[autismo-biologia] SMS al 45588 dal 30 marzo al 12 aprile per la ricerca scientifica sull'autismo

daniela daniela a autismo33.it
Gio 26 Mar 2020 15:59:25 CET 

Quest’anno la giornata internazionale per l’autismo, il 2 aprile, cade 
nel mezzo di una situazione catastrofica in cui è difficilissimo, quasi 
impossibile, parlare di qualcosa che non sia il Coronavirus, con il suo 
bollettino quotidiano di morti, di terapie intensive intasate e sempre 
insufficienti e di comportamenti non solo consigliati, ma imposti per 
legge, che sono esattamente il contrario di quelli da sempre 
raccomandati come buoni e salubri fino a due mesi fa.

Ma la catastrofe  Coronavirus non cancella le altre catastrofi, che da 
sempre, e ancora più adesso, si consumano all’interno delle famiglie nel 
silenzio e nell’abbandono.
Tra queste l’autismo che, dopo essere stato considerato per decenni 
“colpa” della mamma, ora viene finalmente considerato per quello che è: 
una condizione biologica di cui, se si conoscessero le cause e la 
patogenesi, si potrebbero trovare terapie innovative efficaci per 
alleviare i sintomi o, nella migliore delle ipotesi,  per cambiarne la 
storia naturale.

Queste sono le premesse che hanno portato alla nascita della Fondazione 
Italiana Autismo, che ogni anno raccoglie fondi per la ricerca 
scientifica.


http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2020/03/Gerarchia-di-Finanziamento_Progetti-FIA_2020-FLO.pdf

  dal 30 marzo al 12 aprile 2020, tramite il numero solidale 45588, la 
Campagna raccolta fondi  #sfidAutismo20.

Le ricerche che verranno finanziate, selezionate dal Comitato 
Scientifico della FIA, di cui mi onoro di fare parte, sono elencate sul 
sito della FIA.

Vorrei richiamare l’attenzione degli iscritti sul fatto che la prima 
ricerca che verrà finanziata si inserisce in un filone di ricerca, che 
io ritengo di altissimo livello, il cui titolo è

“Biomarcatori clinici, biochimici, immunologici e microbiologici nei 
bambini con disturbo di spettro autistico: basi per un assessment 
coerente con un modello patogenetico complesso”

La ricerca è complessa, come è complesso l’autismo, ma quello che 
maggiormente deve essere messo in risalto è il fatto che da questa 
ricerca già si intravede la possibilità, che dovrà essere testata con 
sperimentazione ad hoc, di terapie non con farmaci gravati da possibili 
gravi effetti indesiderati, ma con integratori alimentari che agirebbero 
sulle alterazioni biochimiche individuate nella ricerca, come 
l’aumentato stress ossidativo e l’infiammazione.

Porteranno avanti questa ricerca un gruppo clinico e un gruppo 
biomedico, che  collaboreranno  portando le loro competenze specifiche, 
che già  hanno consentito loro importanti pubblicazioni (vedi sotto). 
Per questo progetto sono inoltre coinvolti ricercatori e gruppi 
prestigiosi che operano in diverse sedi sparse in tutta Italia.

E dunque, anche in mezzo alla tempesta del Coronavirus, prepariamoci  a 
donare e far donare piccole somme che, se sommate a tante altre, 
potrebbero diventare grandi somme con gli SMS al numero 45588 dal 30 
marzo al 12 aprile pv
                        Daniela Mariani Cerati

Pubblicazioni inerenti al tema della ricerca dei due gruppi: quello 
clinico di cui è capofila la Professoressa Antonia Parmeggiani e quello 
biomedico di cui è capofila la Professoressa Marina Marini

