[autismo-biologia] ACMG

[daniela]

La review segnalata da Antonella ci conferma una volta di piú quanto 
complesso sia lo studio dei disturbi delle sviluppo, che in questo caso 
riguarda il sistema nervoso, ma non solo.

Ad una mutazione o delezione ben precisa corrispondono diverse 
manifestazioni fenotipiche. Ma se si parte da un deficit o mutazione 
nota, questo é il terreno piú fertile per esplorare le vie ad essa 
correlate e identificare target su cui i farmaci possano agire. Speriamo 
di avere al piú presto qualche successo che incoraggerebbe la ricerca a 
proseguire e a riprendere nuovo vigore
    Daniela


Il 2019-04-25 19:52 Antonella Pignatari ha scritto:
> Gentili Componenti della lista,
> Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a
> piè di pagina) sulla Sindrome SOX2.
> La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta
> mia figlia.
> Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
> vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la
> lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo
> ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti
> ecc...
> Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la
> Dott. Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in
> collaborazione con il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di
> Edinburgo.
> È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa
> fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che
> anche soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di
> mutazioni sul gene.
> Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome
> SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi
> si sono aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia
> Parent Group”.
> Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di
> autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi
> hanno sollevato dubbi.
> Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare
> nella sindrome?
> Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
> Mille grazie
> Antonella Pignatari
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