<!DOCTYPE HTML PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN">
<HTML><HEAD>
<META http-equiv=content-type content="text/html; charset=utf-8">
<META content="MSHTML 6.00.2900.5512" name=GENERATOR></HEAD>
<BODY dir=auto bgColor=#ffffff>
<DIV><FONT face=Arial size=2>Ringrazio tutti per le risposte. Farò tesoro di
tutti i vostri consigli!!</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial size=2>Grazie.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial size=2>Ida Iaquinta</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial size=2></FONT> </DIV>
<BLOCKQUOTE
style="PADDING-RIGHT: 0px; PADDING-LEFT: 5px; MARGIN-LEFT: 5px; BORDER-LEFT: #000000 2px solid; MARGIN-RIGHT: 0px">
<DIV style="FONT: 10pt arial">----- Original Message ----- </DIV>
<DIV
style="BACKGROUND: #e4e4e4; FONT: 10pt arial; font-color: black"><B>From:</B>
<A title=cinzialeggio@yahoo.it href="mailto:cinzialeggio@yahoo.it">Cinzia
Leggio</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>To:</B> <A
title=autismo-biologia@autismo33.it
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">Autismo Biologia</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Sent:</B> Monday, April 29, 2019 7:45
AM</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Subject:</B> Re: [autismo-biologia]
ACMG</DIV>
<DIV><BR></DIV>Buongiorno
<DIV>Sono Una mamma di un ragazzino autistico grave di 14 anni ti porto
la mia esperienza ... utilizza computer e tablet tutti i giochi educativi : i
colori ,i numeri ,le forme ,le lettere , disegni ..</DIV>
<DIV>Cinzia Leggio<BR><BR>
<DIV id=AppleMailSignature dir=ltr>Inviato da iPhone</DIV>
<DIV dir=ltr><BR>Il giorno 27 apr 2019, alle ore 20:09, Avv. Ida Iaquinta
<<A href="mailto:avv.iaquinta@tiscali.it">avv.iaquinta@tiscali.it</A>>
ha scritto:<BR><BR></DIV>
<BLOCKQUOTE type="cite">
<DIV dir=ltr>
<META content="MSHTML 6.00.2900.5512" name=GENERATOR>
<STYLE></STYLE>
<DIV><FONT face=Arial size=2>Lo so che in questa lista non bisogna
riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial size=2>Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo
"aaaaa" e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial size=2>Anche quando gioca lo fa.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial size=2>Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è
migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare
perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo
anche l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che
lui non gioca con giochi.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial size=2>Scusate se non rispondete lo
capisco.</FONT></DIV>
<BLOCKQUOTE
style="PADDING-RIGHT: 0px; PADDING-LEFT: 5px; MARGIN-LEFT: 5px; BORDER-LEFT: #000000 2px solid; MARGIN-RIGHT: 0px">
<DIV style="FONT: 10pt arial">----- Original Message ----- </DIV>
<DIV
style="BACKGROUND: #e4e4e4; FONT: 10pt arial; font-color: black"><B>From:</B>
<A title=pierocrispiani@gmail.com
href="mailto:pierocrispiani@gmail.com">pierocrispiani</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>To:</B> <A
title=autismo-biologia@autismo33.it
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">Autismo Biologia</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Sent:</B> Thursday, April 25, 2019 9:50
PM</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Subject:</B> Re: [autismo-biologia]
ACMG</DIV>
<DIV><BR></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Gentili componenti della Lista,</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni
di molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve
considerazione.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Allo stato attuale sono poco definibili e poco
delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in
presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a
livelli cromosomici diversi si presenta una piattaforma di
disorganizzazione generale (motoria, spaziale, temporale, linguistica,
ideativa, ecc.) che si può - forse - ad oggi - associare alla condizione
di disprassia.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Sono disprassici tutto lo spettro (autismo,
Asperger, disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>La stessa disprassia è quasi sempre
familiare/genetica.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Molti autistici hanno la disprassia in
famiglia.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il
metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione
dei sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo
me (e secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella
interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di
disorganizzazione funzionale.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Delle funzioni, non delle strutture.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<DIV><FONT face=Arial>In attesa di soluzioni geniche o
chimico-farmacologiche (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto
utile lavorare sulla riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al
