[autismo-biologia] R: ricerca scientifica

gmarino melat a libero.it
Gio 1 Nov 2018 13:58:32 CET


Voglio ringraziare tuttti gli illustri studiosi che hanno inviato i loro 
commenti alla mia comunicazione.

La mia analisi, ovviamante , non aveva la pretesa una relazione 
scientifica , ma semplicemente quello di promuovere  una riflessione 
sullo stato delle ricerche sull'autismo.

Voglio ricordare due passaggi epocali sul progresso della conoscenza: 
quello del periodo a cavallo degli anni 65 e 70 quando si affermò il 
cognitivismo e con esso l'avvio delle scienze cognitive, e quello degli 
anni 80 con l'approvazione della legge Basaglia che finalmente 
riconosceva dignità di persona ai malati mentali dell'epoca.

Le conseguenze  sono sotto gli occhi di tutti ma sono passati quasi 50 
anni e si è rimasti ancora ancorati a quella cornice.

Mi fa piacere che condividiate con me la necessità di fare un salto di 
qualità nel campo della ricerca così come si sta avviando un salto di 
qualità nel campo dell'assistenza.

Relativamente alla ricerca vorrei richiamare l'azione dell'Angsa ad 
avere sostenuto l'approvazione della legge 134/2015 con una dotazione ( 
in verità non necessaria per la garanzia dei servizi previsti dai Lea) 
di 5 milioni di euro nel 2016  che dal 2017 e 2018 sono divenati 10 
milioni previsti nell'esercizio fianziario dello Stato.

Non sono pochi!

L'amministrazione di questi fondi è in capo alla Cabina di Regia dove è 
componente in rappresentanza del mondo associativo la presidente di 
Angsa insieme a dirigenti del

Ministero della Salute e dell'istituto Superiore di Sanità e delle 
Regioni. Fino ad ora i fondi sono stati utilizzati per aggiornare le 
Linee Guida e le Linee di Indirizzo insieme ad attività di ricera 
dell'ISS e di progetti regionali che sono ancora in fase di elaborazione.

Auspico che dall'annualità 2018 in avanti questo "tesoretto" vada 
impiegato per i progetti di ricerca che voi avete delineato e che si 
possano individuare gli istituti ai quali assegnare i fondi necessari 
attraverso un preliminare programma che stabilisca priorità e materia 
innovativa. Suggerisco inoltre che nell'assegnazione dei fondi si 
espliciti meglio i valore dell'efficienza per non rischiare di 
finanziare semplicemente i costi fissi di qualche istituto .

So che la presidente di Angsa condivide questo ragionamento e mi appello 
perciò a lei affinchè possa avviare con il Ministero della  Salute e con 
l'Istituto Superiore i necesssari contatti. Il supporto di studiosi come 
voi la aiuterà certamente a raggiungere il risultato.

