[autismo-biologia] NitroSynapsin therapy for a mouse MEF2C haploinsufficiency model of human autism

[daniela a autismo33.it]

Grande eco ha avuto un articolo comparso su ANSA il 14 novembre scorso dal
titolo
“Nuovo farmaco potrebbe curare quasi tutte le forme di autismo”

http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/salute_bambini/medicina/2017/11/14/nuovo-farmaco-potrebbe-curare-quasi-tutte-le-forme-di-autismo_c86f18c2-d955-4c27-a2cc-0eeb5caa1f92.html

Si tratta del resoconto divulgativo dell’articolo
“NitroSynapsin therapy for a mouse MEF2C haploinsufficiency model of human
autism, Shichun Tu et al, Nature Communications 8,
Article number: 1488 (2017)
doi:10.1038/s41467-017-01563-8, Published online: 14 November 2017"

https://www.nature.com/articles/s41467-017-01563-8

Dal titolo di ANSA pare che la terapia dell’autismo sia a portata di mano.

In realtá é stato studiato e curato con “NitroSynapsin, a new dual-action
compound related to the FDA-approved drug memantine, representing an
uncompetitive/fast off-rate antagonist of NMDA-type glutamate receptors”
un modello animale che riproduce la "MEF2C haploinsufficiency syndrome",
una sindrome rarissima nella quale microdelezioni del cromosoma 5q14.3q15
provocano deficit neurologici multipli nei bambini che ne sono portatori.
Il gene strategico contenuto in queste porzioni di cromosoma 5, la cui
mancanza é responsabile della sindrome, é il gene MEF2C. 
La MEF2C Haploinsufficiency Syndrome puo’ essere infatti causata sia dalla
delezione che dalla mutazione di detto gene.
Il quadro clinico é dato da ritardo psicomotorio, tremore periodico,
ipotonia, epilessia, assenza di linguaggio, comportamento autistico,
disabilità intellettiva, bruxismo e piccoli dismorfismi. 
MEF2C  é un fattore di trascrizione che ha un ruolo sia nelle prime fasi
del neurosviluppo sia durante la maturazione neuronale.
 
Il successo ottenuto nei topi eterozigoti per la mancanza del gene
(Mef2c+/−(Mef2c-het)  con la sinaptosina  é una buona premessa per partire
con una sperimentazione sull’uomo, ovvero sui portatori della sindrome da
aploinsufficienza di MEF2C.

Il passo dal topo all’uomo é sempre molto grande e pertanto  bisognerá
verificare se nella sindrome umana il farmaco funziona.
Poi, in questa come in tutte le condizioni rare da causa nota, l’auspicio
é che ció che fuziona per la condizione rara da causa nota funzioni anche
nella condizione frequente da causa ignota.

Gli autori cosí si esprimono “Questi risultati potrebbero quindi avere
delle implicazioni nel trattamento della sindrome da aploinsufficienza di
MEF2C e in altre forme di disabilità intelletiva e di disturbi dello
Spettro Autistico” (“These results may thus have implications for the
treatment of human MCHS (MEF2C haploinsufficiency syndrome) and other
forms of ID ( Intellectula Disability) and ASD (Autism Spectrum
Disorders).)” affermazione molto piú prudente di quella contenuta nel
titolo di ANSA
                                          Daniela MC