[autismo-biologia] Il più grande database al mondo di Whole_Genome

[mazzoni.armando a libero.it]

Volentieri traduco (oramai con potenti mezzi di supporto) questo link, sul
tema database genetico, su cui mi piacerebbe ci fosse un dibattito.

Saluti

MSSNG

Il più grande database al mondo di Whole_Genome rilascia oltre 11.000
sequenze e nuovi strumenti di ricerca

16 ottobre 2019



Contatti per i media:
Aurelia Grayson:  <mailto:aurelia.grayson a autismspeaks.org>
aurelia.grayson a autismspeaks.org
Adrienne Cornovaglia:  <mailto:adrienne.cornwall a autismspeaks.org>
adrienne.cornwall a autismspeaks.org

NEW YORK (16 ottobre 2019) - L'innovativo progetto MSSNG di Autism Speaks ha
rilasciato oggi un set di dati sull'autismo con oltre 11.000 interi genomi
di individui con autismo e loro familiari nella sua sesta espansione del set
di dati. MSSNG è il più grande database open source al mondo su tutto il
genoma specifico per l'autismo.

"La piattaforma MSSNG continua a crescere e offre più strumenti ai
ricercatori per comprendere meglio la genetica dell'autismo", ha affermato
Thomas Frazier, Ph.D., direttore scientifico di Autism Speaks. "Con questa
versione più sequenze e nuove funzionalità, possiamo consentire ai
ricercatori di identificare le influenze genetiche sull'autismo che
potrebbero portare a cure mediche su misura per le persone con autismo".

Il set di dati più recente, chiamato DB6, comprende oltre 11.300 sequenze di
genomi interi (WGS) di persone con autismo e i loro familiari, oltre il 50%
in più di genomi rispetto al precedente set di dati DB5.

Il database MSSNG è stato lanciato per la prima volta nel 2015 in
collaborazione con Google e The Hospital for Sick Children (SickKids) a
Toronto, dove viene condotto il sequenziamento del genoma. Ad oggi, il
sistema informatico basato su cloud di MSSNG sta condividendo in modo sicuro
i dati non identificati tra 62 istituti in 18 paesi diversi. Gli studi MSSNG
hanno identificato 18 geni a rischio di autismo precedentemente sconosciuti
che includono mutazioni de novo, nonché cambiamenti nelle regioni
codificanti non geniche.

"La condivisione dei dati aiuta ad accelerare la scoperta, quindi siamo
entusiasti di vedere ora il rilascio della prossima iterazione di MSSNG", ha
affermato Dean Hartley, direttore senior della scoperta genomica di Autism
Speaks. "Oltre al significativo aumento delle dimensioni di MSSNG, saranno
disponibili nuovi strumenti tecnici per analizzare questo set di dati in
crescita su una piattaforma libera, sicura e aperta che ci aiuterà a
imparare più velocemente e ad accelerare la consegna di medicine
personalizzate."

MSSNG è cresciuto grazie alla collaborazione dei nostri partner critici. Il
cloud e l'ingegneria genomica sono stati notevolmente avanzati dai partner
Verily e DNAstack, che supportano la tecnologia all'avanguardia della
piattaforma di ricerca MSSNG. DNAstack ha sviluppato nuovi standard e
tecnologie per semplificare l'accesso, la scoperta e la calcolabilità sul
cloud per questa versione del database. Verily ha continuato il suo
contributo all'analisi e all'esplorazione dei dati, inclusa la messa a
disposizione dei ricercatori di codice di esplorazione genomica.

"Autism Speaks sta cambiando il volto della ricerca sull'autismo attraverso
la open-science", ha affermato Marc Fiume, CEO e co-fondatore di DNAstack.
"Con il lancio di DB6, i ricercatori di autismo in tutto il mondo possono
scoprire, accedere e analizzare un set di dati di grandi dimensioni e
integrato utilizzando strumenti avanzati per la ricerca biomedica
collaborativa."

Quest'ultima versione del set di dati include l'integrazione di dati
genotipici e fenotipici, la standardizzazione delle misure per allinearle
agli standard globali, nuove funzioni di ricerca per semplificare la ricerca
di geni rilevanti per le domande di ricerca e un accesso a più livelli che
consente a più ricercatori di interrogare il set di dati.

I ricercatori possono accedere in modo sicuro a più set di dati di grandi
dimensioni dall'interfaccia MSSNG con la possibilità di eseguire query di
base per le variazioni genetiche e query avanzate che filtrano in base a
variabili come genere ed eredità.

Il DB6 di MSSNG è disponibile anche su Beacon Network, un motore di ricerca
globale per la ricerca di variazioni genetiche, che consente ai ricercatori
sull’autismo e agli scienziati di altre discipline di trovare modi per
collaborare e portare nuove conoscenze sul campo.

Il progetto MSSNG è reso possibile dal supporto continuo di singoli donatori
e fondazioni, la cui generosità è stata un catalizzatore per raggiungere una
maggiore comprensione dell'autismo.

Per richiedere l'accesso a MSSNG, visitare  <https://www.mss.ng/> www.mss.ng
o contattare  <mailto:dean.hartley a autismspeaks.org>
dean.hartley a autismspeaks.org .



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