<html>
<head>
<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html; charset=UTF-8">
</head>
<body text="#000000" bgcolor="#FFFFFF">
<p>Voglio ringraziare tuttti gli illustri studiosi che hanno inviato
i loro commenti alla mia comunicazione.<br>
</p>
<p>La mia analisi, ovviamante , non aveva la pretesa una relazione
scientifica , ma semplicemente quello di promuovere una
riflessione sullo stato delle ricerche sull'autismo.<br>
</p>
<p> Voglio ricordare due passaggi epocali sul progresso della
conoscenza: quello del periodo a cavallo degli anni 65 e 70 quando
si affermò il cognitivismo e con esso l'avvio delle scienze
cognitive, e quello degli anni 80 con l'approvazione della legge
Basaglia che finalmente riconosceva dignità di persona ai malati
mentali dell'epoca.</p>
<p>Le conseguenze sono sotto gli occhi di tutti ma sono passati
quasi 50 anni e si è rimasti ancora ancorati a quella cornice.</p>
<p>Mi fa piacere che condividiate con me la necessità di fare un
salto di qualità nel campo della ricerca così come si sta avviando
un salto di qualità nel campo dell'assistenza.</p>
<p>Relativamente alla ricerca vorrei richiamare l'azione dell'Angsa
ad avere sostenuto l'approvazione della legge 134/2015 con una
dotazione ( in verità non necessaria per la garanzia dei servizi
previsti dai Lea) di 5 milioni di euro nel 2016 che dal 2017 e
2018 sono divenati 10 milioni previsti nell'esercizio fianziario
dello Stato.</p>
<p>Non sono pochi!</p>
<p>L'amministrazione di questi fondi è in capo alla Cabina di Regia
dove è componente in rappresentanza del mondo associativo la
presidente di Angsa insieme a dirigenti del <br>
</p>
<p>Ministero della Salute e dell'istituto Superiore di Sanità e
delle Regioni. Fino ad ora i fondi sono stati utilizzati per
aggiornare le Linee Guida e le Linee di Indirizzo insieme ad
attività di ricera dell'ISS e di progetti regionali che sono
ancora in fase di elaborazione. <br>
</p>
<p>Auspico che dall'annualità 2018 in avanti questo "tesoretto" vada
impiegato per i progetti di ricerca che voi avete delineato e che
si possano individuare gli istituti ai quali assegnare i fondi
necessari attraverso un preliminare programma che stabilisca
priorità e materia innovativa. Suggerisco inoltre che
nell'assegnazione dei fondi si espliciti meglio i valore
dell'efficienza per non rischiare di finanziare semplicemente i
costi fissi di qualche istituto .</p>
<p>So che la presidente di Angsa condivide questo ragionamento e mi
appello perciò a lei affinchè possa avviare con il Ministero
della Salute e con l'Istituto Superiore i necesssari contatti. Il
supporto di studiosi come voi la aiuterà certamente a raggiungere
il risultato. <br>
</p>
<p>giovanni marino<br>
</p>
<p><br>
</p>
<div class="moz-cite-prefix">Il 29/10/2018 00:55, Cristina Panisi ha
scritto:<br>
</div>
<blockquote type="cite"
cite="mid:DCD1C64B-2C24-4690-B05A-6FDD54B60DD6@tin.it">
<meta http-equiv="content-type" content="text/html; charset=UTF-8">
<div dir="ltr"><span></span></div>
<div dir="ltr">
<meta http-equiv="content-type" content="text/html;
charset=UTF-8">
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">Interessanti
spunti, importanti per ricerca e declinazione clinica.</span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);"> </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">I
contenuti e le metodologie di ricerca da cui sono attesi i
maggiori risultati sono quelli coerenti con il modello
patogenetico neurobiologico e la sua complessità. </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">L’innegabile
importanza del genoma (si pensi alla concordanza tra gemelli
monozigoti) ha portato, giustamente, ad approfondire questo
ambito della ricerca, il cui valore non è in discussione.
