[autismo-biologia] SMS al 45588 dal 30 marzo al 12 aprile per la ricerca scientifica sull'autismo
daniela
daniela a autismo33.it
Gio 26 Mar 2020 15:59:25 CET
Quest’anno la giornata internazionale per l’autismo, il 2 aprile, cade
nel mezzo di una situazione catastrofica in cui è difficilissimo, quasi
impossibile, parlare di qualcosa che non sia il Coronavirus, con il suo
bollettino quotidiano di morti, di terapie intensive intasate e sempre
insufficienti e di comportamenti non solo consigliati, ma imposti per
legge, che sono esattamente il contrario di quelli da sempre
raccomandati come buoni e salubri fino a due mesi fa.
Ma la catastrofe Coronavirus non cancella le altre catastrofi, che da
sempre, e ancora più adesso, si consumano all’interno delle famiglie nel
silenzio e nell’abbandono.
Tra queste l’autismo che, dopo essere stato considerato per decenni
“colpa” della mamma, ora viene finalmente considerato per quello che è:
una condizione biologica di cui, se si conoscessero le cause e la
patogenesi, si potrebbero trovare terapie innovative efficaci per
alleviare i sintomi o, nella migliore delle ipotesi, per cambiarne la
storia naturale.
Queste sono le premesse che hanno portato alla nascita della Fondazione
Italiana Autismo, che ogni anno raccoglie fondi per la ricerca
scientifica.
http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2020/03/Gerarchia-di-Finanziamento_Progetti-FIA_2020-FLO.pdf
dal 30 marzo al 12 aprile 2020, tramite il numero solidale 45588, la
Campagna raccolta fondi #sfidAutismo20.
Le ricerche che verranno finanziate, selezionate dal Comitato
Scientifico della FIA, di cui mi onoro di fare parte, sono elencate sul
sito della FIA.
Vorrei richiamare l’attenzione degli iscritti sul fatto che la prima
ricerca che verrà finanziata si inserisce in un filone di ricerca, che
io ritengo di altissimo livello, il cui titolo è
“Biomarcatori clinici, biochimici, immunologici e microbiologici nei
bambini con disturbo di spettro autistico: basi per un assessment
coerente con un modello patogenetico complesso”
La ricerca è complessa, come è complesso l’autismo, ma quello che
maggiormente deve essere messo in risalto è il fatto che da questa
ricerca già si intravede la possibilità, che dovrà essere testata con
sperimentazione ad hoc, di terapie non con farmaci gravati da possibili
gravi effetti indesiderati, ma con integratori alimentari che agirebbero
sulle alterazioni biochimiche individuate nella ricerca, come
l’aumentato stress ossidativo e l’infiammazione.
Porteranno avanti questa ricerca un gruppo clinico e un gruppo
biomedico, che collaboreranno portando le loro competenze specifiche,
che già hanno consentito loro importanti pubblicazioni (vedi sotto).
Per questo progetto sono inoltre coinvolti ricercatori e gruppi
prestigiosi che operano in diverse sedi sparse in tutta Italia.
E dunque, anche in mezzo alla tempesta del Coronavirus, prepariamoci a
donare e far donare piccole somme che, se sommate a tante altre,
potrebbero diventare grandi somme con gli SMS al numero 45588 dal 30
marzo al 12 aprile pv
Daniela Mariani Cerati
Pubblicazioni inerenti al tema della ricerca dei due gruppi: quello
clinico di cui è capofila la Professoressa Antonia Parmeggiani e quello
biomedico di cui è capofila la Professoressa Marina Marini
Gruppo prof.ssa Antonia Parmeggiani
1. Early features of autism spectrum disorder: a cross-sectional study.
Parmeggiani A, Corinaldesi A, Posar A. Ital J Pediatr. 2019 Nov
14;45(1):144. Doi: 10.1186/s13052-019-0733-8. PMID: 31727176
2. Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy
number variants in neurodevelopmental disorders. Magini P, Scarano E,
Donati I, Sensi A, Mazzanti L, Perri A, Tamburrino F, Mongelli P,
Percesepe A, Visconti P, Parmeggiani A, Seri M, Graziano C. Gene. 2019
Jul 20;706:162-171. Doi: 10.1016/j.gene.2019.05.007. Epub 2019 May 11.
PMID: 31085274
3. The Italian autism network (ITAN): a resource for molecular genetics
and biomarker investigations. Muglia P, Filosi M, Da Ros L, Kam-Thong T,
Nardocci F, Trabetti E, Ratti E, Rizzini P, Zuddas A, Bernardina BD,
Domenici E; Italian Autism Network. BMC Psychiatry. 2018 Nov
21;18(1):369. Doi: 10.1186/s12888-018-1937-y.
