[autismo-biologia] Mutazione nel gene SETD5

[mazzoni.armando a libero.it]

Buongiorno,

 

la stampa ha dato evidenza alla pubblicazione di questo articolo:
https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(19)30639-7 , pubblicato un
gruppo di ricercatori italiani, coordinati dall'Ospedale San Raffaele di
Milano e l'Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche
(Cnr-In), in collaborazione con le università di Trento e Pisa.

 

Vi riporto la traduzione dell’abstract:

 

Le mutazioni in un allele SETD5 sono cause genetiche di disabilità
intellettiva e disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, i meccanismi con
cui SETD5 regola lo sviluppo e la funzione del cervello rimangono in gran
parte sfuggenti. In questa ricerca abbiamo scoperto che l'aploinsufficienza
Setd5 compromette la dinamica proliferativa dei progenitori neurali e il
cablaggio sinaptico dei neuroni, risultando in definitiva in deficit
comportamentali nei topi. Meccanicamente, l'inattivazione di Setd5 nelle
cellule staminali neurali, nei pesci zebra e nei topi influenza ugualmente i
livelli di H3K36me3 a livello del genoma su corpi genetici attivi. In
particolare, abbiamo dimostrato che SETD5 deposita direttamente H3K36me3,
che è essenziale per consentire nei giusti tempi la dinamica di allungamento
dell'RNA . Quindi, la perdita del gene Setd5 porta a una trascrizione
anormale, con una ridotta maturazione dell'RNA che causa effetti dannosi
sull'integrità genica e sulla giunzione. Questi risultati identificano SETD5
come un enzima epigenetico fondamentale che controlla il paesaggio
trascrizionale nei progenitori neurali e i loro derivati e spiega gli eventi
molecolari che collegano i difetti epigenetici con disfunzioni neuronali
alla base delle malattie umane correlate.

 

Cordiali saluti

 

Armando Mazzoni



---
Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus.
https://www.avast.com/antivirus
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: <http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/attachments/20190910/350c1c31/attachment.html>