritti erano per la maggior parte pediatrici.

La conoscenza della sindrome di Skraban-Deardorff, dovuta a mutazioni 
del gene WDR26, che porta alla aploinsufficienza, è agli inizi, essendo 
stata descritta per la prima volta alla fine del 2018.

Si tratta di un disturbo del neurosviluppo ultra raro autosomico 
dominante, caratterizzato da una vasta gamma di sintomi: disabilità 
intellettiva, ritardo dello sviluppo, epilessia, dismorfie facciali, 
difficoltà alimentari e anomalie scheletriche minori.

Il meccanismo con cui la aploinsufficienza di WDR26 porta ai disturbi 
del neurosviluppo è sconosciuto. Lo studio di un maggior numero di casi 
è la condizione necessaria per aumentare le conoscenze su questo gene. 
Ogni nuova diagnosi contribuisce ad aumentare le conoscenze che, nel 
caso delle malattie monogeniche, possono portare anche a terapie 
risolutive, come già è avvenuto per la leucodistrofia metacromatica

https://www.aboutpharma.com/blog/2020/12/21/approvata-in-europa-libmeldy-prima-terapia-genica-per-la-leucodistrofia-metacromatica/#:~:text=La%20terapia%20genica%20per%20la%20leucodistrofia%20metacromatica&text=Il%20trattamento%20prevede%20il%20prelievo,tutti%20gli%20elementi%20del%20sangue

           Daniela Mariani Cerati