[autismo-biologia] Fw: studio autismo

[daniela a autismo33.it]

Buongiorno,
vi segnalo questo studio che mi sembra importante divulgare:

http://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/biotech/2018/06/08/autismo-la-zampata-del-dna-che-taglia-i-ponti-nel-cervello_480c12b7-a4c9-4772-88ad-7418ff6150e2.html

Grazie e Buona Domenica
Angela Ottaviani

18 giugno 2018


Questa ricerca si inserisce nel filone degli studi delle condizioni
monogeniche che, partendo dal difetto genetico, ripercorrono la complessa
via che porta  alla genesi dei sintomi, cosa non possibile quando di una
condizione non si conosce la causa.
I ricercatori sono partiti dalla delezione 16p11.2 per studiare l’anatomia
del cervello  mediante la neuroimaging negli umani e mediante un accurato
studio autoptico nei topi con la stessa delezione.

Come purtroppo avviene spesso le notizie date dai media sono fuorvianti.
Nell’articolo dell’ansa si legge “Osservata la
'zampata' del Dna che taglia i 'ponti' nel cervello causando una delle
forme più comuni di autismo”
La frequenza della delezione 16p11.2, a quanto di evince dal sito
dell’NIH, é stimata approssimativamente a 3 su 10000 nati

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/16p112-deletion-syndrome#statistics

Per di piú, come avviene  per questa e per le altre  mutazioni e delezioni
associate all’autismo, non tutti i casi di delezione 16p11.2  provocano
l’autismo. Quindi ben venga questo tipo di studi che spiegano una delle
vie con le quali, partendo da una anomalia genetica, si arriva alla
fisiopatologia dei sintomi. Puo’ darsi (ma é tutto da dimostrare)  che
quanto avviene per condizioni rare da causa nota avvenga anche per
condizioni frequenti da causa ignota. Ma non diciamo che l’autismo da 
delezione 16p11.2 é una delle forme più comuni di autismo.
     Daniela Mariani Cerati