[autismo-biologia] ACMG

[angsalamezia a libero.it]

Capisco perfettamente il disagio. Mio figlio ha 10 anni e lo fa di continuo. Anche quando deve portare a termine dei compiti. Ho cercato di inserire parole per sostituire il verso, ho provato a distrarlo.. Ma niente. Mi dispiace e vorrei poter fare di più o riuscire a darle dei consigli. Esprimo la mia solidarietà. 
Emanuela 
--
Inviato da Libero Mail per Android domenica, 28 aprile 2019, 06:24PM +02:00 da Avv. Ida Iaquinta  avv.iaquinta a tiscali.it :

>Lo so  che in questa lista non bisogna 
>riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi.
>Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa" 
>e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.
>Anche quando gioca lo fa.
>Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è 
>migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare 
>perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche 
>l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non 
>gioca con giochi.
>Scusate se non rispondete lo capisco.
>>----- Original Message ----- 
>>From: pierocrispiani
>>To: Autismo Biologia
>>Sent: Thursday, April 25, 2019 9:50 
>>  PM
>>Subject: Re: [autismo-biologia] 
>>ACMG
>>
>>Gentili componenti della Lista,
>>leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di 
>>  molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve 
>>  considerazione.
>> 
>>Allo stato attuale sono poco definibili e poco 
>>  delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in 
>>  presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli 
>>  cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale 
>>  (motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse 
>>  - ad oggi - associare alla condizione di disprassia.
>> 
>>Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger, 
>>  disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.
>> 
>>La stessa disprassia è quasi sempre 
>>  familiare/genetica.
>>Molti autistici hanno la disprassia in 
>>  famiglia.
>> 
>>Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il 
>>  metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei 
>>  sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e 
>>  secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella 
>>  interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di 
>>  disorganizzazione funzionale.
>>Delle funzioni, non delle strutture.
>> 
>>In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche 
>>  (prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla 
>>  riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo, 
>>  all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze 
>>  di patterns neurobiologici.
>>Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi 
>>  in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.
>>Prof. Piero Crispiani
>>Università di Macerata
>>pierocrispiani a gmail.com
>> 
>>>----- Original Message ----- 
>>>From: Antonella 
>>>    Pignatari
>>>To: autismo-biologia a autismo33.it
>>>Sent: Thursday, April 25, 2019 7:52 
>>>    PM
>>>Subject: [autismo-biologia] ACMG
>>>
>>>Gentili Componenti della lista, 
>>>Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè 
>>>    di pagina) sulla Sindrome SOX2.
>>>La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia 
>>>    figlia.
>>>Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non 
>>>    vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la 
>>>    lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo 
>>>    ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti 
>>>    ecc...
>>>Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott. 
>>>    Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con 
>>>    il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.
>>>È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa 
>>>    fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche 
>>>    soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul 
>>>    gene.
>>>Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome 
>>>    SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono 
>>>    aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.
>>>Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di 
>>>    autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno 
>>>    sollevato dubbi.
>>>Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare 
>>>    nella sindrome?
>>>Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.
>>>Mille grazie 
>>>Antonella Pignatari
>>>
>>>>https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037
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>>>>
>>>>Inviato da 
>>>>    iPhone
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>>>Lista di 
>>>    discussione autismo-biologia
>>>autismo-biologia a autismo33.it
>>>ANGSA 
>>>    (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>>>Fondazione Augusta 
>>>    Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>>>Per cancellarsi dalla lista 
>>>    inviare un messaggio a:  valerio.mezzogori a autismo33.it
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>>Lista di discussione 
>>  autismo-biologia
>>autismo-biologia a autismo33.it
>>ANGSA (Associazione 
>>  Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>>Fondazione Augusta Pini ed Istituto 
>>  del Buon Pastore Onlus.
>>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:  valerio.mezzogori a autismo33.it
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