<html xmlns:v="urn:schemas-microsoft-com:vml" xmlns:o="urn:schemas-microsoft-com:office:office" xmlns:w="urn:schemas-microsoft-com:office:word" xmlns:m="http://schemas.microsoft.com/office/2004/12/omml" xmlns="http://www.w3.org/TR/REC-html40"><head><meta http-equiv=Content-Type content="text/html; charset=iso-8859-1"><meta name=Generator content="Microsoft Word 15 (filtered medium)"><!--[if !mso]><style>v\:* {behavior:url(#default#VML);}
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MSSNG è il più grande database open source al mondo su tutto il genoma specifico per l'autismo.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>"La piattaforma MSSNG continua a crescere e offre più strumenti ai ricercatori per comprendere meglio la genetica dell'autismo", ha affermato Thomas Frazier, Ph.D., direttore scientifico di Autism Speaks. "Con questa versione più sequenze e nuove funzionalità, possiamo consentire ai ricercatori di identificare le influenze genetiche sull'autismo che potrebbero portare a cure mediche su misura per le persone con autismo".<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>Il set di dati più recente, chiamato DB6, comprende oltre 11.300 sequenze di genomi interi (WGS) di persone con autismo e i loro familiari, oltre il 50% in più di genomi rispetto al precedente set di dati DB5.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>Il database MSSNG è stato lanciato per la prima volta nel 2015 in collaborazione con Google e The Hospital for Sick Children (SickKids) a Toronto, dove viene condotto il sequenziamento del genoma. Ad oggi, il sistema informatico basato su cloud di MSSNG sta condividendo in modo sicuro i dati non identificati tra 62 istituti in 18 paesi diversi. Gli studi MSSNG hanno identificato 18 geni a rischio di autismo precedentemente sconosciuti che includono mutazioni de novo, nonché cambiamenti nelle regioni codificanti non geniche.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>"La condivisione dei dati aiuta ad accelerare la scoperta, quindi siamo entusiasti di vedere ora il rilascio della prossima iterazione di MSSNG", ha affermato Dean Hartley, direttore senior della scoperta genomica di Autism Speaks. "Oltre al significativo aumento delle dimensioni di MSSNG, saranno disponibili nuovi strumenti tecnici per analizzare questo set di dati in crescita su una piattaforma libera, sicura e aperta che ci aiuterà a imparare più velocemente e ad accelerare la consegna di medicine personalizzate."<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>MSSNG è cresciuto grazie alla collaborazione dei nostri partner critici. Il cloud e l'ingegneria genomica sono stati notevolmente avanzati dai partner Verily e DNAstack, che supportano la tecnologia all'avanguardia della piattaforma di ricerca MSSNG. DNAstack ha sviluppato nuovi standard e tecnologie per semplificare l'accesso, la scoperta e la calcolabilità sul cloud per questa versione del database. Verily ha continuato il suo contributo all'analisi e all'esplorazione dei dati, inclusa la messa a disposizione dei ricercatori di codice di esplorazione genomica.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>"Autism Speaks sta cambiando il volto della ricerca sull'autismo attraverso la open-science", ha affermato Marc Fiume, CEO e co-fondatore di DNAstack. "Con il lancio di DB6, i ricercatori di autismo in tutto il mondo possono scoprire, accedere e analizzare un set di dati di grandi dimensioni e integrato utilizzando strumenti avanzati per la ricerca biomedica collaborativa."<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>Quest'ultima versione del set di dati include l'integrazione di dati genotipici e fenotipici, la standardizzazione delle misure per allinearle agli standard globali, nuove funzioni di ricerca per semplificare la ricerca di geni rilevanti per le domande di ricerca e un accesso a più livelli che consente a più ricercatori di interrogare il set di dati.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>I ricercatori possono accedere in modo sicuro a più set di dati di grandi dimensioni dall'interfaccia MSSNG con la possibilità di eseguire query di base per le variazioni genetiche e query avanzate che filtrano in base a variabili come genere ed eredità.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>Il DB6 di MSSNG è disponibile anche su Beacon Network, un motore di ricerca globale per la ricerca di variazioni genetiche, che consente ai ricercatori sull’autismo e agli scienziati di altre discipline di trovare modi per collaborare e portare nuove conoscenze sul campo.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal style='mso-margin-bottom-alt:auto;line-height:normal;background:white'><span style='font-size:12.0pt;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>Il progetto MSSNG è reso possibile dal supporto continuo di singoli donatori e fondazioni, la cui generosità è stata un catalizzatore per raggiungere una maggiore comprensione dell'autismo.<o:p></o:p></span></p><p class=MsoNormal><span style='font-size:12.0pt;line-height:115%;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'>Per richiedere l'accesso a MSSNG, visitare </span><span lang=EN-GB><a href="https://www.mss.ng/" target="_blank"><span lang=IT style='font-size:12.0pt;line-height:115%;font-family:"Arial",sans-serif;color:#2E86EF;mso-fareast-language:IT'>www.mss.ng</span></a></span><span style='font-size:12.0pt;line-height:115%;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'> o contattare </span><span lang=EN-GB><a href="mailto:dean.hartley@autismspeaks.org"><span lang=IT style='font-size:12.0pt;line-height:115%;font-family:"Arial",sans-serif;color:#2E86EF;mso-fareast-language:IT'>dean.hartley@autismspeaks.org</span></a></span><span style='font-size:12.0pt;line-height:115%;font-family:"Arial",sans-serif;color:#272F37;mso-fareast-language:IT'> .</span><o:p></o:p></p></div><div id="DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2"><br /> <table style="border-top: 1px solid #D3D4DE;">
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<td style="width: 470px; padding-top: 17px; color: #41424e; font-size: 13px; font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 18px;">Mail priva di virus. <a href="https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient" target="_blank" style="color: #4453ea;">www.avast.com</a> </td>
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