[autismo-biologia] Segni predittivi di disturbi del neurosviluppo nelle prime settimane di vita: importante ricerca dell'ISS

[daniela]

Gli studi prospettici sono molto più indicativi degli studi 
retrospettivi, ma molto più complessi e costosi. Essi partono da un 
punto zero, coinvolgono un grande numero di soggetti e li seguono nel 
tempo per verificare le differenze che si verificano in alcuni parametri 
tra gruppi diversi precostituiti. Questo da un punto di vista 
scientifico.
Il punto di vista umano è altrettanto importante per mantenere nel tempo 
i soggetti nello  studio senza perderne per la  strada. Questo è 
possibile quando si instaurano dei buoni rapporti tra esaminati ed 
esaminatori.

Queste difficoltà sono state affrontate e superate dal gruppo 
dell’Istituto Superiore di Sanità che fa capo a Maria Luisa Scattoni, 
che da anni si propone di individuare i segni precoci dell’autismo e, 
più in generale, dei disturbi del neurosviluppo.
Il punto zero di questo studio prospettico è il giorno della nascita e i 
due gruppi esaminati sono 53 fratellini di bambini senza nessuna 
diagnosi (a basso rischio) e 50 fratellini di bambini che hanno avuto la 
diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ad alto rischio).

Il lavoro è stato pubblicato nell’articolo

Caruso, A.; Gila, L.; Fulceri, F.; Salvitti, T.; Micai, M.; Baccinelli, 
W.; Bulgheroni, M.; Scattoni, M.L., on behalf of the NIDA Network Group; 
Early Motor Development Predicts Clinical Outcomes of Siblings at 
High-Risk for Autism: Insight from an Innovative Motion-Tracking 
Technology. Brain Sci. 2020, 10, 379.

https://www.mdpi.com/2076-3425/10/6/379/htm

Il quadro clinico dell’autismo è chiaro all’età di tre anni, ma da tempo 
si sa che alcuni segni sono presenti molto prima. A partire da quale 
età? Quali segni sono presenti e documentabili senza arrecare disturbo 
al bambino?

A queste domande il gruppo di lavoro ha risposto utilizzando un 
software, denominato MOVIDEA, che analizza i movimenti spontanei di un 
bambino su filmati  e produce profili cinematici obiettivi dei suoi 
movimenti. Dal momento che il software non richiede nessuna 
collaborazione e non arreca nessun disturbo, lo si puo’ utilizzare sin 
dai primi giorni di vita.
In questa ricerca esso è stato applicato ai 103 bambini all’età di 10 
giorni e 6, 12, 18 e 24 settimane.
All’età di 24 o 36 mesi i bambini sono stati esaminati da clinici 
esperti, che non conoscevano i risultati degli esami sopra descritti.

Tre fratellini ad alto rischio hanno ricevuto la diagnosi di autismo e 
altri 15 fratellini ad alto rischio hanno ricevuto una diagnosi di 
disturbo del neurosviluppo (disturbi della comunicazione e del 
movimento). Nessuna diagnosi è stata fatta nei bambini a basso rischio.

I risultati hanno dunque  mostrato che le traiettorie precoci dello 
sviluppo di specifici parametri motori erano diverse in quei  bambini ad 
alto rischio che in seguito hanno avuto una diagnosi di disturbi del 
neurosviluppo da quelle dei bambini il cui sviluppo è risultato regolare 
all’età di due o tre anni.

Queste ricerche sono importanti per molti aspetti: conoscitivi e 
terapeutici.

Dal lato conoscitivo lo studio ci dice che, almeno nel gruppo studiato, 
dal quale sono stati esclusi i bambini nati prematuri, i bambini nati 
sotto peso e i bambini nati dopo  complicanze maggiori durante la 
gravidanza e il parto,  qualche anomalia è presente già alla nascita 
(vedi alterazioni del profilo cinematico al decimo giorno di vita), e 
che questa anomalia è predittrice di disturbi del neurosviluppo in senso 
lato, non specificamente di disturbo dello spettro autistico.

Dal punto di vista terapeutico i bambini della sperimentazione risultati 
positivi al MOVIDEA sono stati oggetto di una presa in carico  molto 
precoce, loro e le loro famiglie,  da parte dei centri clinici del NIDA.

Identificazione di fattori di rischio e presa in carico da parte di 
esperti dovrebbero diventare una prassi generalizzata e non riservata 
soltanto ai partecipanti ad una ricerca.

Penso che la possibilità di identificare molto precocemente segni di 
alterato neurosviluppo possa essere estremamente utile in un futuro, 
speriamo non lontano, per approcci terapeutici di tipo biologico in 
quanto molte sperimentazioni terapeutiche in atto (sostanze anti stress 
ossidativo, inibitori di mTOR ecc) è verosimile che possano agire molto 
di più se iniziate molto precocemente.


                           Daniela Mariani Cerati
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