<HTML><BODY><p style="margin-top: 0px;" dir="ltr">Capisco perfettamente il disagio. Mio figlio ha 10 anni e lo fa di continuo. Anche quando deve portare a termine dei compiti. Ho cercato di inserire parole per sostituire il verso, ho provato a distrarlo.. Ma niente. Mi dispiace e vorrei poter fare di più o riuscire a darle dei consigli. Esprimo la mia solidarietà. <br> Emanuela </p>
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<p dir="ltr">--<br> Inviato da Libero Mail per Android</p>
</div>domenica, 28 aprile 2019, 06:24PM +02:00 da Avv. Ida Iaquinta <a href="mailto:avv.iaquinta@tiscali.it">avv.iaquinta@tiscali.it</a>:<br><br><blockquote id="mail-app-auto-quote" cite="15564686890000010475" style="border-left:1px solid #85AF31; margin:0px 0px 0px 10px; padding:0px 0px 0px 10px;">
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<base target="_self" href="https://e-aj.my.com/" />
<div id="style_15564686890000010475_BODY"><div class="class_1556486476">
<style></style>
<div><font face="Arial" size="2">Lo so che in questa lista non bisogna
riportare o chiedere fatti personali ma sono davvero in crisi.</font></div>
<div><font face="Arial" size="2">Mio Figlio di 4 anni e mezzo è un continuo "aaaaa"
e "iiiii" tutto il giorno sia dentro che fuori.</font></div>
<div><font face="Arial" size="2">Anche quando gioca lo fa.</font></div>
<div><font face="Arial" size="2">Faccio terapia ABA da quasi due anni ma non è
migliorato per nulla. Qualcuno sa darmi qualche consiglio o mi sa spiegare
perchè fa così? I terapisti mi dicono di farlo distrarre. Ma spesso avendo anche
l'altro bimbo autistico mi diventa davvero difficile tenendo conto che lui non
gioca con giochi.</font></div>
<div><font face="Arial" size="2">Scusate se non rispondete lo capisco.</font></div>
<blockquote style="padding-right: 0px;padding-left: 5px;margin-left: 5px;border-left: #000000 2px solid;margin-right: 0px">
<div style="font: 10pt arial">----- Original Message ----- </div>
<div style="background: #e4e4e4;font: 10pt arial;font-color: black"><b>From:</b>
<a title="pierocrispiani@gmail.com" href="mailto:pierocrispiani@gmail.com" target="_blank" rel=" noopener noreferrer" >pierocrispiani</a> </div>
<div style="font: 10pt arial"><b>To:</b> <a title="autismo-biologia@autismo33.it" href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" rel=" noopener noreferrer" >Autismo Biologia</a> </div>
<div style="font: 10pt arial"><b>Sent:</b> Thursday, April 25, 2019 9:50
PM</div>
<div style="font: 10pt arial"><b>Subject:</b> Re: [autismo-biologia]
ACMG</div>
<div><br></div>
<div><font face="Arial">Gentili componenti della Lista,</font></div>
<div><font face="Arial">leggo con attenzione il dibattito e le osservazioni di
molte di voi e le confronto con le mie esperienze.Una breve
considerazione.</font></div>
<div><font face="Arial"></font> </div>
<div><font face="Arial">Allo stato attuale sono poco definibili e poco
delimitabili le classificazioni tradizionali specialmente quando si è in
presenza di errori genetici e cromosomici. Pur in presenza di errori a livelli
cromosomici diversi si presenta una piattaforma di disorganizzazione generale
(motoria, spaziale, temporale, linguistica, ideativa, ecc.) che si può - forse
- ad oggi - associare alla condizione di disprassia.</font></div>
<div><font face="Arial"></font> </div>
<div><font face="Arial">Sono disprassici tutto lo spettro (autismo, Asperger,
disturbi generalizzati), ma anche l'X-Fragile.</font></div>
<div><font face="Arial"></font> </div>
<div><font face="Arial">La stessa disprassia è quasi sempre
familiare/genetica.</font></div>
<div><font face="Arial">Molti autistici hanno la disprassia in
famiglia.</font></div>
<div><font face="Arial"></font> </div>
<div><font face="Arial">Dico questo non per annoiarvi, ma perché cambia il
metodo di analisi e di lavoro, nel senso che partendo da una comparazione dei
sintomi sul piano prassico-motorio e si dalla prima infanzia, secondo me (e
secondo diversi autori nel tempo trascurati) si progredisce nella
interpretazione di tali sindromi, ovvero di quel poliedrico stato di
disorganizzazione funzionale.</font></div>
<div><font face="Arial">Delle funzioni, non delle strutture.</font></div>
<div><font face="Arial"></font> </div>
<div><font face="Arial">In attesa di soluzioni geniche o chimico-farmacologiche
(prima o poi potrebbero arrivare), mi risulta molto utile lavorare sulla
riorganizzazione funzionale generale, dal motorio, al percettivo, emotivo,
all'ideativo ecc., in regimi di alta intensità e sovrapposizione di sequenze
di patterns neurobiologici.</font></div>
