[autismo-biologia] ACMG

[Ilaria Granata]

Buongiorno, io penso sia un momento di sviluppo, si esercita. Fa abbastanza
movimento? Le cosiddette stereotipie rappresentano il bisogno di estinguere
quei riflessi neonatali ancora attivi. I nostri figli hanno bisogno di
muoversi, per sviluppare. Posso consigliarle un libro che spiega bene tutto
questo: Sally Goddard, Riflessi, apprendimento e comportamento.
Lo trova su Amazon.

Il dom 28 apr 2019, 18:19 Avv. Ida Iaquinta <avv.iaquinta a tiscali.it> ha
scritto:

> Lo so  che in questa lista non bisogna riportare o chiedere fatti
> personali ma sono davvero in crisi.
> Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" e "iiiii" tutto il
> giorno sia dentro che fuori.
> Anche quando gioca lo fa.
> Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è migliorato per nulla.
> Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare perchè fa così? I
> terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche l'altro
> bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non
> gioca con giochi.
> Scusate se non rispondete lo capisco.
>
> ----- Original Message -----
> *From:* pierocrispiani <pierocrispiani a gmail.com>
> *To:* Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 9:50 PM
> *Subject:* Re: [autismo-biologia] ACMG
>
> Gentili componenti della Lista,
> leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di molte di voi e le
> confronto con le mie esperienze.Una breve considerazione.
>
> Allo stato attuale sono poco definibili e poco delimitabili le
> classificazioni tradizionali specialmente quando si è in presenza di errori
> genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli cromosomici
> diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale (motoria,
> spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse - ad
> oggi - associare alla condizione di disprassia.
>
> Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, disturbi
> generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
>
> La stessa disprassia è quasi sempre familiare/genetica.
> Molti autistici hanno la disprassia in famiglia.
>
> Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il metodo di analisi e di
> lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei sintomi sul piano
> prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e secondo diversi
> autori nel tempo trascurati) si progredisce nella interpretazione di tali
> sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di disorganizzazione funzionale.
> Delle funzioni, non delle strutture.
>
> In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche (prima o poi
> potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla
> riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo,
> all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di
> sequenze di patterns neurobiologici.
> Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi in questo ambito
> del neurosviluppo si stanno attenuando.
> Prof. Piero Crispiani
> Università di Macerata
> pierocrispiani a gmail.com
>
>
> ----- Original Message -----
> *From:* Antonella Pignatari <antoele81 a icloud.com>
> *To:* autismo-biologia a autismo33.it
> *Sent:* Thursday, April 25, 2019 7:52 PM
> *Subject:* [autismo-biologia] ACMG
>
> Gentili Componenti della lista,
> Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè di
> pagina) sulla Sindrome SOX2.
> La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia
> figlia.
> Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
> vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la
> lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo
> ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti ecc...
> Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott.
> Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con
> il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
> È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa fino
> al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche
> soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul
> gene.
> Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome SOX2,
> ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono
> aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
> Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di autismo,
> ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno sollevato
> dubbi.
> Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare nella
> sindrome?
> Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
> Mille grazie
> Antonella Pignatari
>
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> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
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