[autismo-biologia] iniziali successi terapeutici in una malattia monogenica
Paola Visconti
paola.visconti a isnb.it
Mar 1 Dic 2020 09:11:32 CET
Solo due righe per mitigare possibili eccessivi entusiasmi e inzio dieta chetogenica immediata
Come sempre va ricordato che per ora lo studio BetaOHB è stato condotto su animali e che per rigore scientifico sono necessarie conferme di questi risultati preliminari.
Va inoltre sottolineato che una dieta chetogenica non è di semplice esecuzione e che vanno necessariamente analizzati diversi parametri fisiologici prima di iniziarla.
Come ricorda il vecchio proverbio medico PRIMUM NON NOCERE
Buona giornata a tutti
Dott.ssa Paola Visconti
U.O.S.I. Disturbi dello Spettro Autistico
IRCCS-ISNB
Ospedale Bellaria
Bologna
----- Messaggio originale -----
Da: "daniela" <daniela a autismo33.it>
A: "Autismo Biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Inviato: Lunedì, 30 novembre 2020 18:52:05
Oggetto: [autismo-biologia] iniziali successi terapeutici in una malattia monogenica
Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di
quello delle malattie complesse in quanto puo’ portare alla conoscenza
dei meccanismi molecolari patogenetici e, conseguentemente, a terapie
mirate.
Se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il
gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le
funzioni compromesse.
Lo studio che vi propongo oggi è interessante perché, al di là del
problema terapeutico che gli autori si pongono, può indicare una
alternativa alla dieta ketogenica, anche in soggetti non affetti dalla
patologia che gli Autori prendono in esame
Gli Autori studiano una malattia monogenica che porta alla carenza di
Aralar/AGC1, che è un trasportatore mitocondriale di alcuni amminoacidi
eccitatori espresso in neuroni.
La sua carenza si manifesta in una rara malattia neuropediatrica,
caratterizzata da alterazioni della mielinizzazione, ipotonia, arresto
dello sviluppo e epilessia
Il lavoro è il seguente
βOHB Protective Pathways in Aralar-KO Neurons and Brain: An Alternative
to Ketogenic Diet
Irene Pérez-Liébana, María José Casarejos, Andrea Alcaide, Eduardo
Herrada-Soler, Irene Llorente-Folch, Laura Contreras, Jorgina
Satrústegui, Beatriz Pardo
Journal of Neuroscience 25 November 2020, 40 (48) 9293-9305; DOI:
10.1523/JNEUROSCI.0711-20.2020
L’interesse degli Autori in questo lavoro è indagare se il
beta-idrossibutirrato (bOHB), il corpo chetonico (KB) più importante
prodotto da una dieta chetogenica (KD), sia neuroprotettivo in-vivo in
topi o in-vitro su neuroni privi di Aralar (KO)
Il primo paziente descritto come carente di Aralar/AGC1 aveva iniziato
una dieta KD all’età di 6 mesi, durata per 19 mesi. La risposta fu
drammatica con una chiara ripresa dello sviluppo psicomotorio e della
mielinizzazione.
Più avanti, si è visto che la dieta KD poteva arrecare beneficio anche
in pazienti con epilessia farmaco-resistente e in alcune patologie
metaboliche come la carenza di GLUT-1 e MCP-1
Inoltre, la dieta KD è stata proposta anche in Alzheimer, Sclerosi
laterale amiotrofica, malattia di Huntington, Parkinson, Autismo, oltre
che, come detto, in pazienti con provata carenza di Aralar/AGC1
In questo lavoro si dimostra che la somministrazione di bOHB aveva gli
stessi effetti neuroprotettivi di KD
Questo studio vuole investigare il possibile uso terapeutico di KD o
bOHB somministrati precocemente in animali KO per Aralar/AGC1
KD è stata usata con successo in due soggetti con carenza nota di
Aralar/AGC1 con ripresa della mielinizzazione, prevenzione
dell’epilessia e di alcuni parametri di neurosviluppo
Tuttavia, i risultati ottenuti in questo studio indicano che la
restrizione di carboidrati, che si ottiene con KD, non è necessaria per
l’attività protettiva ottenuta con bOHB
Per questo si conclude che il trattamento con bOHB possa rappresentare
una terapia alternativa a KD senza gli inconvenienti della dieta
chetogenica (cattivo sapore, effetti indesiderati di KD, bassi
carboidrati, cattiva compliance)
In conclusione: bOHB potrebbe essere in molti casi un buon sostituto per
KD, senza alcuni dei suoi effetti indesiderati
Come sempre concludono che bisogna continuare gli studi
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