[autismo-biologia] ACMG

Gio 2 Maggio 2019 18:48:28 CEST

Ringrazio tutti per le risposte. Farò tesoro di tutti i vostri consigli!!
Grazie.
Ida Iaquinta

  ----- Original Message ----- 
  From: Cinzia Leggio 
  To: Autismo Biologia 
  Sent: Monday, April 29, 2019 7:45 AM
  Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG

  Buongiorno 
  Sono Una mamma di un ragazzino autistico grave di 14 anni  ti porto la mia esperienza ... utilizza computer e tablet tutti i giochi educativi : i colori ,i numeri ,le forme ,le lettere , disegni ..
  Cinzia Leggio

  Inviato da iPhone

  Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta <avv.iaquinta a tiscali.it> ha scritto:

    Lo so  che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi.
    Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.
    Anche quando gioca lo fa.
    Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non gioca con giochi.
    Scusate se non rispondete lo capisco.
      ----- Original Message ----- 
      From: pierocrispiani 
      To: Autismo Biologia 
      Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 PM
      Subject: Re: [autismo-biologia] ACMG

      Gentili componenti della Lista,
      leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.

      Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.

      Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.

      La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica.
      Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.

      Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.
      Delle funzioni, non delle strutture.

      In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici.
      Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.
      Prof. Piero Crispiani
      Università di Macerata
      pierocrispiani a gmail.com

        ----- Original Message ----- 
        From: Antonella Pignatari 
        To: autismo-biologia a autismo33.it 
        Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 PM
        Subject: [autismo-biologia] ACMG

        Gentili Componenti della lista, 
        Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.
        La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia figlia.
        Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...
        Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
        È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul gene.
        Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
        Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato dubbi.
        Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella sindrome?
        Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
        Mille grazie 
        Antonella Pignatari

          https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037

          Inviato da iPhone

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        Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
        Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it

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