[autismo-biologia] dalla diagnosi dei sintomi alla diagnosi funzionale

[convegni]

Nel lavoro  di cui al link 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050263/   si afferma una 
ipotesi di cui sentivamo il bisogno da almeno trent’anni e cioè che la 
classificazione diagnostica, anche sul cervello,  deve essere 
strumentale; in altre parole per affermare che è in corso una polmonite 
ci vuole la lastra e per affermare che c’è un deficit in una funzione 
cerebrale ci deve essere una fMRI che lo evidenzia: viviamo in tempi in 
cui questo approccio può ormai entrare nell’uso grazie agli studi di 
mappatura del cervello (quanta strada dalle aree di Brodmann!) ed alle 
numerose tecniche di neuroimaging.
Di questo articolo, che ritengo molto interessante, traduco l’abstract

" Le diagnosi fatte sui sintomi come nei manuali  DSM e ICD (le bibbie 
degli psichiatri)  sono reputate sempre più inadeguate a descrivere le 
disfunzioni  presenti in ASD e ADHD.
Questo studio è stato fatto su  1305 partecipanti tra soggetti  
normotipici (652) e soggetti diagnosticati (653) .  Soltanto con le 
immagini  fMRI abbiamo riconosciuto tre sottotipi di pazienti che 
avevano treni d’onda e connessioni caratteristiche nella corteccia 
temporo-parietale tra le aree denominate default mode network-DMN, 
dorsal attention network-DAN e salience network-SN.
Tali caratteristiche elettroencefalografiche (onde e connessioni) 
rendevano conto delle disfunzioni neurali (sintomi) particolari di 
ciascun paziente e permettevano di fare diagnosi in tutte e due le 
patologie ASD e ADHD.  La cosa dirimente però è l’accuratezza delle 
diagnosi nei pazienti nuovi:   67,33%(+/-3.07) della fRMI contro 
46,73(+/-3.97)%  dei manuali psichiatrici sopra detti."

   Fin qui dunque l’articolo pubblicato in rete a luglio 2018 (Received: 
3 February 2018 Revised: 3 May 2018 Accepted: 11 May 2018) per dire 
qual’è lo stato dell’arte.

Tra i nostri ricercatori ci sono quelli che hanno studiato, accanto alla 
RM, lo EEG  e sono arrivati ad un grado di affidabilità pari a quello 
della RM: tra questi Camillo Porcaro di cui esiste una corposa 
bibliografia in rete. Comunque l'EEG è un sistema diretto di rilevazione 
del segnale elettrico emesso dal cervello ed è reputato preferibile 
proprio perché è diretto; invece con la RM deve essere operata una 
trasformazione .

Questi scienziati che si sono occupati dei segnali elettrici emessi dal 
cervello sono bioingegneri, matematici e fisici ed hanno dimostrato ai 
medici che da un elettroencefalogramma si può risalire all’area 
cerebrale di provenienza con una accuratezza di 1,5/2cm (1 voxel).  Ed 
hanno anche individuato da tempo le differenze patologiche di forma, 
periodo e simmetria dei vari treni d’onda, nonché le reciproche 
connessioni tra le aree di provenienza del segnale.

Ad oggi però questi EEG-HD, detti ad alta densità, si praticano nei 
laboratori di ricerca e non per i pazienti ordinari in ospedale.
Alcuni di noi, tra cui la sottoscritta,  Camillo Porcaro, ed il 
Neurologo  Giovanni Assenza, dell’Università Campus Biomedico, siamo 
convinti che si possa fare con un EEG-HD a 64 canali, ciò che è stato 
fatto e descritto sopra con fRM, e che ci sia quindi una possibilità più 
concreta di poter studiare, tra i nostri soggetti ASD e ADHD, anche 
quelli che non sopporterebbero la risonanza.  Infatti lo EEG-HD si fa 
indossando un caschetto su cui sono applicati gli elettrodi ed il 
collegamento al sistema computerizzato elaboratore può essere anche 
wireless per cui. per pazienti "difficili",  potrebbe anche non essere 
necessaria una sedazione, l’esame sarebbe molto più veloce ed i costi 
decisamente più contenuti. Comunque è ancora tutto da vedere: noi 
portatori di questa idea approfittiamo di questo periodo funesto di 
sospensione delle attività ordinarie anche nei reparti ospedalieri per 
definire reclutamento, percorso, trattamento dei dati EEG, diagnosi, 
proposte terapeutiche in un progetto   di ampio respiro che dovrebbe 
iniziare nella provincia di Roma, nel giro di un anno, se va bene .

Da voi vorremmo sapere cosa pensate di questa iniziativa: sareste 
favorevoli a sottoporre un soggetto ASD/ADHD ad un EEG-HD per rifare una 
diagnosi strumentale al fine di dibattere su una terapia ad personam?
Auguri a tutti di buona salute
                         Aurelia Gargiulo