L’autismo ha uno dei più alti coefficienti di ereditabilità
tra le malattie complesse. </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">Ma non è
da questa via che si attende il maggior contributo per
comprendere la patogenesi e orientare gli interventi.</span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">La ricerca
biologica sull’autismo affronta questioni di pertinenza non
esclusiva di questa condizione. Si tratta di meccanismi di
cruciale importanza per numerosi fenomeni biologici. Dunque,
occorre ampliare la prospettiva. L’epidemiologia dei
disordini del neurosviluppo mostra un trend di prevalenza
parallelo a quello di numerose altre condizioni (malattie
neurodegenerative, immuno-allergiche,
endocrino-metaboliche). Questo fenomeno può essere spiegato
attraverso un paradigma patogenetico comune e il modello in
chiave epigenetica sembra quello più plausibile. Ciò non
nega assolutamente l’importanza dei geni e il fatto che, per
l’autismo, siano presenti geni di suscettibilità che
presiedono a funzioni chiave nella costruzione della rete
sinaptica. </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">Le fasi
più critiche riguardano la programmazione cellulare durante
la vita embriofetale. Lo studio di Grossi, Migliore e
Muratori (<a
href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245"
moz-do-not-send="true">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681245</a>)
affronta molto bene la questione della multifattorialità ed
evidenzia la complessità del modello in grado di tener conto
dei diversi fattori di rischio (infezioni in gravidanza,
esposizione a tossici ambientali, autoimmunità materna,
taglio cesareo, …), con interazioni complesse che non
possono essere rappresentate attraverso un semplicistico
modello di causa-effetto. </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">L’attivazione
immunitaria in epoca embriofetale è attualmente considerata
uno dei principali fattori di interferenza per la
costruzione della rete neuronale. L’attivazione immunitaria
materna (MIA) può essere indotta da numerosi fattori
ambientali (tra i quali quelli indicati nello studio di
Grossi) e favorita da fattori di predisposizione individuale
(per questo, si vedano i lavori di immunogenetica di Franca
Guerini). La via della IL17 è tra le più interessanti, per
diagnosi precoce e possibili strategie di intervento. Ma
attualmente non se ne intravedono applicazioni. </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">Promettente
sembra la ricerca riguardante la modulazione
dell’infiammazione microgliale, uno degli obiettivi
principali di diversi trial clinici. L’impiego di molecole
differenti e metodologie diverse delle ricerche (che non
rendono confrontabili i risultati), non hanno consentito per
ora di raggiungere evidenze.</span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);"> </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">Epigenetica,
immunogenetica, attivazione immunitaria, stress ossidativo,
funzionalità mitocondriale, microbiota, gut-brain axis …
rappresentano attualmente importanti capitoli della ricerca
– pochi lavori a firma di autori italiani e molti progetti
rimasti nel cassetto. </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">La ricerca
su questi temi è molto frammentaria e strutturata “a
compartimenti stagni”. Lavori monotematici, che non
correlano tra loro i biomarcatori dei diversi ambiti di
ricerca, tantomeno con il fenotipo clinico (riferito
all’autismo, alle modalità di insorgenza e alle
comorbidità). </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">Dunque,
ricerche multidisciplinari e impiego di modelli complessi
sono il presupposto per ottenere evidenze per terapie
mirate. Questo è l’orientamento che si inizia ad intravedere
e che andrebbe maggiormente incoraggiato con la destinazione
di risorse. </span></p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><br>
</p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><br>
</p>
<p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0.0001pt;"><span
style="background-color: rgba(255, 255, 255, 0);">Cristina
Panisi</span></p>
<br>
