[autismo-biologia] Sequenziamento esoma

daniela a autismo33.it daniela a autismo33.it
Dom 8 Lug 2018 09:35:40 CEST


4 luglio
> Buongiorno.. Scusate dovrei fare eseguire alla mia bimba l'esame
> "sequenziamento dell'esoma"..


8 luglio
La scrivente é in accordo con quanto scrivono Shafali S. Jeste  e Daniel
H. Geschwind nell’articolo  “Disentangling the heterogeneity of autism
spectrum disorder through genetic findings, Nat Rev Neurol. 2014 Feb;
10(2): 74–81.”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4125617/
“We expect that clinical exome sequencing (CES), which is nearing the same
cost as CMA, will supplant CMA testing within the next 2 years
 At our institution, CES is already performed in children with a wide
range of developmental disabilities (S. Nelson, personal communication)”
e con quanto é stato detto all’ultimo meeting della European Society of
Human genetics, come mi é stato riferito da una collega che vi ha
partecipato.

Allo stato attuale delle conoscenze solo una percentuale molto lontana
dalla totalitá dei casi riceve con tale esame una diagnosi di malattia
monogenica, ma la percentuale aumenta mano a mano che la ricerca procede.
In quasi tutti i laboratori di genetica viene tenuta una parte del
campione di sangue in modo da fare altri esami, mano a mano che si fanno
nuove scoperte, senza bisogno di richiamare i pazienti.

E’ sconsigliabile rivolgersi a dei privati che si fanno pubblicitá in
rete, in quanto non si sa quanto essi siano affidabili nell’esecuzione
dell’esame. Inoltre molto delicata é l’interpretazione dell’esame per i
molti risultati di significato nullo o incerto. Dopo l’esame un genetista
medico esperto nei disturbi del neurosviluppo deve dare una accurata
interpretazione ai genitori, spiegando bene il significato di tutto quanto
é emerso, anche di quei dati che non hanno a che fare con la patologia.

Sulla importanza di identificare le condizioni monogenche per poi fare
ricerche finalizzate a terapie mirate abbiamo piú volte parlato su questa
lista. Nell’articolo sopra citato viene detto quanto segue
"Such single-gene disorders provide an important opportunity to
investigate specific molecular mechanisms underlying aberrant
neurodevelopment through use of mouse models and, in turn, to identify
treatment targets to modify development"
L’articolo porta poi come esempio la sclerosi tuberosa, di cui abbiamo
parlato anche recentemente su questa lista

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-March/002818.html

Non tutti i genetisti sono d’accordo sul fatto di procedere con il
sequenziamento dell’esoma in tutti casi di spettro autistico. Alcuni
ritengono che l’esame sia indicato solo in presenza di comorbilitá,
particolarmente disabilitá intellettiva ed epilessia, e/o di dismorfismi
Daniela Mariani Cerati




Maggiori informazioni sulla lista autismo-biologia