[autismo-biologia] ACMG
angsalamezia a libero.it
angsalamezia a libero.it
Dom 28 Apr 2019 19:15:21 CEST
Capisco perfettamente il disagio. Mio figlio ha 10 anni e lo fa di continuo. Anche quando deve portare a termine dei compiti. Ho cercato di inserire parole per sostituire il verso, ho provato a distrarlo.. Ma niente. Mi dispiace e vorrei poter fare di più o riuscire a darle dei consigli. Esprimo la mia solidarietà.
Emanuela
--
Inviato da Libero Mail per Android domenica, 28 aprile 2019, 06:24PM +02:00 da Avv. Ida Iaquinta avv.iaquinta a tiscali.it :
>Lo so che in questa lista non bisogna
>riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi.
>Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa"
>e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.
>Anche quando gioca lo fa.
>Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è
>migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare
>perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche
>l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non
>gioca con giochi.
>Scusate se non rispondete lo capisco.
>>----- Original Message -----
>>From: pierocrispiani
>>To: Autismo Biologia
>>Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50
>> PM
>>Subject: Re: [autismo-biologia]
>>ACMG
>>
>>Gentili componenti della Lista,
>>leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di
>> molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve
>> considerazione.
>>
>>Allo stato attuale sono poco definibili e poco
>> delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in
>> presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli
>> cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale
>> (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse
>> - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
>>
>>Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger,
>> disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
>>
>>La stessa disprassia è quasi sempre
>> familiare/genetica.
>>Molti autistici hanno la disprassia in
>> famiglia.
>>
>>Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il
>> metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei
>> sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e
>> secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella
>> interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di
>> disorganizzazione funzionale.
>>Delle funzioni, non delle strutture.
>>
>>In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche
>> (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla
>> riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo,
>> all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze
>> di patterns neurobiologici.
>>Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi
>> in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.
>>Prof. Piero Crispiani
>>Università di Macerata
>>pierocrispiani a gmail.com
>>
>>>----- Original Message -----
>>>From: Antonella
>>> Pignatari
>>>To: autismo-biologia a autismo33.it
>>>Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52
>>> PM
>>>Subject: [autismo-biologia] ACMG
>>>
>>>Gentili Componenti della lista,
>>>Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè
>>> di pagina) sulla Sindrome SOX2.
>>>La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia
>>> figlia.
>>>Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
>>> vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la
>>> lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo
>>> ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti
>>> ecc...
>>>Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott.
>>> Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con
>>> il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
>>>È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa
>>> fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche
>>> soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul
>>> gene.
>>>Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome
>>> SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono
>>> aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
>>>Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di
>>> autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno
>>> sollevato dubbi.
>>>Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare
>>> nella sindrome?
>>>Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
>>>Mille grazie
>>>Antonella Pignatari
>>>
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>>> discussione autismo-biologia
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>>>ANGSA
>>> (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>>>Fondazione Augusta
>>> Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>>>Per cancellarsi dalla lista
>>> inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
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>> Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>>Fondazione Augusta Pini ed Istituto
>> del Buon Pastore Onlus.
>>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
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