4. Disability and inclusive education in an Italian Region: analysis of
the data for the school year 2012-2013. Lanzarini E, Parmeggiani A.
Minerva Pediatr. 2017 Feb 17. Doi: 10.23736/S0026-4946.17.04747-8.
Online ahead of print. PMID: 28211645
5. Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in autism
spectrum disorders and intellectual disability patients. Bonora E,
Graziano C, Minopoli F, Bacchelli E, Magini P, Diquigiovanni C,
Lomartire S, Bianco F, Vargiolu M, Parchi P, Marasco E, Mantovani V,
Rampoldi L, Trudu M, Parmeggiani A, Battaglia A, Mazzone L, Tortora G;
IMGSAC, Maestrini E, Seri M, Romeo G. EMBO Mol Med. 2014
Jun;6(6):795-809. Doi: 10.1002/emmm.201303235. Epub 2014 Apr 6. PMID:
24737869
6. The association of rs4307059 and rs35678 markers with autism spectrum
disorders is replicated in Italian families. Prandini P, Pasquali A,
Malerba G, Marostica A, Zusi C, Xumerle L, Muglia P, Da Ros L, Ratti E,
Trabetti E, Pignatti PF; Italian Autism Network (ITAN). Psychiatr Genet.
2012 Aug;22(4):177-81. Doi: 10.1097/YPG.0b013e32835185c9.
7. Phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene mutations and autism:
literature review and a case report of a patient with Cowden syndrome,
autistic disorder, and epilepsy. Conti S, Condò M, Posar A, Mari F,
Resta N, Renieri A, Neri I, Patrizi A, Parmeggiani A. J Child Neurol.
2012 Mar;27(3):392-7. Doi: 10.1177/0883073811420296. Epub 2011 Sep 29.
PMID: 21960672 Review.
8. Epilepsy and EEG paroxysmal abnormalities in autism spectrum
disorders. Parmeggiani A, Barcia G, Posar A, Raimondi E, Santucci M,
Scaduto MC. Brain Dev. 2010 Oct;32(9):783-9. Doi:
10.1016/j.braindev.2010.07.003. Epub 2010 Aug 5. PMID: 20691552
9. Autism and coeliac disease. Barcia G, Posar A, Santucci M,
Parmeggiani A. J Autism Dev Disord. 2008 Feb;38(2):407-8. Doi:
10.1007/s10803-007-0480-3. Epub 2007 Nov 6. PMID: 17985220
10. Epilepsy in patients with pervasive developmental disorder not
otherwise specified. Parmeggiani A, Posar A, Antolini C, Scaduto MC,
Santucci M, Giovanardi-Rossi P. J Child Neurol. 2007
Oct;22(10):1198-203. Doi: 10.1177/0883073807306265. PMID: 17940246
11. Autism, macrocrania and epilepsy: how are they linked? Parmeggiani
A, Posar A, Giovanardi-Rossi P, Andermann F, Zifkin B. Brain Dev. 2002
Aug;24(5):296-9. Doi: 10.1016/s0387-7604(02)00063-3. PMID: 12142067
12. Epilepsy in adolescents and young adults with autistic disorder.
Giovanardi Rossi P, Posar A, Parmeggiani A. Brain Dev. 2000
Mar;22(2):102-6. Doi: 10.1016/s0387-7604(99)00124-2. PMID: 10722961
13. Niaprazine in the treatment of autistic disorder. Rossi PG, Posar A,
Parmeggiani A, Pipitone E, D’Agata M. J Child Neurol. 1999
Aug;14(8):547-50. Doi: 10.1177/088307389901400814. PMID: 10456769
14. Cortical reflex myoclonus in Rett syndrome. Guerrini R, Bonanni P,
Parmeggiani L, Santucci M, Parmeggiani A, Sartucci F. Ann Neurol. 1998
Apr;43(4):472-9. Doi: 10.1002/ana.410430410. PMID: 9546328
15. EEG features and epilepsy in patients with autism. Rossi PG,
Parmeggiani A, Bach V, Santucci M, Visconti P. Brain Dev. 1995
May-Jun;17(3):169-74. Doi: 10.1016/0387-7604(95)00019-8. PMID: 7573755
Gruppo prof.ssa Marina Marini
1. Plasma peroxiredoxin changes and inflammatory cytokines support the
involvement of neuro-inflammation and oxidative stress in Autism
Spectrum Disorder. Abruzzo PM, Matté A, Bolotta A, Federti E, Ghezzo A,
Guarnieri T, Marini M, Posar A, Siciliano A, De Franceschi L, Visconti
P. J Transl Med. 2019 Oct 2;17(1):332. doi: 10.1186/s12967-019-2076-z.
PMID: 31578139
2. Risk and Protective Environmental Factors Associated with Autism
Spectrum Disorder: Evidence-Based Principles and Recommendations.