                                   Gruppo prof.ssa Antonia Parmeggiani

1.	Early features of autism spectrum disorder: a cross-sectional study. 
Parmeggiani A, Corinaldesi A, Posar A. Ital J Pediatr. 2019 Nov 
14;45(1):144. Doi: 10.1186/s13052-019-0733-8. PMID: 31727176
2.	Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy 
number variants in neurodevelopmental disorders. Magini P, Scarano E, 
Donati I, Sensi A, Mazzanti L, Perri A, Tamburrino F, Mongelli P, 
Percesepe A, Visconti P, Parmeggiani A, Seri M, Graziano C. Gene. 2019 
Jul 20;706:162-171. Doi: 10.1016/j.gene.2019.05.007. Epub 2019 May 11. 
PMID: 31085274
3.	The Italian autism network (ITAN): a resource for molecular genetics 
and biomarker investigations. Muglia P, Filosi M, Da Ros L, Kam-Thong T, 
Nardocci F, Trabetti E, Ratti E, Rizzini P, Zuddas A, Bernardina BD, 
Domenici E; Italian Autism Network. BMC Psychiatry. 2018 Nov 
21;18(1):369. Doi: 10.1186/s12888-018-1937-y.
4.	Disability and inclusive education in an Italian Region: analysis of 
the data for the school year 2012-2013. Lanzarini E, Parmeggiani A. 
Minerva Pediatr. 2017 Feb 17. Doi: 10.23736/S0026-4946.17.04747-8. 
Online ahead of print. PMID: 28211645
5.	Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in autism 
spectrum disorders and intellectual disability patients. Bonora E, 
Graziano C, Minopoli F, Bacchelli E, Magini P, Diquigiovanni C, 
Lomartire S, Bianco F, Vargiolu M, Parchi P, Marasco E, Mantovani V, 
Rampoldi L, Trudu M, Parmeggiani A, Battaglia A, Mazzone L, Tortora G; 
IMGSAC, Maestrini E, Seri M, Romeo G. EMBO Mol Med. 2014 
Jun;6(6):795-809. Doi: 10.1002/emmm.201303235. Epub 2014 Apr 6. PMID: 
24737869
6.	The association of rs4307059 and rs35678 markers with autism spectrum 
disorders is replicated in Italian families. Prandini P, Pasquali A, 
Malerba G, Marostica A, Zusi C, Xumerle L, Muglia P, Da Ros L, Ratti E, 
Trabetti E, Pignatti PF; Italian Autism Network (ITAN). Psychiatr Genet. 
2012 Aug;22(4):177-81. Doi: 10.1097/YPG.0b013e32835185c9.
7.	Phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene mutations and autism: 
literature review and a case report of a patient with Cowden syndrome, 
autistic disorder, and epilepsy. Conti S, Condò M, Posar A, Mari F, 
Resta N, Renieri A, Neri I, Patrizi A, Parmeggiani A. J Child Neurol. 
2012 Mar;27(3):392-7. Doi: 10.1177/0883073811420296. Epub 2011 Sep 29. 
PMID: 21960672 Review.
8.	Epilepsy and EEG paroxysmal abnormalities in autism spectrum 
disorders. Parmeggiani A, Barcia G, Posar A, Raimondi E, Santucci M, 
Scaduto MC. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):783-9. Doi: 
10.1016/j.braindev.2010.07.003. Epub 2010 Aug 5. PMID: 20691552
9.	Autism and coeliac disease. Barcia G, Posar A, Santucci M, 
Parmeggiani A. J Autism Dev Disord. 2008 Feb;38(2):407-8. Doi: 
10.1007/s10803-007-0480-3. Epub 2007 Nov 6. PMID: 17985220
10.	Epilepsy in patients with pervasive developmental disorder not 
otherwise specified. Parmeggiani A, Posar A, Antolini C, Scaduto MC, 
Santucci M, Giovanardi-Rossi P. J Child Neurol. 2007 
Oct;22(10):1198-203. Doi: 10.1177/0883073807306265. PMID: 17940246
11.	Autism, macrocrania and epilepsy: how are they linked? Parmeggiani 
A, Posar A, Giovanardi-Rossi P, Andermann F, Zifkin B. Brain Dev. 2002 
Aug;24(5):296-9. Doi: 10.1016/s0387-7604(02)00063-3. PMID: 12142067
12.	Epilepsy in adolescents and young adults with autistic disorder. 
Giovanardi Rossi P, Posar A, Parmeggiani A. Brain Dev. 2000 
Mar;22(2):102-6. Doi: 10.1016/s0387-7604(99)00124-2. PMID: 10722961
13.	Niaprazine in the treatment of autistic disorder. Rossi PG, Posar A, 
Parmeggiani A, Pipitone E, D’Agata M. J Child Neurol. 1999 
Aug;14(8):547-50. Doi: 10.1177/088307389901400814. PMID: 10456769
14.	Cortical reflex myoclonus in Rett syndrome. Guerrini R, Bonanni P, 
Parmeggiani L, Santucci M, Parmeggiani A, Sartucci F. Ann Neurol. 1998 
Apr;43(4):472-9. Doi: 10.1002/ana.410430410. PMID: 9546328
15.	EEG features and epilepsy in patients with autism. Rossi PG, 
Parmeggiani A, Bach V, Santucci M, Visconti P. Brain Dev. 1995 
May-Jun;17(3):169-74. Doi: 10.1016/0387-7604(95)00019-8. PMID: 7573755 

