[autismo-biologia] in tutti i casi o in casi rarissimi?

[Antonella Foglia]

Grazie, Daniela. Molto chiaro.
Bello e coerente l'esempio della prof Elena Maestrini.
Antonella Foglia
Angsa Marche




-----Messaggio originale----- 
From: daniela
Sent: Tuesday, July 02, 2019 5:53 PM
To: autismo-biologia a autismo33.it
Subject: [autismo-biologia] in tutti i casi o in casi rarissimi?

Sul sito

https://www.ohga.it/trovato-il-gene-che-provoca-autismo-ed-epilessia-limportante-scoperta-al-gaslini-di-genova/p1/

si legge “Trovato il gene che provoca autismo ed epilessia”

Quello che non é corretto nel titolo é l’articolo: determinativo anziché
indeterminativo.

Nell’articolo poi si legge

"Il gene sotto osservazione si chiama VAMP2 e una sua mutazione è stata
riscontrata in tutti i bambini affetti da autismo, epilessia resistente
ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento che hanno
preso parte allo studio"

Il lavoro scientifico da cui é tratto il resoconto divulgativo é il
seguente

https://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(19)30061-8.pdf


In questo lavoro sono descritti 5 casi di mutazioni de novo del gene
VAMP2 i cui portatori presentano una disabilitá complessa caratterizzata
da: ipotonia assiale, disabilitá intellettiva e sintomi autistici. Tre
dei cinque pazienti descritti  presentano  anche epilessia,  tre
presentano anche movimenti coreici, tre sono incapaci di camminare e tre
hanno alterazioni del campo visivo.

Questi cinque soggetti sono stati  identificati  tra migliaia di casi di
pazienti con disturbi del neurosviluppo. La genetista Elena Bacchelli,
leggendo l’articolo, ha enumerato cosí le banche dati di cui gli autori
si sono serviti

- Il paziente 1 è stato identificato come parte del progetto “SYNAPS
Study Group initiative”, in cui hanno analizzato  335 trios (genitori e
figlio affetto) con disturbi del neuro-sviluppo (come parte di una
coorte più ampia di  ~4,750 individui con “early onset neurological
disorders”).
- I pazienti 2  e 3 sono stati identificati in due ospedali diversi (il
Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Ohio, USA) e the Genetic
Unit in Cruces University Hospital (Bilbao, Spain), rispettivamente) ma
non dice da nessuna parte a quanto ammonta il loro database di pz
- L’individuo 4 è stato individuato dalla revisione dell’intero dataset
dello SYNAPS Study Group exome dataset comprendente  ~4,750 individui
con “early onset neurological disorders”
-  L’individuo 5 è stato trovato cercando in database pubblici se erano
già stati descritti altri individui con mutazioni a carico di questo
gene, quindi cercando tra migliaia di individui. Ad esempio, citano il
tool “Gene matcher” in cui, cercando tra le statistiche, sono riportati
circa 33000 casi…


Si tratta dunque di una mutazione rarissima e non specifica. Un amico
milanese mi dice che  VAMP2 fa parte di un sistema coinvolto in una
miriade di situazioni sulle quali hanno lavorato a lungo anche al CNR
Neuroscienze di Milano.


Con questo non voglio sminuire il lavoro dei colleghi del Gaslini e
della loro capacitá di collaborazioni internazionali, ma rimaniamo in
quel quadro complesso di geni di rischio per autismo che Elena Maestrini
ha raffigurato come la Bologna medievale, in cui ci sono poche torri
alte e tante case basse.   Nella similitudine le poche torri, da sole o
quasi , sarebbero i geni rari che, da soli o quasi, sono causa di
autismo, e le molte case basse i geni che, solo in concomitanza con
altri geni o con fattori non genetici, determinano l’autismo.

http://www.autismo33.it/autismo_edu/duse_23_4_2016/elena_maestrini.pdf

Nel primo caso si tratta quasi sempre di autismo sindromico, nel secondo
caso dell’ autismo cosiddetto idiopatico.

    Daniela Mariani Cerati

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