percettivo, emotivo, all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e
sovrapposizione di sequenze di patterns neurobiologici.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Intanto prendiamo atto che le differenze tra le
sindromi in questo ambito del neurosviluppo si stanno
attenuando.</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Prof. Piero Crispiani</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial>Università di Macerata</FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial><A
href="mailto:pierocrispiani@gmail.com">pierocrispiani@gmail.com</A></FONT></DIV>
<DIV><FONT face=Arial></FONT> </DIV>
<BLOCKQUOTE
style="PADDING-RIGHT: 0px; PADDING-LEFT: 5px; MARGIN-LEFT: 5px; BORDER-LEFT: #000000 2px solid; MARGIN-RIGHT: 0px">
<DIV style="FONT: 10pt arial">----- Original Message ----- </DIV>
<DIV
style="BACKGROUND: #e4e4e4; FONT: 10pt arial; font-color: black"><B>From:</B>
<A title=antoele81@icloud.com
href="mailto:antoele81@icloud.com">Antonella Pignatari</A> </DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>To:</B> <A
title=autismo-biologia@autismo33.it
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</A>
</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Sent:</B> Thursday, April 25, 2019 7:52
PM</DIV>
<DIV style="FONT: 10pt arial"><B>Subject:</B> [autismo-biologia]
ACMG</DIV>
<DIV><BR></DIV>Gentili Componenti della lista,
<DIV>Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a
piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.</DIV>
<DIV>La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta
mia figlia.</DIV>
<DIV>Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la
lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo
ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti
ecc...</DIV>
<DIV>Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la
Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in
collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di
Edinburgo.</DIV>
<DIV>È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari
(causa fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto
che anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di
mutazioni sul gene.</DIV>
<DIV>Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome
SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si
sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent
Group”.</DIV>
<DIV>Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di
autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno
sollevato dubbi.</DIV>
<DIV>Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare
nella sindrome?</DIV>
<DIV>Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.</DIV>
<DIV>Mille grazie </DIV>
<DIV>Antonella Pignatari</DIV>
<DIV><BR>
<BLOCKQUOTE type="cite">
<DIV dir=ltr>
<DIV class=yahoo_quoted id=yahoo_quoted_6180525192>
<DIV
style="FONT-SIZE: 13px; COLOR: #26282a; FONT-FAMILY: 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif">
<DIV>
<DIV dir=ltr><A
href="https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037"
target=_blank>https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037</A><BR></DIV>
<DIV dir=ltr><BR></DIV>
<DIV dir=ltr><BR></DIV>
<DIV dir=ltr>Inviato da
iPhone</DIV></DIV></DIV></DIV></DIV></BLOCKQUOTE></DIV>
<P></P>
<HR>
<P></P>_______________________________________________<BR>Lista di
discussione autismo-biologia<BR><A
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</A><BR>ANGSA
(Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione
Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<BR>Per cancellarsi
dalla lista inviare un messaggio a: <A
href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</A></BLOCKQUOTE>
<P></P>
<HR>
<P></P>_______________________________________________<BR>Lista di
discussione autismo-biologia<BR><A
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</A><BR>ANGSA
(Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione
Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<BR>Per cancellarsi dalla
lista inviare un messaggio a: <A
href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</A></BLOCKQUOTE></DIV></BLOCKQUOTE>
<BLOCKQUOTE type="cite">
<DIV
dir=ltr><SPAN>_______________________________________________</SPAN><BR><SPAN>Lista
di discussione autismo-biologia</SPAN><BR><SPAN><A
href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</A></SPAN><BR><SPAN>ANGSA
(Associazione Nazionale Genitori Soggetti
Autistici).</SPAN><BR><SPAN>Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon
Pastore Onlus.</SPAN><BR><SPAN>Per cancellarsi dalla lista inviare un
messaggio a: <A
href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</A></SPAN></DIV></BLOCKQUOTE></DIV>
<P>
<HR>
<P></P>_______________________________________________<BR>Lista di discussione
autismo-biologia<BR>autismo-biologia@autismo33.it<BR>ANGSA (Associazione
Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<BR>Fondazione Augusta Pini ed Istituto
del Buon Pastore Onlus.<BR>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
valerio.mezzogori@autismo33.it</BLOCKQUOTE></BODY></HTML>