[autismo-biologia] Fattori ambientali: dal rischio all'opportunità

[Cristina Panisi]

Con piacere accolgo l’invito di Daniela Marianicerati al commento di questa recente pubblicazione, a cura del prof Paolo Curatolo e con l’importante contributo della prof Marina Marini: Risk and Protective Environmental Factors Associated with Autism Spectrum Disorder: Evidence-Based Principles and Recommendations https://www.mdpi.com/2077-0383/8/2/217

La review nasce dal confronto avviato in occasione di questo convegno dell’ottobre scorso  http://www.ptsroma.it/congress/minisiti/autism2018/Images/Autism-Workshop-2018_Scientific-Program.pdf

Gli Autori hanno preso in considerazione l’impatto sul neurosviluppo di numerosi fattori di rischio che agiscono nelle tre finestre temporali precoci (preconcezionale, embriofetale e nel periodo perinatale/postnatale precoce). Viene sottolineata la complessità dei modelli biologici, nei quali occorre tenere contemporaneamente presenti numerosi fattori e le  interazioni tra loro, all’interno di un modello patogenetico in cui i meccanismi epigenetici svolgono la funzione di ponte tra la suscettibilità genetica e i fattori ambientali, con massime ricadute quando l’esposizione avviene nel periodo di massima neuroplasticità (epoca embriofetale e periodo post-natale). Gli Autori indicano anche alcuni fattori protettivi, in grado di influire positivamente sulla traiettoria del neurosviluppo, nell’ottica di possibili raccomandazioni cliniche, per ridurre il rischio e la gravità del disturbo. A tale proposito, viene sottolineata l’importanza di poter disporre di biomarcatori precoci, per un possibile impiego a scopo diagnostico e per impostare supplementazioni mirate. 

Lo studio suggerisce alcune considerazioni:
1-La prospettiva di traiettorie di fragilità per il neurosviluppo incoraggia senza dubbio un maggiore impegno della pediatria nel favorire strategie di prevenzione primaria e intervento precoce, soprattutto nei bambini a rischio, ricordando che la vita della persona con autismo non inizia al momento della diagnosi, bensì è preceduta da “finestre di suscettibilità” che possono diventare finestre di opportunità, come sottolineano gli Autori. La rilevanza degli aspetti qualitativi dell’alimentazione materna  - prima, durante la gravidanza, durante l’allattamento - , il periodo più opportuno per la supplementazione di acido folico e di ferro, il ruolo del microbiota intestinale nelle fasi precoci della vita sono solo alcuni esempi per i quali sarebbe opportuno definire raccomandazioni cliniche. 

2-Il modello patogenetico basato sul dialogo tra genoma e ambiente, mediato da meccanismi epigenetici, è coerente con le caratteristiche epidemiologiche e cliniche del disturbo dello spettro autistico. Le persone con ASD hanno spesso un fenotipo clinico più complesso del solo disturbo del comportamento. Le comorbidità - attualmente assai poco considerate e viste come caratteristiche “accessorie” - sono parte integrante di un disturbo sistemico,  nel quale sono coinvolti meccanismi molecolari con conseguenze non esclusive sul sistema nervoso. 

3-Un’ulteriore osservazione riguarda l’età adulta. La rilettura della storia clinica, alla luce di una traiettoria di fragilità che parte da lontano, consente di individuare aspetti patogenetici verso i quali sarebbe auspicabile indirizzare strategie terapeutiche mirate, suggerite e monitorate attraverso biomarcatori. Come diciamo spesso circa l’efficacia degli interventi pricoeducativi “Prima è meglio è, ma non mai troppo tardi”, ugualmente, anche per gli interventi biologici, è attesa massima efficacia dagli interventi precoci, nel periodo di massima neuroplasticità. D’altra parte, si tratta di un capitolo che resta aperto anche nelle epoche successive, per i possibili effetti neuroprotettivi attraverso strategie mirate.

4-Infine, la review porta a riflettere  sulla distanza che attualmente ancora si avverte tra le acquisizioni della ricerca scientifica e i contenuti della formazione dedicata a pediatri, neuropsichiatri e psichiatri. Una formazione medica coerente con le conoscenze patogenetiche attuali è il presupposto perché la letteratura scientifica venga opportunamente declinata nella pratica clinica, consentendo alle persone di beneficiarne. La convergenza su questi temi da parte di un crescente numero di ricercatori italiani, provenienti da ambiti disciplinari diversi, rende fiduciosi e porta a credere che qualcosa stia cambiando.

Ringrazio Marina Marini, per la qualità dei contributi, l’impegno dedicato alla ricerca biologica e il desiderio di renderla fruibile ai clinici e alle persone con autismo.

Cristina Panisi 







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