[autismo-biologia] ACMG

[Ilaria Granata]

Ma basta il movimento naturale, o della pratica sportiva, oppure ci vuole
un intervento professionale per far sviluppare in modo corretto
l'autistico?

Il lun 29 apr 2019, 20:14 pierocrispiani <pierocrispiani a gmail.com> ha
scritto:

> Brava, infatti l'autistico ha un disturbo del linguaggio di natura
> cinetica, motoria, coordinativa. Potenziando le funzioni prassico-motorie
> si apre o si potenzia il linguaggio verbale (eloquio).
>
> ----- Original Message -----
> *From:* Ilaria Granata <ilariagranata.65128 a gmail.com>
> *To:* Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
> *Sent:* Monday, April 29, 2019 7:27 PM
> *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
>
> Esattamente, ed il linguaggio con il suo sviluppo necessita di questi step
> che lo devono precedere.
>
> Il lun 29 apr 2019, 18:36 pierocrispiani <pierocrispiani a gmail.com> ha
> scritto:
>
>> Sally Goddard, infatti,  pone al centro la motricità pe rl'attivazione
>> neurologica centrale.
>> Lo Spettro comporta goffaggine, maldestrezza, lentezza motoria e
>> diusorganizzazione, disorientamento spazio-temporale, dislateralità.
>> Piero Crispiani
>>
>> ----- Original Message -----
>> *From:* Ilaria Granata <ilariagranata.65128 a gmail.com>
>> *To:* Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
>> *Sent:* Monday, April 29, 2019 9:54 AM
>> *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
>>
>> Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa
>> abbastanza movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno di
>> estinguere quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno
>> bisogno di muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che spiega
>> bene tutto questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e comportamento.
>> Lo trova su Amazon.
>>
>> Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta <avv.iaquinta a tiscali.it> ha
>> scritto:
>>
>>> Lo so  che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti
>>> personali ma sono davvero in crisi.
>>> Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il
>>> giorno sia dentro che fuori.
>>> Anche quando gioca lo fa.
>>> Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla.
>>> Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I
>>> terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro
>>> bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non
>>> gioca con giochi.
>>> Scusate se non rispondete lo capisco.
>>>
>>> ----- Original Message -----
>>> *From:* pierocrispiani <pierocrispiani a gmail.com>
>>> *To:* Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
>>> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 9:50 PM
>>> *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
>>>
>>> Gentili componenti della Lista,
>>> leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le
>>> confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
>>>
>>> Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le
>>> classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori
>>> genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici
>>> diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria,
>>> spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad
>>> oggi - associare alla condizione di disprassia.
>>>
>>> Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi
>>> generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
>>>
>>> La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica.
>>> Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
>>>
>>> Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e
>>> di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano
>>> prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi
>>> autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali
>>> sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.
>>> Delle funzioni, non delle strutture.
>>>
>>> In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi
>>> potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla
>>> riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo,
>>> all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di
>>> sequenze di patterns neurobiologici.
>>> Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo
>>> ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.
>>> Prof. Piero Crispiani
>>> Università di Macerata
>>> pierocrispiani a gmail.com
>>>
>>>
>>> ----- Original Message -----
>>> *From:* Antonella Pignatari <antoele81 a icloud.com>
>>> *To:* autismo-biologia a autismo33.it
>>> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 7:52 PM
>>> *Subject:* [autismo-biologia] ACMG
>>>
>>> Gentili Componenti della lista,
>>> Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè
>>> di pagina) sulla Sindrome SOX2.
>>> La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia
>>> figlia.
>>> Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
>>> vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la
>>> lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo
>>> ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...
>>> Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott.
>>> Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con
>>> il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
>>> È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa
>>> fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche
>>> soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul
>>> gene.
>>> Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2,
>>> ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono
>>> aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
>>> Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di
>>> autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno
>>> sollevato dubbi.
>>> Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella
>>> sindrome?
>>> Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
>>> Mille grazie
>>> Antonella Pignatari
>>>
>>>
>>> https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037
>>>
>>>
>>> Inviato da iPhone
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