Emberti Gialloreti L, Mazzone L, Benvenuto A, Fasano A, Alcon AG,
Kraneveld A, Moavero R, Raz R, Riccio MP, Siracusano M, Zachor DA,
Marini M, Curatolo P. J Clin Med. 2019 Feb 8;8(2):217. doi:
10.3390/jcm8020217. PMID: 30744008
3. Oxidative Stress in Autistic Children Alters Erythrocyte Shape in the
Absence of Quantitative Protein Alterations and of Loss of Membrane
Phospholipid Asymmetry. Bolotta A, Battistelli M, Falcieri E, Ghezzo A,
Manara MC, Manfredini S, Marini M, Posar A, Visconti P, Abruzzo PM. Oxid
Med Cell Longev. 2018 Nov 11;2018:6430601. doi: 10.1155/2018/6430601.
eCollection 2018. PMID: 30607218
4. Na(+) , K(+) -ATPase activity in children with autism spectrum
disorder: Searching for the reason(s) of its decrease in blood cells.
Bolotta A, Visconti P, Fedrizzi G, Ghezzo A, Marini M, Manunta P,
Messaggio E, Posar A, Vignini A, Abruzzo PM. Autism Res. 2018
Oct;11(10):1388-1403. doi: 10.1002/aur.2002. Epub 2018 Aug 18. PMID:
30120881
5. Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter
dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis.
Anwar A, Abruzzo PM, Pasha S, Rajpoot K, Bolotta A, Ghezzo A, Marini M,
Posar A, Visconti P, Thornalley PJ, Rabbani N. Mol Autism. 2018 Feb
19;9:3. doi: 10.1186/s13229-017-0183-3. eCollection 2018. PMID: 29479405
6. High predictive values of RBC membrane-based diagnostics by
biophotonics in an integrated approach for Autism Spectrum Disorders.
Giacometti G, Ferreri C, Sansone A, Chatgilialoglu C, Marzetti C,
Spyratou E, Georgakilas AG, Marini M, Abruzzo PM, Bolotta A, Ghezzo A,
Minguzzi R, Posar A, Visconti P. Sci Rep. 2017 Aug 29;7(1):9854. doi:
10.1038/s41598-017-10361-7. PMID: 28852136
7. Quantitation of plasma thiamine, related metabolites and plasma
protein oxidative damage markers in children with autism spectrum
disorder and healthy controls. Anwar A, Marini M, Abruzzo PM, Bolotta A,
Ghezzo A, Visconti P, Thornalley PJ, Rabbani N. Free Radic Res. 2016
Nov;50(sup1):S85-S90. doi: 10.1080/10715762.2016.1239821. Epub 2016 Nov
2. PMID: 27667096
8. Pyrethroid Pesticide Metabolite in Urine and Microelements in Hair of
Children Affected by Autism Spectrum Disorders: A Preliminary
Investigation. Domingues VF, Nasuti C, Piangerelli M, Correia-Sá L,
Ghezzo A, Marini M, Abruzzo PM, Visconti P, Giustozzi M, Rossi G,
Gabbianelli R. Int J Environ Res Public Health. 2016 Apr;13(4):388. doi:
10.3390/ijerph13040388. PMID: 27482573
9. Perspective Biological Markers for Autism Spectrum Disorders:
Advantages of the Use of Receiver Operating Characteristic Curves in
Evaluating Marker Sensitivity and Specificity. Abruzzo PM, Ghezzo A,
Bolotta A, Ferreri C, Minguzzi R, Vignini A, Visconti P, Marini M. Dis
Markers. 2015;2015:329607. doi: 10.1155/2015/329607. Epub 2015 Nov 8.
PMID: 26648598
10. Oxidative Stress and Erythrocyte Membrane Alterations in Children
with Autism: Correlation with Clinical Features. Ghezzo A, Visconti P,
Abruzzo PM, Bolotta A, Ferreri C, Gobbi G, Malisardi G, Manfredini S,
Marini M, Nanetti L, Pipitone E, Raffaelli F, Resca F, Vignini A,
Mazzanti L. PLoS One. 2013 Jun 19;8(6):e66418. doi:
10.1371/journal.pone.0066418. Print 2013. PMID: 23840462
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