<div id="AppleMailSignature" dir="ltr">Inviato da iPad</div>
<div dir="ltr"><br>
Il giorno 28 ott 2018, alle ore 13:01, Marina Marini <<a
href="mailto:marina.marini@unibo.it" moz-do-not-send="true">marina.marini@unibo.it</a>>
ha scritto:<br>
<br>
</div>
<blockquote type="cite">
<div dir="ltr">
<meta http-equiv="Content-Type" content="text/html;
charset=UTF-8">
<div id="divtagdefaultwrapper"
style="font-size:12pt;color:#000000;font-family:Calibri,Helvetica,sans-serif;"
dir="ltr">
<p style="margin-top:0;margin-bottom:0"><font size="3"
face="Calibri,Helvetica,sans-serif" color="black"><span
style="font-size:12pt;" dir="ltr"></span></font></p>
<font size="3" face="Calibri,Helvetica,sans-serif"
color="black">
<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">Sono
globalmente d'accordo con Giovanni Marino. La ricerca
scientifica è sostanzialmente in ritardo in Italia
anche perché solo da poco tempo si stanno occupando di
autismo alcuni professionisti non coinvolti nel
percorso assistenziale ed educativo (tra cui la
sottoscritta), ma all'estero non è così, da tempo la
ricerca sull'autismo è portata avanti anche da
biochimici, immunologhi, ecc. e nel nostro mondo
globale poco importa dove viene eseguito uno studio,
tutti possono leggere gli articoli pubblicati. Quindi
il ritardo italiano incide poco, ma prendiamo pure
atto che in genere la ricerca "di base" ha affrontato
il problema autismo in tempi relativamente tardivi.</div>
<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">In quanto
all'importanza dei fattori epigenetici, anche qui sono
molto d'accordo con Marino e noto l'acutezza della sua
osservazione sul rapporto maschi/femmine. In realtà, a
sostegno dell'importanza dei fattori ambientali c'è
proprio il fatto che il rapporto maschi/femmine è
andato calando. Secondo Boyle et al, è passato da 4,42
nel biennio 1997-1999 a 3,23 nel biennio 2006-2008. E
credo che oggi sia ancora minore. <br>
</div>
<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">Anche
sull'importanza degli aspetti neuroimmunologici che
stanno emergendo sono del tutto d'accordo. Anche il
mio gruppo ha ottenuto dei dati (che speriamo di
pubblicare a breve) che suggeriscono il coinvolgimento
della neuroinfiammazione nei bambini che abbiamo
studiato e abbiamo costituito una potenziale
collaborazione con esperti di questo campo (già
coinvolti nello studio dell'ASD). Il problema da noi è
duplice: a) <b><i>assoluta </i></b>mancanza di fondi
dedicati; b) difficoltà dei colleghi coinvolti nei
percorsi assistenziali, che troppo faticano a trovare
il tempo non dico per programmare uno studio autonomo,
ma anche per collaborara con chi glielo propone. E in
qualche caso è anche vero che hanno ristrettezze di
vedute, ma non si può dire che le strutture
assistenziali facciano il possibile per aprire i loro
dipendenti a collaborazioni, scambi, ecc.</div>
<div style="margin-top:0;margin-bottom:0;">Marina Marini<br>
</div>
</font><span class="PersonaPaneLauncher"> </span>
<div class="_rp_d5" style=""> </div>
<br>
</div>
</div>
</blockquote>
<blockquote type="cite">
<div dir="ltr"><span>_______________________________________________</span><br>
<span>Lista di discussione autismo-biologia</span><br>
<span><a href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it"
moz-do-not-send="true">autismo-biologia@autismo33.it</a></span><br>
<span>ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti
Autistici).</span><br>
<span>Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore
Onlus.</span><br>
<span>Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a
href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it"
moz-do-not-send="true">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></span></div>
</blockquote>
</div>
<br>
<fieldset class="mimeAttachmentHeader"></fieldset>
<pre class="moz-quote-pre" wrap="">_______________________________________________
Lista di discussione autismo-biologia
<a class="moz-txt-link-abbreviated" href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: <a class="moz-txt-link-abbreviated" href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></pre>
</blockquote>
</body>
</html>