<div><font face="Arial">Intanto prendiamo atto che le differenze tra le sindromi
in questo ambito del neurosviluppo si stanno attenuando.</font></div>
<div><font face="Arial">Prof. Piero Crispiani</font></div>
<div><font face="Arial">Università di Macerata</font></div>
<div><font face="Arial"><a href="mailto:pierocrispiani@gmail.com" target="_blank" rel=" noopener noreferrer" >pierocrispiani@gmail.com</a></font></div>
<div><font face="Arial"></font> </div>
<blockquote style="padding-right: 0px;padding-left: 5px;margin-left: 5px;border-left: #000000 2px solid;margin-right: 0px">
<div style="font: 10pt arial">----- Original Message ----- </div>
<div style="background: #e4e4e4;font: 10pt arial;font-color: black"><b>From:</b>
<a title="antoele81@icloud.com" href="mailto:antoele81@icloud.com" target="_blank" rel=" noopener noreferrer" >Antonella
Pignatari</a> </div>
<div style="font: 10pt arial"><b>To:</b> <a title="autismo-biologia@autismo33.it" href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" target="_blank" rel=" noopener noreferrer" >autismo-biologia@autismo33.it</a>
</div>
<div style="font: 10pt arial"><b>Sent:</b> Thursday, April 25, 2019 7:52
PM</div>
<div style="font: 10pt arial"><b>Subject:</b> [autismo-biologia] ACMG</div>
<div><br></div>Gentili Componenti della lista,
<div>Invio alla vostra attenzione un abstract (di cui trovate il link a piè
di pagina) sulla Sindrome SOX2.</div>
<div>La Sindrome SOX2 è la rarissima malattia genetica da cui è affetta mia
figlia.</div>
<div>Come si evince dal testo è una sindrome complessa, mia figlia è non
vedente per anoftalmia bilaterale, autistica non verbale (parla con la
lingua dei segni tattile), nefropatica, portatrice di ipogonadismo
ipogonadotropo e di problemi intestinali in corso di accertamenti
ecc...</div>
<div>Il gene SOX2 è stato scoperto nel ‘99 dagli autori del poster (la Dott.
Schneider era la responsabile del team dell’Einstein) in collaborazione con
il Dott. Fitzpatrick dell’Universita’ di Edinburgo.</div>
<div>È stato inizialmente studiato in soggetti con deficit oculari (causa
fino al 40% delle anoftalmie), ma in anni recenti si è scoperto che anche
soggetti vedenti, senza difetti oculari, sono portatori di mutazioni sul
gene.</div>
<div>Noi abbiamo conosciuto una bambina vedente, ma affetta da Sindrome
SOX2, ad una “Conference” ed in questi ultimi giorni, 2 altri casi si sono
aggiunti nel nostro gruppo Facebook “SOX2 Anophthalmia Parent Group”.</div>
<div>Sicuramente 6 dei 40 casi (tra cui mia figlia) hanno diagnosi di
autismo, ma posso assicurare che anche altri che ho conosciuto mi hanno
sollevato dubbi.</div>
<div>Mi chiedo a questo punto, quanti casi di autismo possono rientrare
nella sindrome?</div>
<div>Mi piacerebbe conoscere il vostro autorevole parere.</div>
<div>Mille grazie </div>
<div>Antonella Pignatari</div>
<div><br>
<blockquote type="cite">
<div dir="ltr">
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<div style="font-size: 13px;color: #26282a;font-family: 'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif">
<div>
<div dir="ltr"><a href="https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037" target="_blank" rel=" noopener noreferrer" >https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=12&session_id=7037</a><br></div>
<div dir="ltr"><br></div>
<div dir="ltr"><br></div>
<div dir="ltr">Inviato da
iPhone</div></div></div></div></div></blockquote></div>
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<hr>
<p></p>_______________________________________________<br>Lista di
discussione autismo-biologia<br><a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>ANGSA
(Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>Fondazione Augusta
Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>Per cancellarsi dalla lista
inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote>
<p>
<hr>
<p></p>_______________________________________________<br>Lista di discussione
autismo-biologia<br><a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>ANGSA (Associazione
Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>Fondazione Augusta Pini ed Istituto
del Buon Pastore Onlus.<br>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
<a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></blockquote>
</div></div>
<div>_______________________________________________<br>
Lista di discussione autismo-biologia<br>
<a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).<br>
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.<br>
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></div>
<base target="_self" href="https://e-aj.my.com/" />
</div>
</div>
</blockquote></BODY></HTML>