[autismo-biologia] eterogeneità dello spettro autistico

[Paola Visconti]

Perfettamente concorde con MOTTRON. MOLTO MOLTO BEN SCRITTO. 

Abbiamo grossi problemi di diagnosi differenziali, in particolare per alti funzionamenti; 
Forse, pur nel rispetto del concetto di comorbidità, a volte va compreso, tramite anamnesi accurata che cosa inizia primariamente e effettuare una diagnosi principale che non sia Disturbo dello Spettro Autistico ma una diagnosi nell'ambito più strettamente psichiatrico. E viceversa chiaramente.

Grazie Daniela 

Dott.ssa Paola Visconti 
U.O.S.I. Disturbi dello Spettro Autistico 
IRCCS-ISNB 
Ospedale Bellaria 
Bologna

----- Messaggio originale -----
Da: "daniela" <daniela a autismo33.it>
A: "Autismo Biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Inviato: Giovedì, 3 settembre 2020 12:27:13
Oggetto: [autismo-biologia] eterogeneità dello spettro autistico

Uno dei genitori che, insieme a Lorna Wing, aveva fondato nel 1963 la 
National Autistic Society, quando la Wing ha coniato il termine di 
spettro autistico, le si rivolgeva dicendo “Abbiamo fatto tanta fatica a 
far sì che l’autismo fosse distinto dalle altre disabilità e ora, 
allargando a dismisura lo spettro, stiamo tornando al punto di partenza, 
ovvero facciamo sì che l’autismo si confonda con mille altre diverse 
condizioni”

Laurent Mottron,  professore del Dipartimento di psichiatria 
dell’Università di Montreal e direttore del programma autismo 
dell’Ospedale Rivière-des-Prairies (Montreal), in un articolo dello 
scorso aprile, esprime preoccupazioni simili a proposito della 
classificazione del DSM 5 che ha sostituito la voce “autismo” con quella 
di “spettro autistico”

Mottron, L., Bzdok, D. Autism spectrum heterogeneity: fact or artifact?. 
Mol Psychiatry (2020). https://doi.org/10.1038/s41380-020-0748-y

Scrivono Mottron e Bzdok  (mia traduzione)

“Una singola diagnosi categoriale, che comprende tanta eterogeneità, per 
quanto riguarda la storia dello sviluppo, l’intelligenza, le comorbilità 
e la severità, contribuisce molto poco alla pianificazione di servizi 
abilitativi ed educativi…..

Cosa ci puo’ essere in comune tra le strategie di intervento che 
supportano un adulto con un linguaggio orale e scritto di livello 
universitario e un bambino con autismo sindromico, intellettualmente 
disabile, con comportamenti di grave auto aggressività?.....

Allo stato attuale il modesto stato dell’arte sulla conoscenza genetica 
dell’autismo non sindromico e l’eterogeneità poligenica che attraversa i 
sottotipi dello spettro autistico suggeriscono che dobbiamo cambiare i 
target e le strategie della nostra ricerca…..

Quanto agli specificatori, essi dovevano contrastare l’inevitabile 
eterogeneità della presentazione autistica, ad esempio tra individui non 
verbali e iperverbali, preservando la categoria……
Questi specificatori ora esacerbano l’eterogeneità degli individui 
inclusi nello spettro, trasformando la diagnosi di autismo in una 
categoria vaga, paragonabile a quella di “disabilità intellettiva” o 
“disturbi del neurosviluppo”…….

Una ulteriore causa di eterogeneità nello spettro autistico è 
l’abbassamento della soglia richiesta per la significatività clinica per 
l’inclusione di quegli individui che sono meno lontani dalla normalità……

Anziché assumere a priori il fatto che tutte le presentazioni dello 
spettro autistico rappresentino la stessa condizione, sarebbe più 
produttivo studiare separatamente potenziali sottogruppi di autismo e 
riunificarli soltanto se risultano simili per le variabili target…..

L’esclusione dei disturbi  del linguaggio dai criteri diagnostici 
aumenta di molto l’eterogeneità e aumenta il rischio di perdere 
l’informazione apportata dalle caratteristiche del linguaggio.
Avere o no una storia di ritardo di inizio del linguaggio ha un impatto 
a lungo termine, non solo sul linguaggio stesso, ma anche sulle altre 
abilità, sulla girificazione del cervello, sulla sostanza bianca, 
sull’attività neurale, sui profili dei test per l’intelligenza, sulle 
difficoltà motorie, sugli ambiti di interesse e sui processi di 
lateralizzazione del cervello. Tutto questo viene mascherato quando i 
due sottogruppi sono analizzati insieme…….

Conservare una linea di ricerca distinta dedicata all’autismo 
prototipico è ancora giustificato, mentre  rischia di scomparire con il 
corrente approccio diagnostico allo spettro, anziché all’autismo 
prototipico (quello che fino ad ora si era definito tale)…..

Conclusioni

L’ eterogeneità dello spettro autistico non è un fatto biologico di 
natura. Né ha la forza di un fatto scientifico risultante da una ricerca 
empirica o da presupposti razionali.
La nostra presente nozione di autismo è, almeno in parte,   il risultato 
della nostra ignoranza, rinforzata da criteri non specifici e dal 
desiderio di consenso.

La scomparsa della diagnosi differenziale di autismo nella ricerca, 
l’assimilazione infondata ma universalmente accettata di autismo e di 
tratti  autistici e le meta-analisi che condensano risultati contaminati 
da assunzioni che vengono prematuramente ritenute vere, tutte producono 
un meccanismo permanente che produce dati nulli"

Da parte mia aggiungo che, oltre ad essere nociva alla ricerca, questa 
eterogeneità è nociva alla formulazione e all’applicazione delle Linee 
guida, dove certe raccomandazioni, soprattutto quelle inerenti alla 
farmacoterapia, possono forse andar bene per i casi vicini alla 
normotipicità, ma vanno malissimo per quello che Mottron chiama autismo 
prototipico.
    Daniela Mariani Cerati



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