giovanni marino


Il 29/10/2018 00:55, Cristina Panisi ha scritto:
>
> Interessanti spunti, importanti per ricerca e declinazione clinica.
>
> I contenuti e le metodologie di ricerca da cui sono attesi i maggiori 
> risultati sono quelli coerenti con il modello patogenetico 
> neurobiologico e la sua complessità.
>
> L’innegabile importanza del genoma (si pensi alla concordanza tra 
> gemelli monozigoti) ha portato, giustamente, ad approfondire questo 
> ambito della ricerca, il cui valore non è in discussione. L’autismo ha 
> uno dei più alti coefficienti di ereditabilità tra le malattie complesse.
>
> Ma non è da questa via che si attende il maggior contributo per 
> comprendere la patogenesi e orientare gli interventi.
>
> La ricerca biologica sull’autismo affronta questioni di pertinenza non 
> esclusiva di questa condizione. Si tratta di meccanismi di cruciale 
> importanza per numerosi fenomeni biologici. Dunque, occorre ampliare 
> la prospettiva. L’epidemiologia dei disordini del neurosviluppo mostra 
> un trend di prevalenza parallelo a quello di numerose altre condizioni 
> (malattie neurodegenerative, immuno-allergiche, 
> endocrino-metaboliche). Questo fenomeno può essere spiegato attraverso 
> un paradigma patogenetico comune e il modello in chiave epigenetica 
> sembra quello più plausibile. Ciò non nega assolutamente l’importanza 
> dei geni e il fatto che, per l’autismo, siano presenti geni di 
> suscettibilità che presiedono a funzioni chiave nella costruzione 
> della rete sinaptica.
>
> Le fasi più critiche riguardano la programmazione cellulare durante la 
> vita embriofetale. Lo studio di Grossi, Migliore e Muratori 
> (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245) affronta molto bene la 
> questione della multifattorialità ed evidenzia la complessità del 
> modello in grado di tener conto dei diversi fattori di rischio 
> (infezioni in gravidanza, esposizione a tossici ambientali, 
> autoimmunità materna, taglio cesareo,  …), con interazioni complesse 
> che non possono essere rappresentate attraverso un semplicistico 
> modello di causa-effetto.
>
> L’attivazione immunitaria in epoca embriofetale è attualmente 
> considerata uno dei principali fattori di interferenza per la 
> costruzione della rete neuronale. L’attivazione immunitaria materna 
> (MIA) può essere indotta da numerosi fattori ambientali (tra i quali 
> quelli indicati nello studio di Grossi) e favorita da fattori di 
> predisposizione individuale (per questo, si vedano i lavori di 
> immunogenetica di Franca Guerini). La via della IL17 è tra le più 
> interessanti, per diagnosi precoce e possibili strategie di 
> intervento. Ma attualmente non se ne intravedono applicazioni.
>
> Promettente sembra la ricerca riguardante la modulazione 
> dell’infiammazione microgliale, uno degli obiettivi principali di 
> diversi trial clinici. L’impiego di molecole differenti e metodologie 
> diverse delle ricerche (che non rendono confrontabili i risultati), 
> non hanno consentito per ora di raggiungere evidenze.
>
> Epigenetica, immunogenetica, attivazione immunitaria, stress 
> ossidativo, funzionalità mitocondriale, microbiota, gut-brain axis … 
> rappresentano attualmente importanti capitoli della ricerca – pochi 
> lavori a firma di autori italiani e molti progetti rimasti nel cassetto.
>
> La ricerca su questi temi è molto frammentaria e strutturata “a 
> compartimenti stagni”. Lavori monotematici, che non correlano tra loro 
> i biomarcatori dei diversi ambiti di ricerca, tantomeno con il 
> fenotipo clinico (riferito all’autismo, alle modalità di insorgenza e 
> alle comorbidità).
>
> Dunque, ricerche multidisciplinari e impiego di modelli complessi sono 
> il presupposto per ottenere evidenze per terapie mirate. Questo è 
> l’orientamento che si inizia ad intravedere e che andrebbe 
> maggiormente incoraggiato con la destinazione di risorse.
>
>
>
> Cristina Panisi
>
>
> Inviato da iPad
>
> Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini 
> <marina.marini a unibo.it <mailto:marina.marini a unibo.it>> ha scritto:
>
>> Sono globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca 
>> scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia anche perché solo 
>> da poco tempo si stanno occupando di autismo alcuni 
>> professionisti non coinvolti nel percorso assistenziale ed educativo 
>> (tra cui la sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la 
>> ricerca sull'autismo è portata avanti anche da biochimici, 
>> immunologhi, ecc. e nel nostro mondo globale poco importa dove viene 
>> eseguito uno studio, tutti possono leggere gli articoli pubblicati. 
>> Quindi il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure atto che in 
>> genere la ricerca "di base" ha affrontato il problema autismo in 
>> tempi relativamente tardivi.
>> In quanto all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono 
>> molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua osservazione 
>> sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a sostegno dell'importanza 
>> dei fattori ambientali c'è proprio il fatto che il rapporto 
>> maschi/femmine è andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 
>> 4,42 nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E credo che 
>> oggi sia ancora minore.
>> Anche sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che stanno 
>> emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il mio gruppo ha ottenuto 
>> dei dati (che speriamo di pubblicare a breve) che suggeriscono il 
>> coinvolgimento della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo 
>> studiato e abbiamo costituito una potenziale collaborazione con 
>> esperti di questo campo (già coinvolti nello studio dell'ASD). Il 
>> problema da noi è duplice: a) */assoluta /*mancanza di fondi 
>> dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei percorsi 
>> assistenziali, che troppo faticano a trovare il tempo non dico per 
>> programmare uno studio autonomo, ma anche per collaborara con chi 
>> glielo propone. E in qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze 
>> di vedute, ma non si può dire che le strutture assistenziali facciano 
>> il possibile per aprire i loro dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc.
>> Marina Marini
>>
>> _______________________________________________
>> Lista di discussione autismo-biologia
>> autismo-biologia a autismo33.it <mailto:autismo-biologia a autismo33.it>
>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: 
>> valerio.mezzogori a autismo33.it <mailto:valerio.mezzogori a autismo33.it>
>
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