[autismo-biologia] in tutti i casi o in casi rarissimi?

[daniela]

Sul sito

https://www.ohga.it/trovato-il-gene-che-provoca-autismo-ed-epilessia-limportante-scoperta-al-gaslini-di-genova/p1/

si legge “Trovato il gene che provoca autismo ed epilessia”

Quello che non é corretto nel titolo é l’articolo: determinativo anziché 
indeterminativo.

Nell’articolo poi si legge

"Il gene sotto osservazione si chiama VAMP2 e una sua mutazione è stata 
riscontrata in tutti i bambini affetti da autismo, epilessia resistente 
ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento che hanno 
preso parte allo studio"
 
Il lavoro scientifico da cui é tratto il resoconto divulgativo é il 
seguente

https://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(19)30061-8.pdf


In questo lavoro sono descritti 5 casi di mutazioni de novo del gene 
VAMP2 i cui portatori presentano una disabilitá complessa caratterizzata 
da: ipotonia assiale, disabilitá intellettiva e sintomi autistici. Tre 
dei cinque pazienti descritti  presentano  anche epilessia,  tre 
presentano anche movimenti coreici, tre sono incapaci di camminare e tre 
hanno alterazioni del campo visivo.

Questi cinque soggetti sono stati  identificati  tra migliaia di casi di 
pazienti con disturbi del neurosviluppo. La genetista Elena Bacchelli, 
leggendo l’articolo, ha enumerato cosí le banche dati di cui gli autori 
si sono serviti

- Il paziente 1 è stato identificato come parte del progetto “SYNAPS 
Study Group initiative”, in cui hanno analizzato  335 trios (genitori e 
figlio affetto) con disturbi del neuro-sviluppo (come parte di una 
coorte più ampia di  ~4,750 individui con “early onset neurological 
disorders”).
- I pazienti 2  e 3 sono stati identificati in due ospedali diversi (il 
Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Ohio, USA) e the Genetic 
Unit in Cruces University Hospital (Bilbao, Spain), rispettivamente) ma 
non dice da nessuna parte a quanto ammonta il loro database di pz
- L’individuo 4 è stato individuato dalla revisione dell’intero dataset 
dello SYNAPS Study Group exome dataset comprendente  ~4,750 individui 
con “early onset neurological disorders”
-  L’individuo 5 è stato trovato cercando in database pubblici se erano 
già stati descritti altri individui con mutazioni a carico di questo 
gene, quindi cercando tra migliaia di individui. Ad esempio, citano il 
tool “Gene matcher” in cui, cercando tra le statistiche, sono riportati 
circa 33000 casi…


Si tratta dunque di una mutazione rarissima e non specifica. Un amico 
milanese mi dice che  VAMP2 fa parte di un sistema coinvolto in una 
miriade di situazioni sulle quali hanno lavorato a lungo anche al CNR 
Neuroscienze di Milano.


Con questo non voglio sminuire il lavoro dei colleghi del Gaslini e 
della loro capacitá di collaborazioni internazionali, ma rimaniamo in 
quel quadro complesso di geni di rischio per autismo che Elena Maestrini 
ha raffigurato come la Bologna medievale, in cui ci sono poche torri 
alte e tante case basse.   Nella similitudine le poche torri, da sole o 
quasi , sarebbero i geni rari che, da soli o quasi, sono causa di 
autismo, e le molte case basse i geni che, solo in concomitanza con 
altri geni o con fattori non genetici, determinano l’autismo.

http://www.autismo33.it/autismo_edu/duse_23_4_2016/elena_maestrini.pdf

Nel primo caso si tratta quasi sempre di autismo sindromico, nel secondo 
caso dell’ autismo cosiddetto idiopatico.

    Daniela Mariani Cerati