                                            Gruppo prof.ssa Marina Marini

1.	Plasma peroxiredoxin changes and inflammatory cytokines support the 
involvement of neuro-inflammation and oxidative stress in Autism 
Spectrum Disorder. Abruzzo PM, Matté A, Bolotta A, Federti E, Ghezzo A, 
Guarnieri T, Marini M, Posar A, Siciliano A, De Franceschi L, Visconti 
P. J Transl Med. 2019 Oct 2;17(1):332. doi: 10.1186/s12967-019-2076-z. 
PMID: 31578139
2.	Risk and Protective Environmental Factors Associated with Autism 
Spectrum Disorder: Evidence-Based Principles and Recommendations. 
Emberti Gialloreti L, Mazzone L, Benvenuto A, Fasano A, Alcon AG, 
Kraneveld A, Moavero R, Raz R, Riccio MP, Siracusano M, Zachor DA, 
Marini M, Curatolo P. J Clin Med. 2019 Feb 8;8(2):217. doi: 
10.3390/jcm8020217. PMID: 30744008
3.	Oxidative Stress in Autistic Children Alters Erythrocyte Shape in the 
Absence of Quantitative Protein Alterations and of Loss of Membrane 
Phospholipid Asymmetry. Bolotta A, Battistelli M, Falcieri E, Ghezzo A, 
Manara MC, Manfredini S, Marini M, Posar A, Visconti P, Abruzzo PM. Oxid 
Med Cell Longev. 2018 Nov 11;2018:6430601. doi: 10.1155/2018/6430601. 
eCollection 2018. PMID: 30607218
4.	Na(+) , K(+) -ATPase activity in children with autism spectrum 
disorder: Searching for the reason(s) of its decrease in blood cells. 
Bolotta A, Visconti P, Fedrizzi G, Ghezzo A, Marini M, Manunta P, 
Messaggio E, Posar A, Vignini A, Abruzzo PM. Autism Res. 2018 
Oct;11(10):1388-1403. doi: 10.1002/aur.2002. Epub 2018 Aug 18. PMID: 
30120881
5.	Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter 
dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis. 
Anwar A, Abruzzo PM, Pasha S, Rajpoot K, Bolotta A, Ghezzo A, Marini M, 
Posar A, Visconti P, Thornalley PJ, Rabbani N. Mol Autism. 2018 Feb 
19;9:3. doi: 10.1186/s13229-017-0183-3. eCollection 2018. PMID: 29479405
6.	High predictive values of RBC membrane-based diagnostics by 
biophotonics in an integrated approach for Autism Spectrum Disorders. 
Giacometti G, Ferreri C, Sansone A, Chatgilialoglu C, Marzetti C, 
Spyratou E, Georgakilas AG, Marini M, Abruzzo PM, Bolotta A, Ghezzo A, 
Minguzzi R, Posar A, Visconti P. Sci Rep. 2017 Aug 29;7(1):9854. doi: 
10.1038/s41598-017-10361-7. PMID: 28852136
7.	Quantitation of plasma thiamine, related metabolites and plasma 
protein oxidative damage markers in children with autism spectrum 
disorder and healthy controls. Anwar A, Marini M, Abruzzo PM, Bolotta A, 
Ghezzo A, Visconti P, Thornalley PJ, Rabbani N. Free Radic Res. 2016 
Nov;50(sup1):S85-S90. doi: 10.1080/10715762.2016.1239821. Epub 2016 Nov 
2. PMID: 27667096
8.	Pyrethroid Pesticide Metabolite in Urine and Microelements in Hair of 
Children Affected by Autism Spectrum Disorders: A Preliminary 
Investigation. Domingues VF, Nasuti C, Piangerelli M, Correia-Sá L, 
Ghezzo A, Marini M, Abruzzo PM, Visconti P, Giustozzi M, Rossi G, 
Gabbianelli R. Int J Environ Res Public Health. 2016 Apr;13(4):388. doi: 
10.3390/ijerph13040388. PMID: 27482573
9.	Perspective Biological Markers for Autism Spectrum Disorders: 
Advantages of the Use of Receiver Operating Characteristic Curves in 
Evaluating Marker Sensitivity and Specificity. Abruzzo PM, Ghezzo A, 
Bolotta A, Ferreri C, Minguzzi R, Vignini A, Visconti P, Marini M. Dis 
Markers. 2015;2015:329607. doi: 10.1155/2015/329607. Epub 2015 Nov 8. 
PMID: 26648598
10.	Oxidative Stress and Erythrocyte Membrane Alterations in Children 
with Autism: Correlation with Clinical Features. Ghezzo A, Visconti P, 
Abruzzo PM, Bolotta A, Ferreri C, Gobbi G, Malisardi G, Manfredini S, 
Marini M, Nanetti L, Pipitone E, Raffaelli F, Resca F, Vignini A, 
Mazzanti L. PLoS One. 2013 Jun 19;8(6):e66418. doi: 
10.1371/journal.pone.0066418. Print 2013. PMID: 23840462

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