[autismo-biologia] Genetic Architetture of Autism

[gmarino]

Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio 
Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington.
Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia 
primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare 
la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione.
Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se 
qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo 
consenso.
Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della 
mutazione del gene CHD8.
Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono 
indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi 
Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno.
Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione  
di questo scenario.
Scusatemi se mi permetto di interprepare  quindi che quella mutazione 
che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare 
che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per 
effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà 
anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema 
gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc .
Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa 
lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia.
Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento  
prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra 
come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con 
possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema 
nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale 
responsabilità.Ne consegue  l'iportanza di una formazione professionale 
integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e 
psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo 
modello di ricerca , formazione ed assistenza .
buona domenica
giovanni marino








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