[autismo-biologia] autismo e epilessia

[daniela]

Dalla mia posta elettronica copio un messaggio sul quale vale la pena di 
riflettere

“Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, dal 
2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente 
vive in comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben 
gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta 
qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale
Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la 
terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri 
ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso 
rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia”

Questa la terapia

Entumin 1 cp. Ore 7.00
Depakin Crono 500 1 cp. Ore 8
Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 8
Rivotril 2 mg. 1,5 cp. Ore 8
Normix 2 cp. Ore 8.00
Colonlife 1 cp. Ore 8
Mycostatin 1 cucch. Ore 8
Invega 6 mg. 1 cp. Ore 12
Pentasa 2 c. ore 8, . 2 cp. Ore 12
Lattulosio 1 cucch. Ore 12
Rivotril 2 mg. ½ cp. Ore 12
Folina 5 mg. 1 cp. Ore 12
Tolep 300 ½ cp. Ore 12
Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 15.00
Gabapentin 100 mg 1 cp ore 18.00
Normix 2 cp. Ore 20.00
Melatonina 2 mg. 1 cp. Ore 20.00
Pentasa 2 cp. Ore 20.oo
Depakin Crono 500 1 cp. Ore 21.00
Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 21
Rivotril 2 mg. 2,5 cp. Ore 21
Gardenale 100 mg. 1 cp. Ore 21
Lattulosio 1 cucch. Ore 21
Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 20
Gaviscon 1 bustina dopo cena
Dibase 5 gt.



Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci
Entumin 40 mg. 1 cp. X 3
Depakin Crono 500 1 cp. X 2   1
Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600  2
Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg.   3
Invega 6 mg. 1 cp.
Gabapentin 100 mg. 1 cp.    4
Melatonina 2 mg.
Gardenale 100 mg. 1 cp.  5

Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da anni 
una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno 
tipico e uno atipico.

Che l’associazione tra autismo ed epilessia sia frequente è noto da 
tempo. Ci si aspetterebbe pertanto che ci fossero delle linee guida 
specifiche sulla gestione farmacologica  dell’epilessia associata 
all’autismo.

Purtroppo queste linee guida, così come quelle per altre comorbilità,  
sono auspicate da molte parti, ma ancora non ci sono. Scrivono  
Catherine Lord e colleghi in un recente articolo pubblicato su Lancet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/

“To date, despite the frequent co-occurrence of epilepsy, anxiety 
disorders, and mood disorders with ASD, no randomised controlled trials 
have evaluated whether medications for these co-occurring disorders show 
similar response rates or adverse events in people with ASD. Caution 
should therefore be used, with preference for lower-risk treatments, 
including behavioural or psychosocial interventions”

Quando poi coesistono epilessia e comportamenti altamente problematici, 
come nel caso presentato, il problema è ancora più complesso.  Si viene 
a configurare una sorta di inquinamento farmacologico  e diventa sempre 
più difficile distinguere  i  sintomi dovuti alla malattia di base dagli 
  effetti indesiderati dovuti ai singoli farmaci e da quelli  dovuti alla 
interazione tra gli stessi.

Neurolettici e antiepilettici vengono spesso prescritti insieme, come 
nel caso sopra citato, ma l’associazione è molto problematica in quanto 
i neurolettici fanno parte dei farmaci che ”possono aumentare in modo 
significativo la frequenza delle crisi epilettiche” come si evince dalla 
tabella riportata a pagina 24 dell’opuscolo informativo dell’AIEF

http://aiefonlus.it/wp-content/uploads/2016/07/Opuscolo-informativo-AIEF-2015-Vivere-lepilessia-consigli-pratici.pdf

Per quanto riguarda i farmaci antiepilettici, tutti possono causare 
tossicità comportamentale nei pazienti con disabilità intellettive e 
dello sviluppo.

Scrivono Orrin Devinsky e colleghi

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4631073/#R13

  “all Anti Epileptic Drugs (AED) can cause behavioral toxicity in 
patients with  IDD-E, including generally well-tolerated ones such as 
lamotrigine and gabapentin”

Nello stesso articolo gli autori scrivono “The interplay of seizure 
reduction, EEG improvement, and side effects make it difficult to define 
the AED effects in this population. Impairments in cognition, behavior, 
and coordination due to AEDs may be wrongly attributed to the underlying 
IDD, termed diagnostic overshadowing”

Gli autori dell’articolo ricordano che in questa categoria di pazienti 
un peggioramento della cognizione, del comportamento e della 
coordinazione motoria puo’ essere erroneamente  attribuito alla malattia 
di base, trascurando il fatto che tale peggioramento  puo’ essere  un 
effetto collaterale degli antiepilettici.

Faccio poi una ulteriore considerazione sull’età adulta.
In età pediatrica il Neuropsichiatra infantile è competente sia sugli 
aspetti neurologici  che sugli aspetti psichiatrici, e pertanto gli 
compete la prescrizione sia degli antiepilettici che dei neurolettici. 
In età adulta gli specialisti sono due: il neurologo per l’epilessia e 
lo psichiatra per i comportamenti problematici. In teoria essi 
dovrebbero parlarsi, agire in sinergia tenendo conto dei possibili 
effetti indesiderati dei farmaci e aggiornando la terapia, soprattutto 
quando compaiono problemi nuovi. Ma nella realtà i due specialisti si 
parlano? O l’uno tiene conto solo della presenza e del numero delle 
crisi e l’altro solo dei comportamenti?

In prospettiva si auspica di iniziare al più presto una ricerca 
specifica sui complessi problemi delle persone adulte con autismo.
Da subito si auspica una intensa collaborazione tra gli specialisti 
medici e anche non medici in quanto, per i comportamenti, anche in età 
adulta come in età pediatrica, l’approccio educativo e comportamentale 
dovrebbe sempre precedere o almeno accompagnare la prescrizione di 
psicofarmaci.
     Daniela Mariani Cerati